Η νόσος Hirschsprung
28-9-2024
Μαρίνα Αντωναράκη

Η νόσος Hirschsprung όπου στην ελληνική βιβλιογραφία αναφέρεται ως συγγενής μεγακολία είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή που αφορά το παχύ έντερο και σχετίζεται με προβλήματα στη φυσιολογική λειτουργία του. Το κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι γενικά η απουσία γαγγλιακών κυττάρων σε ένα τμήμα του παχέος εντέρου, γεγονός που εμποδίζει την φυσιολογική κίνηση του περιεχομένου του ή αλλιώς το περισταλτισμό του.Αυτό συμβαίνει διότι κάποια από τα νευρικά κύτταρα (γαγγλιακά) που φυσιολογικά βρίσκονται στο τοίχωμα του εντέρου δεν σχηματίζονται σωστά κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.
Υπό φυσιολογικές συνθήκες οι μυικές ομάδες του τοιχώματος του εντέρου βρίσκονται υπό τον έλεγχο γαγγλιακών κυττάρων. Είναι υπεύθυνα για τις περισταλτικές κινήσεις του εντέρου καθώς προωθούν τα αέρια και τα κόπρανα στον αυλό του. Εύλογα συνάγεται ότι τα αέρια και τα κόπρανα που συσσωρεύονται στον αυλό του εντέρου , αποβάλλονται με μεγάλη δυσκολία. Αυτό μπορεί με τη σειρά του να έχει ως αποτέλεσμα την μερική ή ακόμα και τη πλήρη απόφραξη του εντέρου ή ακόμα και τη ρήξη-διάτρηση. Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί ακόμη να αναπτυχθεί βακτηριακή λοίμωξη όπου τότε γίνεται λόγος για τοξικό μεγάκολο.Η νόσος του Hirschsprung παρατηρείται σε 1 στις 5000 γεννήσεις ζώντων νεογνών και είναι συχνότερη στα αγόρια.
Συνήθως τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά τη γέννηση, αλλά μερικές φορές δεν είναι ορατά παρά στην ενήλικη ζωή. Συνήθως, το πιο χαρακτηριστικό σημάδι είναι η ανικανότητα ενός νεογέννητου να κάνει κενώσεις εντός δύο ημερών από τη γέννηση.Άλλα σημεία και συμπτώματα στα νεογνά συνήθως βάσει μελετών περιλαμβάνουν:πρησμένη κοιλιά, εμετό, – ο οποίος και εμπεριέχει μια πράσινη ή καφέ ουσία. Παρουσιάζουν δυσκοιλιότητα ή αέρια, που επειδή ακριβώς είναι νεογέννητα γίνονται ιδιότροπα και εμφανίζουν τη δυσκολία τους αυτήν με εκφράσεις του προσώπου κυρίως. Κάποια νεογέννητα εμφανίζουν και διάρροια. Τα επιστημονικά περιοδικά αναφέρουν το σύμπτωμα που αναφέραμε παραπάνω ως: καθυστερημένη διέλευση μηκωνίου – η πρώτη κένωση του νεογέννητου- και να αναφέρουμε εδώ: ότι το μηκωνιο είναι μια πυκνή, κολλώδης, πράσινο-μαύρη ουσία αποτελούμενη από όσα καταπίνει το έμβρυο στη μήτρα, όπως αμνιακό υγρό, βλέννα, χολή και κύτταρα από το πεπτικό σύστημα.
Κάποιες έρευνες αναφέρουν ότι η νόσος του Hirschsprung είναι άμεσα συνδεδεμένη με ορισμένες κληρονομικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Down αλλά και με άλλες ανωμαλίες που υπάρχουν κατά τη γέννηση, όπως η συγγενής καρδιοπάθεια.
Συνήθως αν δε γίνει η διάγνωση εγκαίρως δηλαδή στις δύο πρώτες ημέρες αν πραγματικά πάσχει το έμβρυο θα εμφανιστεί τους δύο πρώτους μήνες ζωής, αν και υπάρχουν και εξαιρέσεις όπως κάποιες ηπιότερες μορφές της που γίνονται ορατές στην παιδική ηλικία.
Ανάλογα με το τμήμα του εντέρου που παρουσιάζει απουσία νεύρωσης , η νόσος Hirschsprung διακρίνεται σε νόσο βραχέος τμήματος και σε νόσο μακρού τμήματος. Στη νόσο βραχέος τμήματος, που είναι και η πιο συχνή, τα νεύρα απουσιάζουν κυρίως στο τελευταίο τμήμα του παχέος εντέρου, ενώ στη νόσο μακρού τμήματος η νεύρωση απουσιάζει από μεγαλύτερο μέρος του εντέρου και είναι και η πιο σοβαρή μορφή.
Εύλογα θα αναρωτηθεί κάποιος για τα αίτια της νόσο αυτής. Για αυτό ακριβώς το λόγο πρέπει να ειπωθεί ότι η νόσος Hirschsprung οφείλεται με απλούστερα λόγια σε μια ανεπιτυχής μετανάστευση των νευρικών κυττάρων κατά την ανάπτυξη του εμβρύου κατά μήκος του εντέρου.
Όμως οι μελέτες συσχετίζουν τη νόσο αυτή με διάφορες μεταλλάξεις σε γονίδια που ευθύνονται στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Το πιο συχνά εμπλεκόμενο γονίδιο είναι το RET, το οποίο παίζει ρόλο στη μετανάστευση των νευρικών κυττάρων. Άλλα γονίδια :είναι το EDNRB, το EDN3, και το SOX10, τα οποία εμπλέκονται στη διαφοροποίηση και στην ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων.
Η διάγνωση γίνεται συνήθως με συνδυασμό διαγνωστικών εξετάσεων που περιλαμβάνουν μια ακτινογραφία κοιλίας για να φανεί η απόφραξη ,μια βιοψία εντέρου για να διαπιστωθεί η απουσία γαγγλιακών κυττάρων αλλά και μανομετρία του ορθού για να γίνει έλεγχος της αντίδρασης των μυών του ορθού.
Η κύρια θεραπεία για τη νόσο Hirschsprung είναι το χειρουργείο .Η επέμβαση περιλαμβάνει την αφαίρεση του προσβεβλημένου τμήματος του εντέρου που δεν φέρει γαγγλιακά κύτταρα και έπειτα τη σύνδεση του υγιούς μέρους με τον πρωκτό. Αυτή η διαδικασία φέρει το όνομα της αναστόμωσης -“pull-through” -.Όπως και κάθε χειρουργείο υπάρχουν κάποιες επιπλοκές, όπως το ότι ορισμένα παιδιά μπορεί να αντιμετωπίσουν μετα από αυτό προβλήματα : χρόνια δυσκοιλιότητα, διαρροϊκές κενώσεις ή εντερικές λοιμώξεις.
Στη νόσο αυτή , τα γαγγλιακά κύτταρα στο τμήμα του παχέος εντέρου δεν αποκαθίστανται από μόνα τους, ούτε μπορούν να αντικατασταθούν. Πρέπει να αναφερθεί ότι έχουν πραγματοποιηθεί νέες έρευνες στο τομέα της κυτταρικής θεραπείας και των βλαστικών κυττάρων για την ανάπτυξη μελλοντικών τεχνικών που θα επιτρέπουν την αποκατάσταση ή και την αντικατάσταση των γαγγλιακών κυττάρων μελλοντικά . Ωστόσο, αυτές οι τεχνολογίες βρίσκονται ακόμη σε πειραματικό στάδιο και δεν υπάρχουν περαιτέρω δεδομένα.
Εν κατακλείδι η νόσος Hirschsprung ποικίλλει σε σοβαρότητα όμως μπορεί να αντιμετωπιστεί επιτυχώς στις περισσότερες περιπτώσεις με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.
Βιβλιογραφικές πηγές:
Κοινοποιήστε



Παραφίμωση: Αίτια, Συμπτώματα, Επιπλοκές και Θεραπευτική Αντιμετώπιση
Η παραφίμωση είναι μία επείγουσα ιατρική κατάσταση κατά την οποία η ακροποσθία, δηλαδή το δέρμα που καλύπτει την κεφαλή του πέους, δεν επιστρέφει στη φυσιολογική της θέση μετά την έλξη προς τα πίσω

Συνέντευξη με την ειδικευόμενη ψυχίατρο Κουνατιάδου Χριστίνα
H ειδικευόμενη ψυχίατρος Κουνατιάδου Χριστίνα απαντάει στις ερωτήσεις μας σχετικά με το επάγγελμα της στην Ελλάδα
ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
Βρείτε μας στο Facebook και στο Instagram
Επικοινωνία
Η ομάδα μας
Διαφημιστείτε στη truemed.gr
Όροι χρήσης
Προσωπικά δεδομένα
Copyright©Truemed
Για περισσότερη ζωή
Designed – Developed by Premiumweb.gr
| Επικοινωνία | Η ομάδα μας | Διαφημιστείτε στη truemed.gr| | Όροι χρήσης | Προσωπικά δεδομένα | Copyright©Truemed | |Για περισσότερη ζωή |
Designed – Developed by Premiumweb.gr


© 2019 TrueMed Media. All rights reserved. Our website services, content, and products are for informational purposes only. TrueMed Media does not provide medical advice, diagnosis, or treatment.