Στάθης Δημουλάς

 Ελευθερία Αθανασοπούλου

Η αιμοχρωμάτωση ορίζεται ως η συστηματική υπερφόρτωση σιδήρου γενετικής προέλευσης, που προκαλείται από τη μείωση της συγκέντρωσης της ρυθμιστικής ορμόνης σιδήρου εψιδίνης ή από μείωση της δέσμευσης της εψιδίνης – φερροπορτίνης. Η εψιδίνη ρυθμίζει τη δραστηριότητα της φερροπορτίνης, η οποία είναι η μόνη ταυτοποιημένη κυτταρική εξαγωγέας σιδήρου. Η πιο κοινή μορφή αιμοχρωμάτωσης οφείλεται σε ομόζυγες μεταλλάξεις (συγκεκριμένα στη μετάλλαξη C282Y) στο HFE, που κωδικοποιεί την κληρονομική πρωτεΐνη αιμοχρωμάτωσης. Η περίσσεια κυτταρικού σιδήρου σε μορφές αιμοχρωμάτωσης HFE και μη HFE προκαλείται από αυξημένες συγκεντρώσεις σιδήρου πλάσματος, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν στη συσσώρευση σιδήρου σε παρεγχυματικά κύτταρα, ιδιαίτερα σε ηπατοκύτταρα, παγκρεατικά κύτταρα και καρδιομυοκύτταρα. Η διάγνωση είναι μη επεμβατική και περιλαμβάνει κλινική εξέταση, αξιολόγηση παραμέτρων σιδήρου στο πλάσμα, απεικόνιση και γενετική εξέταση. Η βασική θεραπεία είναι η φλεβοτόμηση, αν και η χηλίωση σιδήρου μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ορισμένους ασθενείς. Η συμπλήρωση εψιδίνης μπορεί να είναι μια καινοτόμος μελλοντική προσέγγιση.

Αιτιολογία και Παθογένεια

Διακρίνουμε τρεις βασικούς τύπους αιμοχρωμάτωσης :Τύπο Ι (κληρονομική αιμοχρωμάτωση), τύπου ΙΙ (νεογνική αιμοχρωμάτωση) ,ενώ υπάρχει και η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση που συνοδεύει γενικευμένες καταστάσεις και φέρει τα χαρακτηριστικά των δυο προηγούμενων.

– Κλασική Αιμοχρωμάτωση (Αιμοχρωμάτωση HFE) – Τύπος Ι

Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, οι ετεροζυγώτες δεν αναπτύσσουν την ασθένεια, και είναι πολύ σπάνιο στους μη Ευρωπαίους.

Αυτή η διάγνωση εφαρμόζεται σε άτομα που έχουν τον γονότυπο HFE αιμοχρωμάτωσης με αυξημένο σίδηρο στο σώμα, όπως υποδεικνύεται από τα αυξημένα επίπεδα φερριτίνης στον ορό, καθώς και σε όσους έχουν τον γονότυπο, ανεξάρτητα από το επίπεδο των αποθεμάτων σιδήρου τους. Στα άτομα που έχουν προσβληθεί, η υπερβολική απορρόφηση σιδήρου μέσω του γαστρεντερικού βλεννογόνου οδηγεί στη συσσώρευση φερριτίνης και αιμοσιδηρίνης στα περισσότερα κύτταρα του σώματος, ειδικά στα ηπατοκύτταρα, με σχετική φθορά των μακροφάγων.

– Νεανική Αιμοχρωμάτωση – Τύπος ΙΙ

Η διείσδυση της σπάνιας νεανικής μορφής της νόσου είναι υψηλή, με εμφάνιση κλινικής νόσου κατά την εφηβική ηλικία και καρδιομυοπάθεια και ενδοκρινικές ανεπάρκειες ως τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά.

Κλινικά Χαρακτηριστικά

• Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση παρουσιάζεται συνήθως κατά την πέμπτη δεκαετία ή αργότερα. Η υψηλή κατανάλωση αλκοόλ αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών εκδηλώσεων. Στη μορφή ενηλίκου, ο λόγος αρσενικού προς θηλυκό είναι 5:1 και η ασθένεια είναι ασυνήθιστη στις γυναίκες που βρίσκονται πριν από την εμμηνόπαυση.

• Οι νεανικές μορφές κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης που εμφανίζονται σε παιδια και νεαρούς ενήλικες είναι πολύ σπάνιες, επηρεάζουν εξίσου και τα δύο φύλα και μπορούν να παρουσιάσουν πολυεγκεφαλική ανεπάρκεια και θανατηφόρα καρδιομυοπάθεια.

• Σε ενήλικες, τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι αδυναμία, λήθαργος, απώλεια λίμπιντο, συμπτώματα αρθρώσεων και απώλεια βάρους.

• Η αρθραλγία περιλαμβάνει συνήθως δεύτερες και τρίτες μετακαρποφαλαγγικές αρθρώσεις με οίδημα και ευαισθησία. Οι γοφοί και τα γόνατα μπορεί επίσης να εμπλέκονται, αλλά επειδή η αιμοχρωμάτωση είναι ασθένεια μεγαλύτερης ηλικίας, δεν έχει τεκμηριωθεί η σχέση αιτίου – αποτελέσματος μεταξύ των συμπτωμάτων και της αιμοχρωμάτωσης.

• Η χονδροαγγείωση ή ασβεστοποίηση των περιαρθρικών συνδέσμων είναι συχνή καθυστερημένη εκδήλωση. Το αρθρικό υγρό μπορεί να περιέχει πυροφωσφορικό ασβέστιο και κρυστάλλους απατίτη.

•Το δέρμα είναι υπερχρωματικό κυρίως από την εναπόθεση μελανίνης.

•Οι καρδιακές επιδράσεις είναι κοινές:

• Αρρυθμίες

• Καρδιομεγαλία

• Συμφορητική ανεπάρκεια

• Οι ενδοκρινικές παθήσεις είναι συχνές:

• Πάγκρεας (Ο σακχαρώδης διαβήτης εμφανίζεται σε μερικούς ασθενείς)

• Υποθυρεοειδισμός (10% των αρσενικών ασθενών)

• Υποφυσιακή ανεπάρκεια υποθαλάμου, που συνήθως περιλαμβάνει γοναδοτροπίνες

• Ατροφία των όρχεων, αζωοσπερμία, μειωμένη σεξουαλική επιθυμία και ανικανότητα

• Πρόωρη εμμηνόπαυση

• Η ηπατομεγαλία και η ηπατική βλάβη είναι κοινές:

• Ο ίκτερος είναι ασυνήθιστος

• Οι δοκιμασίες ηπατικής λειτουργία μπορεί να είναι ανώμαλες

• Το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα εμφανίζεται στο ⅓ των ασθενών που έχουν αναπτύξει πλήρως ασθένειες

• Οι ασθενείς που έχουν αιμοχρωμάτωση και καταναλώνουν επίσης σημαντικές ποσότητες αλκοόλ είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν ηπατική ίνωση από ό,τι οι ασθενείς που απέχουν απ’ το αλκοόλ

• Η κίρρωση εμφανίζεται μόνο σε ασθενείς που έχουν επίπεδα φερριτίνης ορού μεγαλύτερα από 1000 ng/mL και που έχουν μη φυσιολογικές δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας.

• Η σπληνομεγαλία είναι συχνά παρούσα.

Εργαστηριακά Ευρήματα

Ο κορεσμός της τρανσφερίνης υπερβαίνει το 50% στους ομοζυγώτες για τη μετάλλαξη C282Y, και η φερριτίνη ορού είναι μεγαλύτερη από 200 ng/mL.

Παράλληλα πιθανό είναι οι ασθενείς με πλήρως ανεπτυγμένη νόσο να έχουν υπεργλυκαιμία και μη φυσιολογικό έλεγχο ανοχής στη γλυκόζη.

Οι δραστικότητες της αμινοτρανσφεράσης στον ορό αυξάνονται σε περίπου 5%-10% των ομοζυγωτών και σε όλες αυτές με κίρρωση.

Οι συγκεντρώσεις ορού των γοναδοτροπινών της υπόφυσης και των ανδρογόνων είναι συχνά χαμηλές, ενώ και τα επίπεδα θυροξίνης στον ορό μπορεί να είναι χαμηλά και οι συγκεντρώσεις της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς να αυξάνονται.

Διάγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση των κλινικά επηρεαζόμενων ασθενών είναι επιτακτική επειδή η θεραπεία μείωσης Fe στο σώμα είναι σχετικά απλή και αποτρέπει τον τραυματισμό των ιστών και οι επιπλοκές μπορεί να είναι μη αναστρέψιμες και να οδηγήσουν σε θάνατο , για παράδειγμα από το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα .

Τα επίπεδα φερριτίνης στον ορό είναι χρήσιμα στη διαλογή, αλλά μπορεί να είναι λιγότερα ευαίσθητα από το επίπεδο του σιδήρου στον όρο και κορεσμό τρανσφερίνης στην διαλογή, αλλά χρήσιμα για την διάκριση των προσβεβλημένων ( φεριτίνη >1000 ng/ml) από ασυμπτωματικούς ασθενείς, ενώ οι εκτιμήσεις της ποσότητας του σιδήρου μυελού έχουν μικρή ή και καθόλου διαγνωστική αξία.

Η βιοψία του ηπατος είναι συχνά χρήσιμη αλλα στις περισσότερες περιπτώσεις δεν απαιτείται για διαγνωση. Σε φυσιολογικό ήπαρ η περιεκτικότητα σε σίδηρο είναι μικρότερη από 2,8 ng/ml. Ενώ, σε αλκοολική ηπατική νόσο, η περιεκτικότητα σε σίδηρο είναι μικρότερη από 5,6 mg/g.

Παράλληλα, η γενετική ανάλυση για μεταλλάξεις HFE μπορεί να είναι χρήσιμη σε οικογενειακές μελέτες προκειμένου να ανιχνευθούν άλλα προσβεβλημένα άτομα!

Θεραπεία

• Φλεβοτόμηση

Προτιμάται και βασίζεται στην απομάκρυνση 500 ml αίματος κάθε 1-2 εβδομάδες. H επάρκεια της θεραπείας μπορεί να μετρηθεί με προοδευτική πτώση του επιπέδου της Hb και του MCV ,υποδηλώνοντας μείωση σιδήρου του σώματος κάτω από την κανονική.

Όσο για την συντήρηση ,αρκεί συνήθως η αφαίρεση 500 ml αίματος κάθε λιγους μήνες. Ενώ, επίσης, συνιστάται να αποφεύγεται το αλκοόλ και άλλες ηπατοτοξίνες.

• Χορήγηση δια του στόματος Χηλικών Παραγόντων

Μπορεί να είναι χρήσιμοι όταν δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν φλεβοτομές ή σε οξεία ασθένεια που απειλεί την ζωή όταν απαιτείται ταχεία εξάντληση Fe. Παρόλα αυτά, είναι ακριβότεροι και με περισσοτερες ανεπιθύμητες ενέργειες (σε σύγκριση με τις φλεβοτομές).

Πρόγνωση

Αναφορικά με την πρόγνωση, σε ασθενείς χωρίς κίρρωση η διάρκεια ζωής είναι φυσιολογική. Ενώ η θεραπεία μπορεί να βελτιωσει τον διαβητη , την καρδιακή λειτουργία και τη γονιδιακή ανεπάρκεια, όταν υπάρχει ηπατική ίνωση, η συχνότητα εμφάνισης του ηπατοκυτταρικού καρκινώματος δεν μπορεί να ελαττωθεί.

Συμπέρασμα

Αν και η έλλειψη σιδήρου παραμένει ένα σημαντικό πρόβλημα υγείας παγκοσμίως, η κλινική επίδραση των κληρονομικών καταστάσεων που σχετίζονται με την υπερφόρτωση σιδήρου αναγνωρίζεται πλέον όλο και περισσότερο. Η αιμοχρωμάτωση είναι η παραδειγματική κλινική κατάσταση που σχετίζεται με συστηματική υπερφόρτωση σιδήρου. Ενώ η αιμοχρωμάτωση θεωρήθηκε αρχικά ένα ασυνήθιστο εύρημα αυτοψίας πιθανότατα λόγω της υπερβολικής πρόσληψης αλκοόλ, η κατάσταση αναγνωρίζεται πλέον ως μια μοναδική συνδρομική οντότητα λόγω της πρωτοποριακής ανακάλυψης ότι η έλλειψη εψιδίνης προκαλεί αυτή τη διαταραχή.

Βιβλιογραφικές Αναφορές:

• Lichtman M., Prchal J., Kaushansky K., Levi M., Burns L., Armitage J., 2018, «Williams Αιματολογία». 1η Έκδοση. Εκδόσεις: Broken Hill Publishers Ltd.

• Brissot, P., Pietrangelo, A., Adams, P. C., de Graaff, B., McLaren, C. E., & Loréal, O. (2018). Haemochromatosis. Nature Reviews Disease Primers, 4, 18016. doi:10.1038/nrdp.2018.16

• Wallace DF & Subramaniam VN The global prevalence of HFE and non-HFE hemochromatosis estimated from analysis of next-generation sequencing data. Genet. Med 18, 618–626 (2016).

• Adams PC et al. Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse population. N. Engl. J. Med 352, 1769–1778 (2005).

TrueMed-ForLivingMore

 Στάθης Δημουλάς

 Ελευθερία Αθανασοπούλου

Η αιμοχρωμάτωση ορίζεται ως η συστηματική υπερφόρτωση σιδήρου γενετικής προέλευσης, που προκαλείται από τη μείωση της συγκέντρωσης της ρυθμιστικής ορμόνης σιδήρου εψιδίνης ή από μείωση της δέσμευσης της εψιδίνης – φερροπορτίνης. Η εψιδίνη ρυθμίζει τη δραστηριότητα της φερροπορτίνης, η οποία είναι η μόνη ταυτοποιημένη κυτταρική εξαγωγέας σιδήρου. Η πιο κοινή μορφή αιμοχρωμάτωσης οφείλεται σε ομόζυγες μεταλλάξεις (συγκεκριμένα στη μετάλλαξη C282Y) στο HFE, που κωδικοποιεί την κληρονομική πρωτεΐνη αιμοχρωμάτωσης. Η περίσσεια κυτταρικού σιδήρου σε μορφές αιμοχρωμάτωσης HFE και μη HFE προκαλείται από αυξημένες συγκεντρώσεις σιδήρου πλάσματος, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν στη συσσώρευση σιδήρου σε παρεγχυματικά κύτταρα, ιδιαίτερα σε ηπατοκύτταρα, παγκρεατικά κύτταρα και καρδιομυοκύτταρα. Η διάγνωση είναι μη επεμβατική και περιλαμβάνει κλινική εξέταση, αξιολόγηση παραμέτρων σιδήρου στο πλάσμα, απεικόνιση και γενετική εξέταση. Η βασική θεραπεία είναι η φλεβοτόμηση, αν και η χηλίωση σιδήρου μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ορισμένους ασθενείς. Η συμπλήρωση εψιδίνης μπορεί να είναι μια καινοτόμος μελλοντική προσέγγιση.

Αιτιολογία και Παθογένεια

Διακρίνουμε τρεις βασικούς τύπους αιμοχρωμάτωσης :Τύπο Ι (κληρονομική αιμοχρωμάτωση), τύπου ΙΙ (νεογνική αιμοχρωμάτωση) ,ενώ υπάρχει και η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση που συνοδεύει γενικευμένες καταστάσεις και φέρει τα χαρακτηριστικά των δυο προηγούμενων.

– Κλασική Αιμοχρωμάτωση (Αιμοχρωμάτωση HFE) – Τύπος Ι

Είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, οι ετεροζυγώτες δεν αναπτύσσουν την ασθένεια, και είναι πολύ σπάνιο στους μη Ευρωπαίους.

Αυτή η διάγνωση εφαρμόζεται σε άτομα που έχουν τον γονότυπο HFE αιμοχρωμάτωσης με αυξημένο σίδηρο στο σώμα, όπως υποδεικνύεται από τα αυξημένα επίπεδα φερριτίνης στον ορό, καθώς και σε όσους έχουν τον γονότυπο, ανεξάρτητα από το επίπεδο των αποθεμάτων σιδήρου τους. Στα άτομα που έχουν προσβληθεί, η υπερβολική απορρόφηση σιδήρου μέσω του γαστρεντερικού βλεννογόνου οδηγεί στη συσσώρευση φερριτίνης και αιμοσιδηρίνης στα περισσότερα κύτταρα του σώματος, ειδικά στα ηπατοκύτταρα, με σχετική φθορά των μακροφάγων.

– Νεανική Αιμοχρωμάτωση – Τύπος ΙΙ

Η διείσδυση της σπάνιας νεανικής μορφής της νόσου είναι υψηλή, με εμφάνιση κλινικής νόσου κατά την εφηβική ηλικία και καρδιομυοπάθεια και ενδοκρινικές ανεπάρκειες ως τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά.

Κλινικά Χαρακτηριστικά

• Η κληρονομική αιμοχρωμάτωση παρουσιάζεται συνήθως κατά την πέμπτη δεκαετία ή αργότερα. Η υψηλή κατανάλωση αλκοόλ αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών εκδηλώσεων. Στη μορφή ενηλίκου, ο λόγος αρσενικού προς θηλυκό είναι 5:1 και η ασθένεια είναι ασυνήθιστη στις γυναίκες που βρίσκονται πριν από την εμμηνόπαυση.

• Οι νεανικές μορφές κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης που εμφανίζονται σε παιδια και νεαρούς ενήλικες είναι πολύ σπάνιες, επηρεάζουν εξίσου και τα δύο φύλα και μπορούν να παρουσιάσουν πολυεγκεφαλική ανεπάρκεια και θανατηφόρα καρδιομυοπάθεια.

• Σε ενήλικες, τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι αδυναμία, λήθαργος, απώλεια λίμπιντο, συμπτώματα αρθρώσεων και απώλεια βάρους.

• Η αρθραλγία περιλαμβάνει συνήθως δεύτερες και τρίτες μετακαρποφαλαγγικές αρθρώσεις με οίδημα και ευαισθησία. Οι γοφοί και τα γόνατα μπορεί επίσης να εμπλέκονται, αλλά επειδή η αιμοχρωμάτωση είναι ασθένεια μεγαλύτερης ηλικίας, δεν έχει τεκμηριωθεί η σχέση αιτίου – αποτελέσματος μεταξύ των συμπτωμάτων και της αιμοχρωμάτωσης.

• Η χονδροαγγείωση ή ασβεστοποίηση των περιαρθρικών συνδέσμων είναι συχνή καθυστερημένη εκδήλωση. Το αρθρικό υγρό μπορεί να περιέχει πυροφωσφορικό ασβέστιο και κρυστάλλους απατίτη.

•Το δέρμα είναι υπερχρωματικό κυρίως από την εναπόθεση μελανίνης.

•Οι καρδιακές επιδράσεις είναι κοινές:

• Αρρυθμίες

• Καρδιομεγαλία

• Συμφορητική ανεπάρκεια

• Οι ενδοκρινικές παθήσεις είναι συχνές:

• Πάγκρεας (Ο σακχαρώδης διαβήτης εμφανίζεται σε μερικούς ασθενείς)

• Υποθυρεοειδισμός (10% των αρσενικών ασθενών)

• Υποφυσιακή ανεπάρκεια υποθαλάμου, που συνήθως περιλαμβάνει γοναδοτροπίνες

• Ατροφία των όρχεων, αζωοσπερμία, μειωμένη σεξουαλική επιθυμία και ανικανότητα

• Πρόωρη εμμηνόπαυση

• Η ηπατομεγαλία και η ηπατική βλάβη είναι κοινές:

• Ο ίκτερος είναι ασυνήθιστος

• Οι δοκιμασίες ηπατικής λειτουργία μπορεί να είναι ανώμαλες

• Το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα εμφανίζεται στο ⅓ των ασθενών που έχουν αναπτύξει πλήρως ασθένειες

• Οι ασθενείς που έχουν αιμοχρωμάτωση και καταναλώνουν επίσης σημαντικές ποσότητες αλκοόλ είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν ηπατική ίνωση από ό,τι οι ασθενείς που απέχουν απ’ το αλκοόλ

• Η κίρρωση εμφανίζεται μόνο σε ασθενείς που έχουν επίπεδα φερριτίνης ορού μεγαλύτερα από 1000 ng/mL και που έχουν μη φυσιολογικές δοκιμασίες ηπατικής λειτουργίας.

• Η σπληνομεγαλία είναι συχνά παρούσα.

Εργαστηριακά Ευρήματα

Ο κορεσμός της τρανσφερίνης υπερβαίνει το 50% στους ομοζυγώτες για τη μετάλλαξη C282Y, και η φερριτίνη ορού είναι μεγαλύτερη από 200 ng/mL.

Παράλληλα πιθανό είναι οι ασθενείς με πλήρως ανεπτυγμένη νόσο να έχουν υπεργλυκαιμία και μη φυσιολογικό έλεγχο ανοχής στη γλυκόζη.

Οι δραστικότητες της αμινοτρανσφεράσης στον ορό αυξάνονται σε περίπου 5%-10% των ομοζυγωτών και σε όλες αυτές με κίρρωση.

Οι συγκεντρώσεις ορού των γοναδοτροπινών της υπόφυσης και των ανδρογόνων είναι συχνά χαμηλές, ενώ και τα επίπεδα θυροξίνης στον ορό μπορεί να είναι χαμηλά και οι συγκεντρώσεις της ορμόνης διέγερσης του θυρεοειδούς να αυξάνονται.

Διάγνωση

Η έγκαιρη διάγνωση των κλινικά επηρεαζόμενων ασθενών είναι επιτακτική επειδή η θεραπεία μείωσης Fe στο σώμα είναι σχετικά απλή και αποτρέπει τον τραυματισμό των ιστών και οι επιπλοκές μπορεί να είναι μη αναστρέψιμες και να οδηγήσουν σε θάνατο , για παράδειγμα από το ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα .

Τα επίπεδα φερριτίνης στον ορό είναι χρήσιμα στη διαλογή, αλλά μπορεί να είναι λιγότερα ευαίσθητα από το επίπεδο του σιδήρου στον όρο και κορεσμό τρανσφερίνης στην διαλογή, αλλά χρήσιμα για την διάκριση των προσβεβλημένων ( φεριτίνη >1000 ng/ml) από ασυμπτωματικούς ασθενείς, ενώ οι εκτιμήσεις της ποσότητας του σιδήρου μυελού έχουν μικρή ή και καθόλου διαγνωστική αξία.

Η βιοψία του ηπατος είναι συχνά χρήσιμη αλλα στις περισσότερες περιπτώσεις δεν απαιτείται για διαγνωση. Σε φυσιολογικό ήπαρ η περιεκτικότητα σε σίδηρο είναι μικρότερη από 2,8 ng/ml. Ενώ, σε αλκοολική ηπατική νόσο, η περιεκτικότητα σε σίδηρο είναι μικρότερη από 5,6 mg/g.

Παράλληλα, η γενετική ανάλυση για μεταλλάξεις HFE μπορεί να είναι χρήσιμη σε οικογενειακές μελέτες προκειμένου να ανιχνευθούν άλλα προσβεβλημένα άτομα!

Θεραπεία

• Φλεβοτόμηση

Προτιμάται και βασίζεται στην απομάκρυνση 500 ml αίματος κάθε 1-2 εβδομάδες. H επάρκεια της θεραπείας μπορεί να μετρηθεί με προοδευτική πτώση του επιπέδου της Hb και του MCV ,υποδηλώνοντας μείωση σιδήρου του σώματος κάτω από την κανονική.

Όσο για την συντήρηση ,αρκεί συνήθως η αφαίρεση 500 ml αίματος κάθε λιγους μήνες. Ενώ, επίσης, συνιστάται να αποφεύγεται το αλκοόλ και άλλες ηπατοτοξίνες.

• Χορήγηση δια του στόματος Χηλικών Παραγόντων

Μπορεί να είναι χρήσιμοι όταν δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν φλεβοτομές ή σε οξεία ασθένεια που απειλεί την ζωή όταν απαιτείται ταχεία εξάντληση Fe. Παρόλα αυτά, είναι ακριβότεροι και με περισσοτερες ανεπιθύμητες ενέργειες (σε σύγκριση με τις φλεβοτομές).

Πρόγνωση

Αναφορικά με την πρόγνωση, σε ασθενείς χωρίς κίρρωση η διάρκεια ζωής είναι φυσιολογική. Ενώ η θεραπεία μπορεί να βελτιωσει τον διαβητη , την καρδιακή λειτουργία και τη γονιδιακή ανεπάρκεια, όταν υπάρχει ηπατική ίνωση, η συχνότητα εμφάνισης του ηπατοκυτταρικού καρκινώματος δεν μπορεί να ελαττωθεί.

Συμπέρασμα

Αν και η έλλειψη σιδήρου παραμένει ένα σημαντικό πρόβλημα υγείας παγκοσμίως, η κλινική επίδραση των κληρονομικών καταστάσεων που σχετίζονται με την υπερφόρτωση σιδήρου αναγνωρίζεται πλέον όλο και περισσότερο. Η αιμοχρωμάτωση είναι η παραδειγματική κλινική κατάσταση που σχετίζεται με συστηματική υπερφόρτωση σιδήρου. Ενώ η αιμοχρωμάτωση θεωρήθηκε αρχικά ένα ασυνήθιστο εύρημα αυτοψίας πιθανότατα λόγω της υπερβολικής πρόσληψης αλκοόλ, η κατάσταση αναγνωρίζεται πλέον ως μια μοναδική συνδρομική οντότητα λόγω της πρωτοποριακής ανακάλυψης ότι η έλλειψη εψιδίνης προκαλεί αυτή τη διαταραχή.

Βιβλιογραφικές Αναφορές:

• Lichtman M., Prchal J., Kaushansky K., Levi M., Burns L., Armitage J., 2018, «Williams Αιματολογία». 1η Έκδοση. Εκδόσεις: Broken Hill Publishers Ltd.

• Brissot, P., Pietrangelo, A., Adams, P. C., de Graaff, B., McLaren, C. E., & Loréal, O. (2018). Haemochromatosis. Nature Reviews Disease Primers, 4, 18016. doi:10.1038/nrdp.2018.16

• Wallace DF & Subramaniam VN The global prevalence of HFE and non-HFE hemochromatosis estimated from analysis of next-generation sequencing data. Genet. Med 18, 618–626 (2016).

• Adams PC et al. Hemochromatosis and iron-overload screening in a racially diverse population. N. Engl. J. Med 352, 1769–1778 (2005).

TrueMed-ForLivingMore