Κυστική ίνωση: Η άγνωστη αλλά απειλητική νόσος

5-7-2022

Αναστασία Λαππα

Η κυστική ίνωση είναι μια χρόνια, κληρονομική και μη μεταδοτική ασθένεια.

 Τα κύρια συμπτώματα αφορούν το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και το γαστρικό όπως και το αναπαραγωγικό σύστημα. Οι ασθενείς έχουν συγκέντρωση παχύρευστης βλέννας στις αναπνευστικές οδούς, που τους οδηγεί σε δυσχέρεια της αναπνοής και σταδιακή απόφραξη των αεραγωγών. Προβλήματα συναντώνται και στην θρέψη, καθώς τα περισσότερα λίπη και οι πρωτεΐνες δεν είναι εύκολο να απορροφηθούν από το λεπτό έντερο.

Όργανα που προσβάλλει

 

Επιδημιολογία

H κυστική ίνωση είναι το συνηθέστερο θανατηφόρο γεννητικό νόσημα.  Παγκοσμίως, υπάρχουν 70 000 – 100 000 ασθενείς με ΚΙ (ενώ στην Ελλάδα υπολογίζεται ο επιπολασμός σε 1:2500 (WHO 2004, Farrell 2008). 

Είναι σπανιότερη στους Αφροαμερικανούς και στους Ασιάτες λόγω του ισχυρού ανοσοποιητικού συστήματος που διαθέτουν.

Η Κυστική ίνωση ήταν μέχρι και πριν 40 χρόνια μια παιδιατρική νόσος, αφού κανένα παιδί δεν ζούσε μέχρι την ενηλικίωση. Σήμερα, χάρη στο ερευνητικό έργο πολλών νοσοκομείων και ακαδημαϊκών ιδρυμάτων, το προσδόκιμο  αγγίζει  τα 38 έτη, ενώ το 1969 ήταν μόλις 14 (Fitzsimmons 1993, Cystic Fibrosis Foundation 2009). 

Επιπλέον, για τα παιδιά που γεννήθηκαν μετά το 1990 το προσδόκιμο ξεπερνάει τα 40 έτη.

 

ΑΙΤΙΑ

Ο παθοφυσιολογικός μηχανισμός της Κυστική Ίνωσης έχει ως βάση την υπολειτουργία, ή απουσία του καναλιού ιόντων χλωρίου CFTR.

Συνηθέστερος λόγος είναι η μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, που βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 7  .

 Το γονίδιο CFTR κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), η οποία ελέγχει τη διέλευση του χλωρίου από τις μεμβράνες των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος

 Ο μηχανισμός δεν είναι απόλυτα ξεκάθαρος αλλά το αποτέλεσμα είναι η αφυδάτωση των αεραγωγών και η πύκνωση του στρώματος βλέννας που καλύπτει τους αεραγωγούς.

 Οι παχύρρευστες εκκρίσεις μειώνουν την διάμετρο του αυλού του αέρα και δυσκολεύουν την φυσιολογική ανταλλαγή αερίων και άρα την διαδικασία της αναπνοής. 

Επίσης, σε αυτό το παχύρρευστο στρώμα βλέννας το σύστημα  καθαρισμού του βλεννοκροσσωτού επιθηλίου που υπολειτουργεί και αυτό έχει ως αποτέλεσμα να παγιδεύονται παθογόνοι μικροοργανισμοί οι οποίοι  βρίσκουν πρόσφορο το υποξικό περιβάλλον για να αναπτυχθούν. Η ψευδομονάδα, (Pseudomonas aeruginosa), είναι το πιο σύνηθες αναπνευστικό παθογόνο που προσβάλλει τους ασθενείς με Κυστική ίνωση (Cystic Fibrosis Foundation 2008). 

Το κόστος τριπλασιάζεται σε χρόνια αποικισμένους από ψευδομονάδα ασθενείς και συνδέεται με εξάρσεις, νοσηλείες και μειωμένη πνευμονική λειτουργία (Kerem et al 2005).

Το ανοσοποιητικό σύστημα δυσκολεύεται να καθαρίσει αυτούς τους εισβολείς. 

Το αποτέλεσμα είναι ένας φαύλος κύκλος λοίμωξης και φλεγμονής που συντελεί  στην έκπτωση της αναπνευστικής λειτουργίας του ασθενούς. 

 

 

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ-ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

  • H Κυστική Ίνωση οδηγεί σε μεγάλη νοσηρότητα με συμπτώματα βήχα(συριγμός) & παραγωγή εκκρίσεων(βλέννα στους πνεύμονες)
  • Χρόνια Αναπνευστικά Προβλήματα και Δύσπνοια 
  • Μηκώνιο Ειλεό και Διάρροια
  • Πληκτροδακτυλία
  • Περιορισμό της αντοχής στην άσκηση(λειτουργικός περιορισμός, χαμηλή ποιότητα ζωής)
  • Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
  • Αλμυρό ιδρώτα
  • Παγκρεατική ανεπάρκεια που  προκαλεί αδυναμία απορρόφησης των τροφών και  υποθρεψία

 Πληκτροδακτυλία το συνηθέστερο σύμπτωμα της Κυστικής Ίνωσης

 

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Παρά το γεγονός ότι η κυστική ίνωση είναι μια γενετική νόσος, η διάγνωσή της βασίζεται σε κλινικά δεδομένα. θα πρέπει να γίνεται σε κάθε παιδί που εμφανίζει τα κύρια συμπτώματα και να βασίζεται κυρίως στα κλινικά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά σε συνδυασμό με βιοχημικούς και γενετικούς δείκτες για την δυσλειτουργία της CFTR πρωτεΐνης. 

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τέσσερις κυρίως τρόπους:

  • Με εξέταση ιδρώτα: Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα 
  • Με γενετική εξέταση: Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε από μια λήψη αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.
  •  Με νεογνικό έλεγχο: Στις μέρες μας τα περισσότερα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση με βιοχημικό έλεγχο του IRT (immunoreactive trypsinogen). Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, περίπου την 3-4 ημέρα μετά την γέννηση.
  •  Με προγεννητικό  έλεγχο: πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια μιας κύησης. Έτσι οιεξεταζόμενοι λαμβάνουν έγκαιρα την κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και τη δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης, αν αποδειχθούν και τα δύο μέλη ενός ζευγαριού φορείς.

 

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

 

  • Διαιτητική αγωγή μαζί με παγκρεατικά ένζυμα 
  • Αντιβιοτικά (οξακιλλίνη,κλοξακιλλίνη, κεφαλοσπορίνες, μακρολίδες) 
  • Βλεννολυτικά, βρογχοδιασταλτικά και αντιφλεγμονώδη 
  • Συμβουλευτικές συνεδρίες( αποφυγή συγχροτισμού για πρόληψη λοιμώξεων)
  • Μεταμόσχευση πνευμόνων (για ασθενείς με πνευμονική νόσο τελικού σταδίου)
  • Άσκηση

Φυσιοθεραπεία (Τεχνικές Παροχέτευσης Των Αεραγωγών , Έλεγχος της αναπνοης, Ενεργητικός κύκλος  αναπνευστικών τεχνικών,  Ασκήσεις θωρακικής έκπτυξης, Η τεχνική της βεβιασμένης εκπνοής, Βρογχική παροχέτευση)

 

Πνευμονικός εξασκητής αναπνοής Triflo: έλεγχος του βάθους της αναπνοής και του ποσοστού Οξυγόνου(αναπνευστική φυσιοθεραπεία)

Βρογχική παροχέτευση για διεκόλυνση απόχρεμψης των εκκρίσεων

 

Νέα δεδομένα

  • Τα μωρά και τα μικρά παιδία είναι πιο ευάλωτα σε  αναπνευστικές ασθένειες. Οι παιδιατρικές  αναπνευστικές διαταραχές αποτελούν κύρια αιτία θανάτου στην Ευρώπη. Συνεπώς, οι επαγγελματίες υγείας πρέπει να λαμβάνουν έγκυρη ενημέρωση ώστε να μπορούν να εντοπίσουν τους παράγοντες κινδύνου και να παρέχουν φροντίδα σε ένα άρρωστο παιδί. Οι νοσηλευτές πρέπει να γνωρίζουν πότε πρέπει να χορηγήσουν ένα φάρμακο και αν πρέπει να το χορηγήσουν, την οδό χορήγησης και την δοσολογία. Ιδιαίτερα προσεκτική θα πρέπει να γίνεται η χορήγηση των αντιβιοτικών από τους επαγγελματίες υγείας στα παιδιά λαμβάνοντας υπόψη τους κινδύνους που απορρέουν από αυτά τα φάρμακα. Οφείλουν να παρέχουν βοήθεια στην θεραπεία  και φροντίδα του ασθενούς. Κρίνεται αναγκαία η ενημέρωση των γονέων και των παιδιών για τα προστατευτικά και προληπτικά μέτρα που συμβάλουν στην μείωση του κινδύνου για ενδεχόμενες πνευμονικές διαταραχές (εμβολιασμοί ) και να τους παρακινούν να τα υλοποιήσουν.
  • Το θεραπευτικό σχήμα για παιδιά με κυστική ίνωση είναι τεράστιο και συνήθως πραγματοποιείται στο σπίτι της οικογένειας. H μελέτη αυτή εξετάζει τον τρόπο με τον οποίο οι οικογένειες διαχειρίζονται την ΚΙ παράλληλα με την εκπαίδευση των παιδιών. Βρέθηκε ότι οι ρουτίνες θεραπείας περιόριζαν την συμμετοχή στην  εκπαίδευση των παιδιών και την ομαλή κοινωνικοποίησή τους (φιλίες-εξωσχολικές δραστηριότητες). Η εκπαίδευση των παιδιών αποτελούσε προτεραιότητα για τις οικογένειες γεγονός που επηρέαζε τον τρόπο διαχείρισης της Κυστικής ίνωσης καθώς ήταν δύσκολη η συνδιαχείριση της εκπαίδευσης και της θεραπευτικής ρουτίνας. Συνεπώς, οι κλινικές ομάδες θα πρέπει να λαμβάνουν υπόψη τις αμφίδρομες επιρροές μεταξύ των καθημερινών ρουτινών και της διαχείρισης της ΚΙ, όταν σχεδιάζουν κατάλληλα θεραπευτικά σχήματα.
  • Η χρήση φλεβικού καθετήρα μέσης γραμμής για ενδοφλέβια θεραπεία αντιβιοτικών σε παιδιά με κυστική ίνωση αυξάνεται όμως, η αποτελεσματικότητα του είναι σπάνια. Οι πιο συνηθισμένοι λόγοι αποτυχίας εισαγωγής του καθετήρα ήταν η απόφραξη, η εξαγγείωση και η φλεβίτιδα. Ωστόσο, υπάρχει υψηλό ποσοστό επιτυχίας αν η εισαγωγή φλεβικού καθετήρα δεν υπερβαίνει τις 13 ημέρες αντιβιοτικής θεραπείας σε παιδιά με κυστική ίνωση.
  • Τα άτομα με Κυστική Ίνωση (ΚΙ) θα έπρεπε να έχουν μειωμένη επιβίωση κυρίως λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας και των  χρόνιων πνευμονικών λοιμώξεων ,σε περίπτωση μόλυνσης από Covid-19.. Επομένως, οι ασθενείς με κυστική ίνωση θα πρέπει να θεωρείται ότι έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν σοβαρές εκδηλώσεις σε περίπτωση μόλυνσης από SARS-CoV-2. Παραδόξως, τα αποτελέσματα μελετών σχετικά με τη μόλυνση από SARS-CoV-2 σε ασθενείς με ΚΙ δείχνουν ότι σε αυτούς τους ασθενείς το ποσοστό μόλυνσης ήταν χαμηλότερο από αυτό του γενικού πληθυσμού. Συνεπώς, διαπιστώθηκε πιθανή προστατευτική επίδραση της Κυστικής ίνωσης έναντι του COVID-19. 
  • Αναλύεται η αυξημένη ζήτηση για νοσηλεία στο σπίτι μέσω της τηλεϋγείας καθώς υπάρχει μεγαλύτερη πρόσβαση σε εξειδικευμένη φροντίδα όπως η φυσικοθεραπεία. Υποστηρίζεται πως μία εναλλακτική λύση στην τυπική φροντίδα στα παιδιά με κυστική ίνωση είναι ένα υβριδικό μοντέλο φυσικοθεραπείας. Διαπιστώθηκε πως η ασφάλεια που παρέχει η τηλεϋγεία σε συνδυασμό με τις κατ’οίκον επισκέψεις βελτίωσε την αποτελεσματικότητα της θεραπείας χωρίς κίνδυνο ενδονοσοκομειακών λοιμώξεων.

Βιβλιογραφία:

Ελληνική Βιβλιογραφία

  • DeWit S (2013). ΒΑΣΙΚΕΣ ΑΡΧΕΣ ΚΑΙ ΔΕΞΙΟΤΗΤΕΣ ΤΗΣ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗΣ ΦΡΟΝΤΙΔΑΣ. 3η έκδοση. Ιατρικές εκδόσεις Λαγός Δημήτριος, Αθήνα,172-179
  • Mckinney E., James S., Murray S., Nelson K., Ashwill J, (2020). Παιδιατρική Νοσηλευτική, ΘΕΜΕΛΙΏΔΕΙΣ ΑΡΧΈΣ ΤΗΣ ΦΡΟΝΤΊΔΑΣ ΥΓΕΊΑΣ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΎ. (1st ed., pp. 658-659). Επιμέλεια: Αλμπάνη Ε, et al. Εκδόσεις Π.Χ. ΠΑΣΧΑΛΊΔΗΣ, BROKEN HILL, Λευκωσία, 616- 617.​

Ξένη Βιβλιογραφία

  • Lingmin Xue& Chunhong Lie(2022). «The Role of Nurses in the Management of Respiratory Disorders in Children»,28(1): 65-71

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34653020/

  • Katie Gathercole (2019) . «Managing cystic fibrosis alongside children’s schooling: Family, nurse and teacher perspectives.»,23(3):425-436

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30590956/

  • Judith Glazner & KateSteinfort (2021). «Short midline catheters: High success rates for antibiotic therapy in children with cystic fibrosis.» 51(5):694-702

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34296638/

  • Valentina Fainardi & Francesco Longo (2022). «Sars-CoV-2 infection in patients with cystic fibrosis. An overview». DOI: 10.23750/abm.v91i3.10391

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32921729/

  • Cloe Benz & Anna Middleton(2021). «Physiotherapy via telehealth for acute respiratory exacerbations in paediatric cystic fibrosis», DOI: 10.1177/1357633X21998205

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33726605/

Κοινοποιήστε 

ΕΞ ΑΠΟΣΤΑΣΕΩΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ “ΟΛΙΣΤΙΚΗ ΔΙΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΟΡΘΟΓΗΡΙΑΤΡΙΚΗ ΣΥΜΜΑΧΙΑ (ΟΔΟΣ)”

ΕΞ ΑΠΟΣΤΑΣΕΩΣ ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΟ ΠΡΟΓΡΑΜΜΑ “ΟΛΙΣΤΙΚΗ ΔΙΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΟΡΘΟΓΗΡΙΑΤΡΙΚΗ ΣΥΜΜΑΧΙΑ (ΟΔΟΣ)”

Πρόκειται για πρόγραμμα ασύγχρονης εκπαίδευσης 450 ωρών, το οποίο θα ξεκινήσει τον Οκτώβριο. Συνημμένα μπορείτε να δείτε το ενημερωτικό φυλλάδιο του προγράμματος.

Βρείτε μας στο Facebook και στο Instagram

Επικοινωνία
 Η ομάδα μας
Διαφημιστείτε στη truemed.gr
Όροι χρήσης
Προσωπικά δεδομένα
Copyright©Truemed
Για περισσότερη ζωή
Designed – Developed by Premiumweb.gr

 

| Επικοινωνία | Η ομάδα μας | Διαφημιστείτε στη truemed.gr|  | Όροι χρήσης | Προσωπικά δεδομένα | Copyright©Truemed | |Για περισσότερη ζωή |
Designed – Developed by Premiumweb.gr

 

© 2019 TrueMed Media. All rights reserved. Our website services, content, and products are for informational purposes only. TrueMed Media does not provide medical advice, diagnosis, or treatment.