Savant Syndrome: ασθένεια ή εξαιρετική ευφυία;

Αντικείμενο επιστημονικής μελέτης κι ενδιαφέροντος τα τελευταία χρόνια αποτελεί ένα σύνδρομο του φάσματος του αυτισμού, το λεγόμενο «Σύνδρομο του Σοφού», ή αλλιώς Savant Syndrome. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση, κατά την οποία άτομα με διανοητικές ανεπάρκειες εκδηλώνουν εξαιρετικές διανοητικές ικανότητες (island of genius) – μπορούν να χαρακτηριστούν ιδιοφυίες κυρίως σε έναν συγκεκριμένο τομέα. Η ειδική δεξιότητα που ενδεχομένως διαθέτουν, μάλιστα, είναι τόσο εξαιρετική που θα ήταν αξιοθαύμαστη ακόμη και αν επρόκειτο για άτομα χωρίς προβλήματα.  Συνήθως, ο δείκτης νοημοσύνης ενός τέτοιου ανθρώπου είναι χαμηλότερος από το μέσο όρο νοημοσύνης (IQ περίπου 40-70), ενώ ταυτόχρονα παρουσιάζεται υψηλότερος σε έναν ή παραπάνω τομείς. Αρκετά συχνά, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν αυτισμό, ωστόσο μπορεί  να πάσχουν από κάτι άλλο (π.χ. μετά από έναν τραυματισμό του ΚΝΣ ή μία ασθένεια). Βέβαια, η πιθανότητα το σύνδρομο αυτό να εμφανιστεί στα πλαίσια του αυτισμού είναι 100 φορές μεγαλύτερη απ’ ότι σε κάποια άλλης μορφής νοητική υστέρηση. Πιο συγκεκριμένα, το 1/10 των αυτιστικών ατόμων πάσχουν από το Savant Syndrome, ενώ αντίστοιχα το 50% των savants είναι αυτιστικοί.

Το πάσχον άτομο χαρακτηρίζεται με το ουσιαστικό savant. Ένας αυτιστικός που παρουσιάζει αυτό το σύνδρομο ονομάζεται autistic savant. Αυτοί, ανάλογα με το επίπεδο ικανοτήτων τους, διακρίνονται σε 3 κατηγορίες:

1. Prodigious savant: το άτομο παρά το χαμηλό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζει συγκεκριμένες ιδιοφυείς ικανότητες σε πολύ υψηλότερο βαθμό από ότι και ο πιο έξυπνος υγιής άνθρωπος.

2. Talented savant: οι ικανότητες του ατόμου είναι ασύμβατες και πάλι με το υπόλοιπο πνευματικό-διανοητικό σύνολο άλλα όχι σε τόσο μεγάλο βαθμό όπως παραπάνω, καθώς μπορεί να παρατηρηθούν και στον υγιή πληθυσμό.

3. Splinter skills: το άτομο παρουσιάζει ιδιαίτερες ικανότητες σε άτομα με διανοητικές διαταραχές που όμως είναι κοινές στον υγιή πληθυσμό

Δύο θεωρίες έχουν αναπτυχθεί για την εξήγηση του επιπολασμού του συνδρόμου στην αυτιστική διαταραχή. Σύμφωνα με την πρώτη, η ανάπτυξη των ειδικών ικανοτήτων των savants είναι στενά συνδεδεμένη με μια ταυτολογική, ψυχαναγκαστική, αυτοπεριοριζόμενη συμπεριφορά, στοιχεία που συναντούμε και στον αυτισμό. Λόγω της καθήλωσης σε μια συγκεκριμένη συμπεριφορά – ενδιαφέροντα, δημιουργούνται οι κατάλληλες συνθήκες υπερδραστηριότητας περιοχών του εγκεφάλου και ανάδυσης των ξεχωριστών ικανοτήτων. Η δεύτερη θεωρία υποστηρίζει ότι η μειωμένη σύνθεση γνωσιακών στοιχείων (weak central coherence) που παρατηρείται στον αυτισμό οδηγεί σε πιο πρωτόγονες μορφές μνήμης (άδηλη μνήμη) και προδιαθέτει την ανάπτυξη savant ικανοτήτων. Από νευροπαθολογικές μελέτες διαπιστώθηκε η αποσύνδεση στα νευρωνικά δίκτυα μεταξύ πρόσθιων και οπίσθιων περιοχών του φλοιού στον αυτισμό με αποτέλεσμα την έλλειψη συντονισμού στην επεξεργασία πληροφοριών από τα δίκτυα του εγκεφάλου. Το έλλειμμα, επομένως, στις γνωσιακές λειτουργίες δημιουργεί το κατάλληλο υπόβαθρο για εμφάνιση ασυνήθιστων ικανοτήτων.

Οι κύριες ειδικές ικανότητες που παρουσιάζει ένα άτομο Savant, όπως διαφαίνεται και από τη διεθνή βιβλιογραφία, αφορούν στους τομείς της μουσικής, των εικαστικών τεχνών, του σχεδίου, της ζωγραφικής ή της γλυπτικής, της μέτρησης του ημερολογίου, των μαθηματικών, της μηχανικής και κυρίως στην μέτρηση αποστάσεων χωρίς τη χρήση των κατάλληλων οργάνων τοπογραφίας κλπ. Είναι αξιοθαύμαστο ότι πολλοί πάσχοντες από το Σύνδρομο Savant μπορούν και υπολογίζουν με μεγάλη ακρίβεια το χρόνο χωρίς ρολόι, μπορεί να είναι πολύγλωσσοι, δηλαδή να γνωρίζουν πάρα πολλές γλώσσες, μπορούν να επιλύουν περίπλοκους μαθηματικούς υπολογισμούς, να αποστηθίζουν πολύ εύκολα αριθμούς, πινακίδες, χάρτες, καταλόγους, στατιστικά στοιχεία, ιστορικά γεγονότα, ήχους κλπ. και τα θυμούνται για πάντα. Μάλιστα, μπορούν να επαναλαμβάνουν τις πληροφορίες στο μέλλον χωρίς να κάνουν κανένα λάθος. Παράλληλα, έχουν ασυνήθιστη αισθητηριακή διάκριση στη μυρωδιά, στην αφή ή στην όραση. Εντούτοις, μερικοί επιστήμονες καταγράφουν τη μνήμη ως ξεχωριστή ειδική ικανότητα.

Στην προσπάθεια κατανόησης του συνδρόμου και της παθολογίας αυτού, οι διάφοροι ερευνητές οδηγήθηκαν στην μελέτη οικογενειών που παρουσίαζαν ικανότητες των savants προκειμένου να ανακαλύψουν τα γενετικά αίτιά του, ερχόμενοι, τελικά, αντιμέτωποι με μια συσχέτισή του με τη θέση του χρωμοσώματος 15q11-q13, λόγω: 1) διπλασιασμού του μεγάλου βραχίονα στη μητέρα, ή 2) γενετικών στοιχείων για σύνδεση και αλληλική συσχέτιση στην ίδια περιοχή σε χρωμοσωμικά φυσιολογικά άτομα. Σήμερα γνωρίζουμε πως τα γονίδια που συμβάλλουν στην εμφάνιση του αυτισμού, γενικά στον πληθυσμό, είναι ~ 20, γεγονός που εξηγεί τη μεγάλη ετερογένεια της νόσου. Από γενετικής άποψης, αυτό δυσκολεύει τον εντοπισμό από τους ερευνητές όλων των υποψήφιων εμπλεκόμενων χρωμοσωμικών περιοχών. Επομένως, μέχρι στιγμής, οι περισσότερες έρευνες που αφορούν στο Savant Syndrome έχουν επικεντρωθεί στην χρωμοσωμική περιοχή 15q11-q13, μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας των παρουσών σ’ αυτή γονιδίων (συνήθως διπλασιασμοί) ή υπερεκφράσεις τους, οδηγούν στο σύνδρομο αυτό του φάσματος του αυτισμού.

Εικόνα 1: Υποψήφια περιοχή συνδεόμενη με τον αυτισμό Chromosome 15q11-q13. Απεικονίζονται οι φυσικές αποστάσεις των γονιδίων που εδράζονται στο χρωμόσωμα 15. Οι οδοντωτές γραμμές υποδεικνύουν τη θέση διαγραφής / επανάληψης, σε σχέση με τα κεντρομερή (cen) και τελομερή (tel). Τα βέλη πάνω από τον χάρτη προσδιορίζουν περιοχές που περιέχουν γονίδια που έχουν εκφραστεί από τη μητέρα ή από τον πατέρα, και η περιοχή που θεωρείται ότι σχετίζεται με τον αυτισμό. Το IC υποδηλώνει τη θέση του κέντρου αποτύπωσης 15q. Η χαρτογράφηση γονιδίων σε αυτήν την περιοχή υποδεικνύεται πάνω από τον χάρτη, και δείκτες μικροδορυφόρου (microsatellite) που χρησιμοποιούνται για ανάλυση σύνδεσης εμφανίζονται πάνω από τη σχετική τους θέση (σε cM) στο γενετικό χάρτη. Οι σύνδεσμοι που αντιστοιχούν σε προηγούμενες αναφορές σύνδεσης και συσχέτισης υποδεικνύονται από σκοτεινά και ανοιχτά βέλη, αντίστοιχα, κάτω από το χάρτη.

Πηγή: Screening for Genomic Rearrangements and Methylation Abnormalities of the 15q11-q13 Region inAutism Spectrum Disorders Christel Depienne, Daniel Moreno-De-Luca, Delphine Heron, Delphine Bouteiller, Aurélie Gennetier, Richard Delorme, Pauline Chaste, Jean-Pierre Siffroi, Sandra Chantot-Bastaraud, Baya Benyahia, Oriane Trouillard, Gudrun Nygren, Svenny Kopp, Maria Johansson, Maria Rastam, Lydie Burglen, Eric Leguern, Alain Verloes, Marion Leboyer, Alexis Brice, Christopher Gillberg, and Catalina Betancur

Δεν είναι απολύτως σαφές, ωστόσο, εάν υπάρχει γονικής προέλευσης επίδραση στη σύνδεση και συσχέτιση σημάτων στη χρωμοσωμική αυτή περιοχή. Η πλειονότητα των σημείων σύνδεσης βρίσκεται στο γονίδιο GABRB3, το οποίο είναι ένα συστατικό του υποδοχέα του γ-αμινοβουτυρικού οξέος (GABA) και βρίσκεται στο άπω τμήμα της διπλασιασμένης περιοχής (Εικόνα 1). Έχει παρατηρηθεί συσχέτιση εντός του μητρικού τομέα έκφρασης στο γονίδιο GABRB3. Εκεί περιέχεται η UBE3A λιγάση ουβικιτινίωσης (μεταφορά πρωτεϊνών στο κυτταρόπλασμα με σκοπό την αποικοδόμησή τους) και ο ΑΤΡ10C φωσφολιπιδικός μεταφορέας. Μια ομάδα μεταβλητών κυρίαρχων αλληλομόρφων που κωδικοποιούν τους παράγοντες αυτούς, μπορεί να δίνουν εξήγηση για την αδυναμία αντιγραφής της συγκεκριμένης περιοχής που συχνά είναι αποτέλεσμα γενετικών μελετών, περίπλοκων γενετικών ασθενειών, όπως ο αυτισμός.

Πώς, όμως, όλα αυτά μεταφράζονται στην πράξη;

Προκειμένου, λοιπόν, να κατανοήσουμε λίγο καλύτερα τα συμπτώματα του συνδρόμου, αξίζει να ερευνήσουμε τα νευροβιολογικά αίτια πίσω από αυτά. Γνωρίζουμε πως υπάρχει μια ημισφαιρική εντόπιση της βλάβης που οδηγεί στην εκδήλωση των ασυνήθιστων ικανοτήτων των savants, καθώς και διάφοροι ενδομήτριοι ορμονικοί παράγοντες (τεστοστερόνη) και νευροτροφίνες που επηρεάζουν την ανάπτυξη των διαφόρων περιοχών του εγκεφάλου. Η ρίζα του συνδρόμου είναι μια βλάβη του αριστερού ημισφαιρίου, όπου διάφορες επίκτητες παθολογικές καταστάσεις, προφανώς, εδράζονται σ’ αυτό (κυρίως στον μετωπιαίο λοβό) προκαλώντας εκφύλιση και επιτρέποντας πλέον στο δεξί ημισφαίριο να αναλάβει προτεραιότητα. Ανακαλύφθηκε ότι η ενεργοποίηση των πρωτογενών και δευτερογενών ακουστικών φλοιών ακολουθείται από μια μη αναμενόμενη οδό αγωγής του ερεθίσματος εντοπισμένη δεξιά, αντί της συνήθους θέσης στο αριστερό ημισφαίριο. Τι ακριβώς, όμως, συμβαίνει σε μοριακό επίπεδο;

Καθώς πρόκειται για μια διαταραχή συνδεόμενη με τον εγκέφαλο (νευρο-αναπτυξιακή διαταραχή), σίγουρα για να απαντήσουμε στο παραπάνω ερώτημα, θα πρέπει να ανατρέξουμε στην αρχιτεκτονική δομή και λειτουργία του εγκεφάλου, ενός οργάνου με απεριόριστες ικανότητες ακριβώς λόγω της πλαστικότητας του. Ο ανθρώπινος εγκέφαλος αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης (σχηματισμός νευρώνων, συνάψεων, νευρωνικών δικτύων), αλλά συνεχίζεται η ανάπτυξή του για αρκετά, ακόμη, χρόνια μετά τη γέννηση του νεογνού. Επομένως, είναι αρκετοί και οι εξωγενείς παράγοντες οι οποίοι έχουν επίδραση στην ανάπτυξή του, αλλά και τα στάδια της ανάπτυξης στα οποία αυτοί μπορεί να δράσουν, προκαλώντας διάφορες νοητικές διαταραχές.

Εικόνα 2: Απεικόνιση μαγνητικού τομογράφου (MRI) εγκεφάλου ασθενούς savant. Η αριστερή πλευρά του σχήματος δείχνει την τρισδιάστατη ανασυγκρότηση (άνω μέρος) και τη μαγνητική τομογραφία (κάτω μέρος) του μη επηρεασμένου (αριστερού) ημισφαιρίου. Κατά την οβελιαία σάρωση, δύο γραμμές τραβήχτηκαν εφαπτόμενες στο κρανίο στα σημεία του TMS (μετωπιαίο και βρεγματικό· λευκός κύκλος με μαύρο αστερίσκο), ρίχνοντας κάθετη στην γκρίζα ύλη – φαιά ουσία (μαύρος κύκλος με λευκό αστερίσκο). Για καλύτερη οπτικοποίηση των τόπων διέγερσης αναπαρήχθησαν, επίσης, στην τρισδιάστατη επιφάνεια του εγκεφάλου. Η μετωπική θέση ήταν στον μετωπιαίο λοβό πάνω από το gyrus frontalis secundus (=περιοχή του ιππόκαμπου του εγκεφάλου). Η μετωπική θέση βρίσκεται στον λοβό του βλεννογόνου πάνω από τον οπίσθιο γύρο. Η δεξιά πλευρά του σχήματος δείχνει την ανασυγκρότηση της βλάβης (wireframe) σε μια τρισδιάστατη όψη του δεξιού ημισφαιρίου (πάνω μέρος) και της αντίστοιχης σάρωσης της μαγνητικής τομογραφίας (κάτω μέρος). f2: κατώτερος μετωπικός σάλκος, fS: Πλάγια σχισμή (του Sylvius), R: κεντρικός σάλκος, t1: προσωρινός σάλκος

Πηγή: https://www.researchgate.net/figure/MRI-scan-of-patient-6-The-left-side-of-the-figure-shows-the-three-dimensional_fig1_279610327

Είναι αρκετά τα πιθανά στάδια της εγκεφαλικής ανάπτυξης, κατά τα οποία, λόγω, είτε γενετικών αιτιών, είτε επίδρασης διαφόρων εξωγενών παραγόντων, μπορεί να εντοπιστεί η απαρχή της υπολειτουργίας του αριστερού ημισφαιρίου, που σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, αποτελεί τη βάση του συνδρόμου αυτού, με ταυτόχρονη επικράτηση του δεξιού, όπως αναφέρθηκε και πιο πάνω. Καταρχάς, η απόπτωση των νευρωνικών δικτύων λίγο πριν τη γέννηση, η οποία φτάνει έως και το 50%. Η απορρύθμιση ενός άλλου μηχανισμού προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου, αυτός του περιορισμού των συνάψεων κυρίως στο μετωπιαίο λοβό για την ανάπτυξη αφηρημένης σκέψης, κατά τη διάρκεια της ήβης, είναι πολύ πιθανό να διαδραματίζει εξίσου σημαντικό ρόλο.

Όλα αυτά, είναι απόρροια της μειωμένης σύνθεσης σεροτονίνης στο δεξί ημισφαίριο των αυτιστικών ατόμων, γεγονός προερχόμενο από τη μετάλλαξη της θέσης του χρωμοσώματος 15q11-q13. Πρόκειται, ουσιαστικά, για έναν νευροδιαβιβαστή, που παίζει σημαντικό ρόλο στην νευρογένεση, στη διαφοροποίηση και μετανάστευση των νευρώνων, ενδεχομένως στην αξονική μυελίνωση, στη συναπτογένεση, καθώς και στην ανάπτυξη και ωρίμανση των δενδριτών. Σημαντικό εύρημα στον αυτισμό είναι τα υψηλά επίπεδα σεροτονίνης ορού στην παιδική ηλικία (υπερσεροτονεμία του αυτισμού) που οδηγούν στην εξάντληση των αποθεμάτων του εγκεφάλου (στον φλοιό και στον θάλαμο), δυσχεραίνοντας τις παραπάνω φυσιολογικές λειτουργίες. Έχει υποτεθεί ότι κατά το εμβρυϊκό στάδιο ανάπτυξης και πριν αναπτυχθεί ο αιματοεγκεφαλικός φραγμός η σεροτονίνη εισέρχεται σε αυξημένα επίπεδα στον εγκέφαλο εκτρέποντας τη φυσιολογική ανάπτυξη και προκαλώντας απώλεια υποδοχέων σεροτονίνης. Με το τρόπο αυτό πιθανόν ξεκινάει η δυσλειτουργία του σεροτονεργικού συστήματος.

Όλες οι παραπάνω σωματικές δυσλειτουργίες, οι οποίες πηγάζουν κατά κύριο λόγο από τις προαναφερθείσες γενετικές ανωμαλίες, οδηγούν τους πάσχοντες από το συγκεκριμένο σύνδρομο σε έναν διαφορετικό τρόπο αντίληψης και θεώρησης του περιβάλλοντός τους. Είναι, δηλαδή, διαφορετικός ο τρόπος επεξεργασίας των ερεθισμάτων και λήψης των πληροφοριών που δέχονται από αυτό. Σε αντίθεση με οποιοδήποτε φυσιολογικό άτομο, ένας savant δεν διασπά το αρχικό σήμα που δέχεται, αλλά το μεταφέρει αυτούσιο, χρησιμοποιώντας μικρότερο αριθμό νευρώνων για τη μεταφορά της διέγερσης, με συνέπεια τη μείωση της ακριβούς αποκωδικοποίησης της πληροφορίας. Αυτό οφείλεται σε μια διαταραχή στο ανασταλτικό σύστημα των νευρώνων και συγκεκριμένα στους διάφορους ανασταλτικούς παράγοντες (π.χ. GABA-υποδοχείς, οιστρογόνα, αυτοαντισώματα, IGF-1), προερχόμενη από μεταλλάξεις στην χρωμοσωμική περιοχή 15q11-q13, στα γονίδια των GABA-υποδοχέων.

Από που, όμως, παρουσία των παραπάνω ανωμαλιών, μπορεί να πηγάζουν οι εξαιρετικές ικανότητες των savants;

Μάλλον το «κλειδί» της υπόθεσης βρίσκεται στη νευρωνική πλαστικότητα και τους νευροτρόφους παράγοντες. Οι τελευταίοι, με σημαντικότερο εκπρόσωπο τον εκ του εγκεφάλου προερχόμενο νευροτρόφο παράγοντα (Brain–derived neurotrophic factor–BDNF) ανήκουν στην οικογένεια των αυξητικών παραγόντων. Εμπλέκονται στην ανάπτυξη, διαφοροποίηση και βιωσιμότητα των νευρώνων, στην διακίνηση πληροφοριών διαμέσου των συνάψεων, στην νευρωνική προσαρμογή σε νέες λειτουργικές συνθήκες, στην αποκατάσταση μετά από εξωγενή βλάβη. Αναστέλλουν την απόπτωση των νευρώνων διατηρώντας τους σε κατάσταση συνεχούς πρωτεϊνοσύνθεσης μέσω της παλίνδρομης διακίνησης τους, επιταχύνουν το νευρωνικό θάνατο σε περίπτωση που η επιβίωση είναι ανέφικτη, συμβάλλουν στην συναπτική επικοινωνία με τη δυνατότητα των νευραξόνων να προβάλλουν παλίνδρομα αξονικά κλωνία και να προεκτείνονται για δημιουργία νέων συνάψεων, συμμετέχουν στην μακρά μετασυναπτική ενίσχυση των πληροφοριών. Με την καταστροφή νευρικών κυττάρων, οι νευράξονες που φυσιολογικά κατέληγαν σε αυτά, εκτρέπονται και αναπτύσσουν συναπτικές σχέσεις με άλλα νευρωνικά κύτταρα. Από αυτήν ακριβώς τη διαδικασία ενδέχεται να πηγάζουν οι εξαίρετες ικανότητες των savants.

Επομένως, επεξεργαζόμενοι το Savant Syndrome από μια εντελώς διαφορετική σκοπιά, θα λέγαμε πως οι άνθρωποι αυτοί, ακολουθώντας διαφορετικά μονοπάτια σκέψης από ότι καθένας μας, φιλτράρουν τα εκατομμύρια των εξωγενών παραστάσεων που δέχεται καθημερινά κάθε άνθρωπος, εστιάζουν στις ουσιώδεις και με τη συνεχή ενασχόλησή τους με αυτές, εξέλιξαν συγκεκριμένες νοητικές λειτουργίες (ανώτερες ψυχικές λειτουργίες, μνήμη, κρίση, σκέψη, μάθηση, ευφυΐα). Κάτω από τη συνεχή ροή πληροφοριών, έχουν κατορθώσει τη συνεχή εκγύμναση του εγκεφάλου τους, αυξάνοντας τις λειτουργικές απαιτήσεις των νευρώνων, με αποτέλεσμα ολοένα και περισσότεροι νευροτρόφοι παράγοντες απελευθερώνονται, περισσότερες συνάψεις δημιουργούνται. Πρόκειται για ένα είδος σκέψης που απέχει από τον στερεότυπο, αυστηρό τρόπο σκέψης του σύγχρονου μέσου ανθρώπου όπου κάθε αυθορμητισμός απουσιάζει. Υπό από αυτό το πρίσμα, θα τολμούσε κανείς να ισχυριστεί πως δεν πρόκειται για άτομα νοητικά ανάπηρα, αλλά άτομα που έχουν βρει διαφορετικούς τρόπους επικοινωνίας μη κατανοητούς από εμάς. Η θεωρούμενη «χαμηλή νοημοσύνη» ενδεχομένως να είναι η αρχέγονη παιδαριώδης συμπεριφορά που στον καθένα μας αποσιωπείται με την ενηλικίωση και με την ένταξη στο κοινωνικό σύνολο, από τα επιβεβλημένα πρότυπα της κοινωνίας.

Κλείνοντας, είναι σημαντικό να τονιστεί, πως το σύνδρομο του savant, αποτελεί μια εξαιρετικά χρήσιμη πρόκληση για την ιατρική έρευνα, καθώς σπουδαία συμπεράσματα για τη λειτουργία του ανθρώπινου εγκεφάλου (τη νευρωνική πλαστικότητα, την επικοινωνία των νευρώνων και την ολοκλήρωση τους σε συστήματα επεξεργασίας, την νευροεκφύλιση) αναμένεται να εξαχθούν από τη μελέτη του, δίνοντας ελπίδα για την αποτελεσματική πρόληψη και θεραπεία χρόνιων νευροεκφυλιστικών και ψυχιατρικών νοσημάτων. Παράλληλα, όμως, μας δίνεται και η δυνατότητα να ανακαλύψουμε, ως άνθρωποι και ως επιστήμονες, το εύρος των διανοητικών ικανοτήτων μας, να εστιάσουμε στον ουσιαστικό λόγο της ύπαρξής μας, ώστε τέλος, να διεκδικήσουμε επάξια τον διθυραμβικό χαρακτηρισμό που τόσους αιώνες μας ακολουθεί: «ον λογικό».

Πηγές:

• Exploratory Subsetting of Autism Families Based on Savant Skills Improves Evidence of Genetic Linkage to 15q11-q13, ERIKA L. NURMI, PH.D., MICHAEL DOWD, PH.D., OVSANNA TADEVOSYAN-LEYFER, M.A., JONATHAN L. HAINES, PH.D., SUSAN E. FOLSTEIN, M.D., AND JAMES S. SUTCLIFFE, PH.D.
• Screening for Genomic Rearrangements and Methylation Abnormalities of the 15q11-q13 Region in Autism Spectrum Disorders, Christel Depienne, Daniel Moreno-De-Luca, Delphine Heron, Delphine Bouteiller, Aurélie Gennetier, Richard Delorme, Pauline Chaste, Jean-Pierre Siffroi, Sandra Chantot-Bastaraud, Baya Benyahia, Oriane Trouillard, Gudrun Nygren, Svenny Kopp, Maria Johansson, Maria Rastam, Lydie Burglen, Eric Leguern, Alain Verloes, Marion Leboyer, Alexis Brice, Christopher Gillberg, and Catalina Betancur
• http://nefeli.lib.teicrete.gr/browse/steg/dd/2009/VontaEleni/attached-document-1287398022-837921-30174/VONTA_2009.pdf
• Savant syndrome: Νησίδες ιδιοφυΐας σε θάλασσα χαμηλής νοημοσύνης

Θ. ΚΟΤΖΙΑΠΑΣΙΗ *, Σ. Ι. ΜΠΑΛΟΓΙΑΝΝΗΣ**

* Πτυχιούχος Ιατρικής Α.Π.Θ

** MD, PhD Διευθυντής Α´ Νευρολογικής Κλινικής

(Νοσοκ. ΑΧΕΠΑ) Α.Π.Θ

TrueMed-ForLivingMore

Savant Syndrome: ασθένεια ή εξαιρετική ευφυία;

Αντιγόνη Βαρσάμη

Αντικείμενο επιστημονικής μελέτης κι ενδιαφέροντος τα τελευταία χρόνια αποτελεί ένα σύνδρομο του φάσματος του αυτισμού, το λεγόμενο «Σύνδρομο του Σοφού», ή αλλιώς Savant Syndrome. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση, κατά την οποία άτομα με διανοητικές ανεπάρκειες εκδηλώνουν εξαιρετικές διανοητικές ικανότητες (island of genius) – μπορούν να χαρακτηριστούν ιδιοφυίες κυρίως σε έναν συγκεκριμένο τομέα. Η ειδική δεξιότητα που ενδεχομένως διαθέτουν, μάλιστα, είναι τόσο εξαιρετική που θα ήταν αξιοθαύμαστη ακόμη και αν επρόκειτο για άτομα χωρίς προβλήματα.  Συνήθως, ο δείκτης νοημοσύνης ενός τέτοιου ανθρώπου είναι χαμηλότερος από το μέσο όρο νοημοσύνης (IQ περίπου 40-70), ενώ ταυτόχρονα παρουσιάζεται υψηλότερος σε έναν ή παραπάνω τομείς. Αρκετά συχνά, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν αυτισμό, ωστόσο μπορεί  να πάσχουν από κάτι άλλο (π.χ. μετά από έναν τραυματισμό του ΚΝΣ ή μία ασθένεια). Βέβαια, η πιθανότητα το σύνδρομο αυτό να εμφανιστεί στα πλαίσια του αυτισμού είναι 100 φορές μεγαλύτερη απ’ ότι σε κάποια άλλης μορφής νοητική υστέρηση. Πιο συγκεκριμένα, το 1/10 των αυτιστικών ατόμων πάσχουν από το Savant Syndrome, ενώ αντίστοιχα το 50% των savants είναι αυτιστικοί.

Το πάσχον άτομο χαρακτηρίζεται με το ουσιαστικό savant. Ένας αυτιστικός που παρουσιάζει αυτό το σύνδρομο ονομάζεται autistic savant. Αυτοί, ανάλογα με το επίπεδο ικανοτήτων τους, διακρίνονται σε 3 κατηγορίες:

1. Prodigious savant: το άτομο παρά το χαμηλό δείκτη νοημοσύνης παρουσιάζει συγκεκριμένες ιδιοφυείς ικανότητες σε πολύ υψηλότερο βαθμό από ότι και ο πιο έξυπνος υγιής άνθρωπος.

2. Talented savant: οι ικανότητες του ατόμου είναι ασύμβατες και πάλι με το υπόλοιπο πνευματικό-διανοητικό σύνολο άλλα όχι σε τόσο μεγάλο βαθμό όπως παραπάνω, καθώς μπορεί να παρατηρηθούν και στον υγιή πληθυσμό.

3. Splinter skills: το άτομο παρουσιάζει ιδιαίτερες ικανότητες σε άτομα με διανοητικές διαταραχές που όμως είναι κοινές στον υγιή πληθυσμό

Δύο θεωρίες έχουν αναπτυχθεί για την εξήγηση του επιπολασμού του συνδρόμου στην αυτιστική διαταραχή. Σύμφωνα με την πρώτη, η ανάπτυξη των ειδικών ικανοτήτων των savants είναι στενά συνδεδεμένη με μια ταυτολογική, ψυχαναγκαστική, αυτοπεριοριζόμενη συμπεριφορά, στοιχεία που συναντούμε και στον αυτισμό. Λόγω της καθήλωσης σε μια συγκεκριμένη συμπεριφορά – ενδιαφέροντα, δημιουργούνται οι κατάλληλες συνθήκες υπερδραστηριότητας περιοχών του εγκεφάλου και ανάδυσης των ξεχωριστών ικανοτήτων. Η δεύτερη θεωρία υποστηρίζει ότι η μειωμένη σύνθεση γνωσιακών στοιχείων (weak central coherence) που παρατηρείται στον αυτισμό οδηγεί σε πιο πρωτόγονες μορφές μνήμης (άδηλη μνήμη) και προδιαθέτει την ανάπτυξη savant ικανοτήτων. Από νευροπαθολογικές μελέτες διαπιστώθηκε η αποσύνδεση στα νευρωνικά δίκτυα μεταξύ πρόσθιων και οπίσθιων περιοχών του φλοιού στον αυτισμό με αποτέλεσμα την έλλειψη συντονισμού στην επεξεργασία πληροφοριών από τα δίκτυα του εγκεφάλου. Το έλλειμμα, επομένως, στις γνωσιακές λειτουργίες δημιουργεί το κατάλληλο υπόβαθρο για εμφάνιση ασυνήθιστων ικανοτήτων.

Οι κύριες ειδικές ικανότητες που παρουσιάζει ένα άτομο Savant, όπως διαφαίνεται και από τη διεθνή βιβλιογραφία, αφορούν στους τομείς της μουσικής, των εικαστικών τεχνών, του σχεδίου, της ζωγραφικής ή της γλυπτικής, της μέτρησης του ημερολογίου, των μαθηματικών, της μηχανικής και κυρίως στην μέτρηση αποστάσεων χωρίς τη χρήση των κατάλληλων οργάνων τοπογραφίας κλπ. Είναι αξιοθαύμαστο ότι πολλοί πάσχοντες από το Σύνδρομο Savant μπορούν και υπολογίζουν με μεγάλη ακρίβεια το χρόνο χωρίς ρολόι, μπορεί να είναι πολύγλωσσοι, δηλαδή να γνωρίζουν πάρα πολλές γλώσσες, μπορούν να επιλύουν περίπλοκους μαθηματικούς υπολογισμούς, να αποστηθίζουν πολύ εύκολα αριθμούς, πινακίδες, χάρτες, καταλόγους, στατιστικά στοιχεία, ιστορικά γεγονότα, ήχους κλπ. και τα θυμούνται για πάντα. Μάλιστα, μπορούν να επαναλαμβάνουν τις πληροφορίες στο μέλλον χωρίς να κάνουν κανένα λάθος. Παράλληλα, έχουν ασυνήθιστη αισθητηριακή διάκριση στη μυρωδιά, στην αφή ή στην όραση. Εντούτοις, μερικοί επιστήμονες καταγράφουν τη μνήμη ως ξεχωριστή ειδική ικανότητα.

Στην προσπάθεια κατανόησης του συνδρόμου και της παθολογίας αυτού, οι διάφοροι ερευνητές οδηγήθηκαν στην μελέτη οικογενειών που παρουσίαζαν ικανότητες των savants προκειμένου να ανακαλύψουν τα γενετικά αίτιά του, ερχόμενοι, τελικά, αντιμέτωποι με μια συσχέτισή του με τη θέση του χρωμοσώματος 15q11-q13, λόγω: 1) διπλασιασμού του μεγάλου βραχίονα στη μητέρα, ή 2) γενετικών στοιχείων για σύνδεση και αλληλική συσχέτιση στην ίδια περιοχή σε χρωμοσωμικά φυσιολογικά άτομα. Σήμερα γνωρίζουμε πως τα γονίδια που συμβάλλουν στην εμφάνιση του αυτισμού, γενικά στον πληθυσμό, είναι ~ 20, γεγονός που εξηγεί τη μεγάλη ετερογένεια της νόσου. Από γενετικής άποψης, αυτό δυσκολεύει τον εντοπισμό από τους ερευνητές όλων των υποψήφιων εμπλεκόμενων χρωμοσωμικών περιοχών. Επομένως, μέχρι στιγμής, οι περισσότερες έρευνες που αφορούν στο Savant Syndrome έχουν επικεντρωθεί στην χρωμοσωμική περιοχή 15q11-q13, μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας των παρουσών σ’ αυτή γονιδίων (συνήθως διπλασιασμοί) ή υπερεκφράσεις τους, οδηγούν στο σύνδρομο αυτό του φάσματος του αυτισμού.

Εικόνα 1: Υποψήφια περιοχή συνδεόμενη με τον αυτισμό Chromosome 15q11-q13. Απεικονίζονται οι φυσικές αποστάσεις των γονιδίων που εδράζονται στο χρωμόσωμα 15. Οι οδοντωτές γραμμές υποδεικνύουν τη θέση διαγραφής / επανάληψης, σε σχέση με τα κεντρομερή (cen) και τελομερή (tel). Τα βέλη πάνω από τον χάρτη προσδιορίζουν περιοχές που περιέχουν γονίδια που έχουν εκφραστεί από τη μητέρα ή από τον πατέρα, και η περιοχή που θεωρείται ότι σχετίζεται με τον αυτισμό. Το IC υποδηλώνει τη θέση του κέντρου αποτύπωσης 15q. Η χαρτογράφηση γονιδίων σε αυτήν την περιοχή υποδεικνύεται πάνω από τον χάρτη, και δείκτες μικροδορυφόρου (microsatellite) που χρησιμοποιούνται για ανάλυση σύνδεσης εμφανίζονται πάνω από τη σχετική τους θέση (σε cM) στο γενετικό χάρτη. Οι σύνδεσμοι που αντιστοιχούν σε προηγούμενες αναφορές σύνδεσης και συσχέτισης υποδεικνύονται από σκοτεινά και ανοιχτά βέλη, αντίστοιχα, κάτω από το χάρτη.

Πηγή: Screening for Genomic Rearrangements and Methylation Abnormalities of the 15q11-q13 Region inAutism Spectrum Disorders Christel Depienne, Daniel Moreno-De-Luca, Delphine Heron, Delphine Bouteiller, Aurélie Gennetier, Richard Delorme, Pauline Chaste, Jean-Pierre Siffroi, Sandra Chantot-Bastaraud, Baya Benyahia, Oriane Trouillard, Gudrun Nygren, Svenny Kopp, Maria Johansson, Maria Rastam, Lydie Burglen, Eric Leguern, Alain Verloes, Marion Leboyer, Alexis Brice, Christopher Gillberg, and Catalina Betancur

Δεν είναι απολύτως σαφές, ωστόσο, εάν υπάρχει γονικής προέλευσης επίδραση στη σύνδεση και συσχέτιση σημάτων στη χρωμοσωμική αυτή περιοχή. Η πλειονότητα των σημείων σύνδεσης βρίσκεται στο γονίδιο GABRB3, το οποίο είναι ένα συστατικό του υποδοχέα του γ-αμινοβουτυρικού οξέος (GABA) και βρίσκεται στο άπω τμήμα της διπλασιασμένης περιοχής (Εικόνα 1). Έχει παρατηρηθεί συσχέτιση εντός του μητρικού τομέα έκφρασης στο γονίδιο GABRB3. Εκεί περιέχεται η UBE3A λιγάση ουβικιτινίωσης (μεταφορά πρωτεϊνών στο κυτταρόπλασμα με σκοπό την αποικοδόμησή τους) και ο ΑΤΡ10C φωσφολιπιδικός μεταφορέας. Μια ομάδα μεταβλητών κυρίαρχων αλληλομόρφων που κωδικοποιούν τους παράγοντες αυτούς, μπορεί να δίνουν εξήγηση για την αδυναμία αντιγραφής της συγκεκριμένης περιοχής που συχνά είναι αποτέλεσμα γενετικών μελετών, περίπλοκων γενετικών ασθενειών, όπως ο αυτισμός.

Πώς, όμως, όλα αυτά μεταφράζονται στην πράξη;

Προκειμένου, λοιπόν, να κατανοήσουμε λίγο καλύτερα τα συμπτώματα του συνδρόμου, αξίζει να ερευνήσουμε τα νευροβιολογικά αίτια πίσω από αυτά. Γνωρίζουμε πως υπάρχει μια ημισφαιρική εντόπιση της βλάβης που οδηγεί στην εκδήλωση των ασυνήθιστων ικανοτήτων των savants, καθώς και διάφοροι ενδομήτριοι ορμονικοί παράγοντες (τεστοστερόνη) και νευροτροφίνες που επηρεάζουν την ανάπτυξη των διαφόρων περιοχών του εγκεφάλου. Η ρίζα του συνδρόμου είναι μια βλάβη του αριστερού ημισφαιρίου, όπου διάφορες επίκτητες παθολογικές καταστάσεις, προφανώς, εδράζονται σ’ αυτό (κυρίως στον μετωπιαίο λοβό) προκαλώντας εκφύλιση και επιτρέποντας πλέον στο δεξί ημισφαίριο να αναλάβει προτεραιότητα. Ανακαλύφθηκε ότι η ενεργοποίηση των πρωτογενών και δευτερογενών ακουστικών φλοιών ακολουθείται από μια μη αναμενόμενη οδό αγωγής του ερεθίσματος εντοπισμένη δεξιά, αντί της συνήθους θέσης στο αριστερό ημισφαίριο. Τι ακριβώς, όμως, συμβαίνει σε μοριακό επίπεδο;

Καθώς πρόκειται για μια διαταραχή συνδεόμενη με τον εγκέφαλο (νευρο-αναπτυξιακή διαταραχή), σίγουρα για να απαντήσουμε στο παραπάνω ερώτημα, θα πρέπει να ανατρέξουμε στην αρχιτεκτονική δομή και λειτουργία του εγκεφάλου, ενός οργάνου με απεριόριστες ικανότητες ακριβώς λόγω της πλαστικότητας του. Ο ανθρώπινος εγκέφαλος αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης (σχηματισμός νευρώνων, συνάψεων, νευρωνικών δικτύων), αλλά συνεχίζεται η ανάπτυξή του για αρκετά, ακόμη, χρόνια μετά τη γέννηση του νεογνού. Επομένως, είναι αρκετοί και οι εξωγενείς παράγοντες οι οποίοι έχουν επίδραση στην ανάπτυξή του, αλλά και τα στάδια της ανάπτυξης στα οποία αυτοί μπορεί να δράσουν, προκαλώντας διάφορες νοητικές διαταραχές.

Εικόνα 2: Απεικόνιση μαγνητικού τομογράφου (MRI) εγκεφάλου ασθενούς savant. Η αριστερή πλευρά του σχήματος δείχνει την τρισδιάστατη ανασυγκρότηση (άνω μέρος) και τη μαγνητική τομογραφία (κάτω μέρος) του μη επηρεασμένου (αριστερού) ημισφαιρίου. Κατά την οβελιαία σάρωση, δύο γραμμές τραβήχτηκαν εφαπτόμενες στο κρανίο στα σημεία του TMS (μετωπιαίο και βρεγματικό· λευκός κύκλος με μαύρο αστερίσκο), ρίχνοντας κάθετη στην γκρίζα ύλη – φαιά ουσία (μαύρος κύκλος με λευκό αστερίσκο). Για καλύτερη οπτικοποίηση των τόπων διέγερσης αναπαρήχθησαν, επίσης, στην τρισδιάστατη επιφάνεια του εγκεφάλου. Η μετωπική θέση ήταν στον μετωπιαίο λοβό πάνω από το gyrus frontalis secundus (=περιοχή του ιππόκαμπου του εγκεφάλου). Η μετωπική θέση βρίσκεται στον λοβό του βλεννογόνου πάνω από τον οπίσθιο γύρο. Η δεξιά πλευρά του σχήματος δείχνει την ανασυγκρότηση της βλάβης (wireframe) σε μια τρισδιάστατη όψη του δεξιού ημισφαιρίου (πάνω μέρος) και της αντίστοιχης σάρωσης της μαγνητικής τομογραφίας (κάτω μέρος). f2: κατώτερος μετωπικός σάλκος, fS: Πλάγια σχισμή (του Sylvius), R: κεντρικός σάλκος, t1: προσωρινός σάλκος

Πηγή: https://www.researchgate.net/figure/MRI-scan-of-patient-6-The-left-side-of-the-figure-shows-the-three-dimensional_fig1_279610327

Είναι αρκετά τα πιθανά στάδια της εγκεφαλικής ανάπτυξης, κατά τα οποία, λόγω, είτε γενετικών αιτιών, είτε επίδρασης διαφόρων εξωγενών παραγόντων, μπορεί να εντοπιστεί η απαρχή της υπολειτουργίας του αριστερού ημισφαιρίου, που σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, αποτελεί τη βάση του συνδρόμου αυτού, με ταυτόχρονη επικράτηση του δεξιού, όπως αναφέρθηκε και πιο πάνω. Καταρχάς, η απόπτωση των νευρωνικών δικτύων λίγο πριν τη γέννηση, η οποία φτάνει έως και το 50%. Η απορρύθμιση ενός άλλου μηχανισμού προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου, αυτός του περιορισμού των συνάψεων κυρίως στο μετωπιαίο λοβό για την ανάπτυξη αφηρημένης σκέψης, κατά τη διάρκεια της ήβης, είναι πολύ πιθανό να διαδραματίζει εξίσου σημαντικό ρόλο.

Όλα αυτά, είναι απόρροια της μειωμένης σύνθεσης σεροτονίνης στο δεξί ημισφαίριο των αυτιστικών ατόμων, γεγονός προερχόμενο από τη μετάλλαξη της θέσης του χρωμοσώματος 15q11-q13. Πρόκειται, ουσιαστικά, για έναν νευροδιαβιβαστή, που παίζει σημαντικό ρόλο στην νευρογένεση, στη διαφοροποίηση και μετανάστευση των νευρώνων, ενδεχομένως στην αξονική μυελίνωση, στη συναπτογένεση, καθώς και στην ανάπτυξη και ωρίμανση των δενδριτών. Σημαντικό εύρημα στον αυτισμό είναι τα υψηλά επίπεδα σεροτονίνης ορού στην παιδική ηλικία (υπερσεροτονεμία του αυτισμού) που οδηγούν στην εξάντληση των αποθεμάτων του εγκεφάλου (στον φλοιό και στον θάλαμο), δυσχεραίνοντας τις παραπάνω φυσιολογικές λειτουργίες. Έχει υποτεθεί ότι κατά το εμβρυϊκό στάδιο ανάπτυξης και πριν αναπτυχθεί ο αιματοεγκεφαλικός φραγμός η σεροτονίνη εισέρχεται σε αυξημένα επίπεδα στον εγκέφαλο εκτρέποντας τη φυσιολογική ανάπτυξη και προκαλώντας απώλεια υποδοχέων σεροτονίνης. Με το τρόπο αυτό πιθανόν ξεκινάει η δυσλειτουργία του σεροτονεργικού συστήματος.

Όλες οι παραπάνω σωματικές δυσλειτουργίες, οι οποίες πηγάζουν κατά κύριο λόγο από τις προαναφερθείσες γενετικές ανωμαλίες, οδηγούν τους πάσχοντες από το συγκεκριμένο σύνδρομο σε έναν διαφορετικό τρόπο αντίληψης και θεώρησης του περιβάλλοντός τους. Είναι, δηλαδή, διαφορετικός ο τρόπος επεξεργασίας των ερεθισμάτων και λήψης των πληροφοριών που δέχονται από αυτό. Σε αντίθεση με οποιοδήποτε φυσιολογικό άτομο, ένας savant δεν διασπά το αρχικό σήμα που δέχεται, αλλά το μεταφέρει αυτούσιο, χρησιμοποιώντας μικρότερο αριθμό νευρώνων για τη μεταφορά της διέγερσης, με συνέπεια τη μείωση της ακριβούς αποκωδικοποίησης της πληροφορίας. Αυτό οφείλεται σε μια διαταραχή στο ανασταλτικό σύστημα των νευρώνων και συγκεκριμένα στους διάφορους ανασταλτικούς παράγοντες (π.χ. GABA-υποδοχείς, οιστρογόνα, αυτοαντισώματα, IGF-1), προερχόμενη από μεταλλάξεις στην χρωμοσωμική περιοχή 15q11-q13, στα γονίδια των GABA-υποδοχέων.

Από που, όμως, παρουσία των παραπάνω ανωμαλιών, μπορεί να πηγάζουν οι εξαιρετικές ικανότητες των savants;

Μάλλον το «κλειδί» της υπόθεσης βρίσκεται στη νευρωνική πλαστικότητα και τους νευροτρόφους παράγοντες. Οι τελευταίοι, με σημαντικότερο εκπρόσωπο τον εκ του εγκεφάλου προερχόμενο νευροτρόφο παράγοντα (Brain–derived neurotrophic factor–BDNF) ανήκουν στην οικογένεια των αυξητικών παραγόντων. Εμπλέκονται στην ανάπτυξη, διαφοροποίηση και βιωσιμότητα των νευρώνων, στην διακίνηση πληροφοριών διαμέσου των συνάψεων, στην νευρωνική προσαρμογή σε νέες λειτουργικές συνθήκες, στην αποκατάσταση μετά από εξωγενή βλάβη. Αναστέλλουν την απόπτωση των νευρώνων διατηρώντας τους σε κατάσταση συνεχούς πρωτεϊνοσύνθεσης μέσω της παλίνδρομης διακίνησης τους, επιταχύνουν το νευρωνικό θάνατο σε περίπτωση που η επιβίωση είναι ανέφικτη, συμβάλλουν στην συναπτική επικοινωνία με τη δυνατότητα των νευραξόνων να προβάλλουν παλίνδρομα αξονικά κλωνία και να προεκτείνονται για δημιουργία νέων συνάψεων, συμμετέχουν στην μακρά μετασυναπτική ενίσχυση των πληροφοριών. Με την καταστροφή νευρικών κυττάρων, οι νευράξονες που φυσιολογικά κατέληγαν σε αυτά, εκτρέπονται και αναπτύσσουν συναπτικές σχέσεις με άλλα νευρωνικά κύτταρα. Από αυτήν ακριβώς τη διαδικασία ενδέχεται να πηγάζουν οι εξαίρετες ικανότητες των savants.

Επομένως, επεξεργαζόμενοι το Savant Syndrome από μια εντελώς διαφορετική σκοπιά, θα λέγαμε πως οι άνθρωποι αυτοί, ακολουθώντας διαφορετικά μονοπάτια σκέψης από ότι καθένας μας, φιλτράρουν τα εκατομμύρια των εξωγενών παραστάσεων που δέχεται καθημερινά κάθε άνθρωπος, εστιάζουν στις ουσιώδεις και με τη συνεχή ενασχόλησή τους με αυτές, εξέλιξαν συγκεκριμένες νοητικές λειτουργίες (ανώτερες ψυχικές λειτουργίες, μνήμη, κρίση, σκέψη, μάθηση, ευφυΐα). Κάτω από τη συνεχή ροή πληροφοριών, έχουν κατορθώσει τη συνεχή εκγύμναση του εγκεφάλου τους, αυξάνοντας τις λειτουργικές απαιτήσεις των νευρώνων, με αποτέλεσμα ολοένα και περισσότεροι νευροτρόφοι παράγοντες απελευθερώνονται, περισσότερες συνάψεις δημιουργούνται. Πρόκειται για ένα είδος σκέψης που απέχει από τον στερεότυπο, αυστηρό τρόπο σκέψης του σύγχρονου μέσου ανθρώπου όπου κάθε αυθορμητισμός απουσιάζει. Υπό από αυτό το πρίσμα, θα τολμούσε κανείς να ισχυριστεί πως δεν πρόκειται για άτομα νοητικά ανάπηρα, αλλά άτομα που έχουν βρει διαφορετικούς τρόπους επικοινωνίας μη κατανοητούς από εμάς. Η θεωρούμενη «χαμηλή νοημοσύνη» ενδεχομένως να είναι η αρχέγονη παιδαριώδης συμπεριφορά που στον καθένα μας αποσιωπείται με την ενηλικίωση και με την ένταξη στο κοινωνικό σύνολο, από τα επιβεβλημένα πρότυπα της κοινωνίας.

Κλείνοντας, είναι σημαντικό να τονιστεί, πως το σύνδρομο του savant, αποτελεί μια εξαιρετικά χρήσιμη πρόκληση για την ιατρική έρευνα, καθώς σπουδαία συμπεράσματα για τη λειτουργία του ανθρώπινου εγκεφάλου (τη νευρωνική πλαστικότητα, την επικοινωνία των νευρώνων και την ολοκλήρωση τους σε συστήματα επεξεργασίας, την νευροεκφύλιση) αναμένεται να εξαχθούν από τη μελέτη του, δίνοντας ελπίδα για την αποτελεσματική πρόληψη και θεραπεία χρόνιων νευροεκφυλιστικών και ψυχιατρικών νοσημάτων. Παράλληλα, όμως, μας δίνεται και η δυνατότητα να ανακαλύψουμε, ως άνθρωποι και ως επιστήμονες, το εύρος των διανοητικών ικανοτήτων μας, να εστιάσουμε στον ουσιαστικό λόγο της ύπαρξής μας, ώστε τέλος, να διεκδικήσουμε επάξια τον διθυραμβικό χαρακτηρισμό που τόσους αιώνες μας ακολουθεί: «ον λογικό».

Πηγές:

• Exploratory Subsetting of Autism Families Based on Savant Skills Improves Evidence of Genetic Linkage to 15q11-q13, ERIKA L. NURMI, PH.D., MICHAEL DOWD, PH.D., OVSANNA TADEVOSYAN-LEYFER, M.A., JONATHAN L. HAINES, PH.D., SUSAN E. FOLSTEIN, M.D., AND JAMES S. SUTCLIFFE, PH.D.
• Screening for Genomic Rearrangements and Methylation Abnormalities of the 15q11-q13 Region in Autism Spectrum Disorders, Christel Depienne, Daniel Moreno-De-Luca, Delphine Heron, Delphine Bouteiller, Aurélie Gennetier, Richard Delorme, Pauline Chaste, Jean-Pierre Siffroi, Sandra Chantot-Bastaraud, Baya Benyahia, Oriane Trouillard, Gudrun Nygren, Svenny Kopp, Maria Johansson, Maria Rastam, Lydie Burglen, Eric Leguern, Alain Verloes, Marion Leboyer, Alexis Brice, Christopher Gillberg, and Catalina Betancur
• http://nefeli.lib.teicrete.gr/browse/steg/dd/2009/VontaEleni/attached-document-1287398022-837921-30174/VONTA_2009.pdf
• Savant syndrome: Νησίδες ιδιοφυΐας σε θάλασσα χαμηλής νοημοσύνης

Θ. ΚΟΤΖΙΑΠΑΣΙΗ *, Σ. Ι. ΜΠΑΛΟΓΙΑΝΝΗΣ**

* Πτυχιούχος Ιατρικής Α.Π.Θ

** MD, PhD Διευθυντής Α´ Νευρολογικής Κλινικής

(Νοσοκ. ΑΧΕΠΑ) Α.Π.Θ

TrueMed-ForLivingMore