Από τη γενετική ταυτότητα στη γενετική συμβουλή

 Δημήτρης Μπρισίμης

Αντιγόνη Βαρσάμη

Κλινική Γενετική – επιστήμη άκρως γοητευτική και συνεχώς εξελισσόμενη! Η εξέλιξή της αυτή επαληθεύει τις μεγάλες προσδοκίες που οι γενετιστές, από την αρχή της προόδου της, είχαν δημιουργήσει. Ο δρόμος προς την έγκαιρη διάγνωση και δυνατότητα πρόληψης διαφόρων κληρονομικών ασθενειών, χρωμοσωματικών συνδρόμων και συγγενών ανωμαλιών έχει ήδη ανοιχτεί, ενώ προοδευτικά αισιόδοξες κρίνονται οι νέες προοπτικές για αποτελεσματικότερη καθοδήγηση των ατόμων που πάσχουν από κάποιο από τα παραπάνω σύνδρομα, ή ακόμη και από νοητική υστέρηση.

Η καθοδήγηση αυτή βαραίνει τον γενετικό σύμβουλο, τον επιστήμονα, δηλαδή, ο οποίος διαθέτει όλες τις απαραίτητες γνώσεις και δεξιότητες, ώστε να είναι σε θέση να συμβουλεύσει σωστά και αποτελεσματικά τους ασθενείς, στοχεύοντας στη βελτίωση της ποιότητας ζωής αυτών, αλλά και στην αποφυγή δυνητικών μακροπρόθεσμων επιπλοκών. 

Ο άνθρωπος αυτός, ουσιαστικά, είναι ο «συνδετικός κρίκος» μεταξύ του ασθενούς, του εργαστηρίου γενετικής και του θεράποντος ιατρού. Είναι αυτός που ξεκινά και καθοδηγεί μια λεπτομερή συζήτηση με διεξοδική ανάλυση για όλα τα σχετικά ζητήματα που απασχολούν τον κάθε ενδιαφερόμενο ασθενή. Παράλληλα, μέσα από αυτήν την επικοινωνία του με τους αποδέκτες των συμβουλών, τους παρέχει τα απαραίτητα εφόδια, ώστε να καταλήξουν με όσο το δυνατόν πιο αντικειμενικό και αμερόληπτο τρόπο στο «τι μπορούν» και όχι «τι πρέπει» να κάνουν, με γνώμονα την ισορροπία ανάμεσα στα αυστηρά ιατρικά κριτήρια, στις επιθυμίες και τις προσδοκίες τους. Ένας καλός γενετικός σύμβουλος αφιερώνει στον κάθε ασθενή του άφθονο προσωπικό χρόνο, για να είναι σε θέση να του παρέχει υπεύθυνες απαντήσεις σε βασικά ερωτήματα, όπως είναι η σοβαρότητα του προβλήματος που αντιμετωπίζει και οι δυνατότητες πρόληψης στο μέλλον, τόσο για τον ίδιο όσο και για τους συγγενείς του. Έτσι, η γενετική συμβουλή η οποία θα παρέχει στους ασθενείς του, οφείλει να είναι απόρροια ενδελεχούς και εξατομικευμένης επιστημονικής σκέψης και αναζήτησης, ενώ καίριας σημασίας είναι η επιστημονική του «υποχρέωση», μέσα και από την ψυχολογική στήριξη του ασθενούς, να τον καθοδηγήσει σωστά για να πάρει ο ίδιος για τον εαυτό του μια συνειδητή απόφαση σε σχέση με τη θεραπεία του, αφού προηγουμένως του γνωστοποιήσει και καταστήσει εντελώς κατανοητές όλες της πιθανές επιλογές και διαδρομές που μπορεί να ακολουθήσει για να φτάσει σε αυτή.

Είναι, λοιπόν, εμφανής η λεπτή και σημαντική θέση ενός γενετικού συμβούλου, καθώς η καθοδήγησή του, τα λόγια του, ακόμα και η γλώσσα του σώματός του σε ορισμένες περιπτώσεις – βλέμμα, στάση κλπ. –, είναι αυτά που πρωταρχικά επηρεάζουν τις αποφάσεις τόσο των ασθενών όσο και των θεραπόντων ιατρών τους σχετικά με τις θεραπευτικές μεθόδους που θα ακολουθηθούν, καθώς επίσης, είναι ικανά να κρίνουν την πορεία και τον μελλοντικό τρόπο ζωής των πρώτων – κι αυτό, διότι, οι άνθρωποι που συνήθως απευθύνονται σε έναν γενετικό σύμβουλο, αντιμετωπίζουν στη ζωή τους καταστάσεις υγείας οι οποίες επηρεάζουν εξολοκλήρου την καθημερινότητά τους (π.χ. προοπτικές τεκνοποίησης και απόκτησης υγιών παιδιών με προγεννητική ή προεμφυτευτική γενετική διάγνωση). 

Ένα δεύτερο συμπέρασμα, λοιπόν, στο οποίο λογικά φτάνει κανείς σχετικά με το έργο των γενετικών συμβούλων, είναι αυτό των διαφόρων δυσκολιών που ενδέχεται να αντιμετωπίσουν κατά τη διάρκεια της καριέρας τους. Πέρα από ζητήματα που αφορούν στο επιστημονικό κομμάτι, όπως λόγου χάρη η δυσκολία στην ακριβή και έγκαιρη διάγνωση κάποιας περίπτωσης ενός ασθενή, λόγω της πολυπλοκότητας που αυτή μπορεί να φέρει, με επακόλουθη τη δυσκολία στη λήψη της καταλληλότερης καθοδηγητικής γραμμής, ένας γενετικός σύμβουλος, είναι σχεδόν βέβαιο, πως κάποια στιγμή στην πορεία της καριέρας του, θα έρθει αντιμέτωπος ακόμη και με ηθικά (ή αλλιώς βιοηθικά) και κοινωνικά ζητήματα και διλλήματα. 

«Είναι επιστημονικά η καταλληλότερη λύση. Είναι, όμως, (βιο-) ηθική;» 

Αυτό είναι, ίσως, το συχνότερο ερώτημα που οι ίδιοι οι σύμβουλοι – γενετιστές θέτουν στον εαυτό τους, όταν πρόκειται να καθοδηγήσουν κάποιον ασθενή. Η βιοθηκή, είναι μια έννοια που επηρεάζει κατά έναν αρκετά μεγάλο βαθμό των έργο των γενετικών συμβούλων, κι έτσι θα «έπρεπε», διότι οι επιστήμονες οφείλουν πρωταρχικά να είναι άνθρωποι. Εύλογα, όμως, θα αναρωτηθεί κανείς: «μα ο ρόλος ενός γενετικού συμβούλου είναι κυρίως καθοδηγητικός και υποστηρικτικός και όχι απόλυτος, δηλαδή ο ασθενής δεν είναι υποχρεωμένος να ακολουθήσει έναν συγκεκριμένο δρόμο που αυτός θα του υποδείξει, αλλά είναι ελεύθερος να επιλέξει αυτόν που ο ίδιος προτιμά και θεωρεί πως ταιριάζει περισσότερο στην περίπτωσή του. Γιατί, λοιπόν, σκέφτεται τόσο πολύ το ηθικό κομμάτι»; Στο σημείο αυτό, θα μπορούσαμε να απαντήσουμε πως δεν μπορεί κανείς να αμφισβητήσει πως στη συνείδηση των ασθενών, ο ειδικός στον οποίο απευθύνονται μοιάζει «θεός», κρέμονται από τα χείλη του, κάτι που εντείνεται όταν η κατάστασή τους είναι αρκετά σοβαρή, όπως και η απόφαση η οποία είναι απαραίτητο να λάβουν. Έτσι, ο γενετικός σύμβουλος έρχεται πολλές φορές, εμμέσως, αντιμέτωπος με την ανάγκη να πάρει ο ίδιος την μία και καταλληλότερη από όλες τις πτυχές απόφαση, η οποία θα επηρεάσει τη ζωή των ασθενών του, οι οποίοι τον θέτουν σε αυτή τη θέση. 

Ένα άλλο σημείο που επίσης χρίζει ιδιαίτερης προσοχής από την πλευρά του γενετικού συμβούλου, το οποίο μπορεί να τον βαραίνει επιπλέον της βαρύτητας της συμβουλής του, είναι ο τρόπος με τον οποίο παρουσιάζουν στους ασθενείς τα αποτελέσματα των εξετάσεων που διεξάγουν, καθώς και τις πιθανές οδούς που θα πρέπει να ακολουθήσουν, δεδομένης της ιδιαίτερα φορτισμένης ψυχικής κατάστασης των ασθενών και των αρκετά συχνών/πιθανών ψυχολογικών καταρρεύσεών τους. Ένας καλός γενετικός σύμβουλος, οφείλει τα να παρουσιάζει με όσο πιο θετικό τρόπο είναι δυνατό, θέτοντας σε προτεραιότητα τη διατήρηση της καλής ψυχολογίας του ασθενούς. Μία τέτοια περίπτωση, στην οποία η συνετή και προσεκτική προσέγγιση κρίνεται απαραίτητη, είναι η περίπτωση γενετικού ελέγχου ενός παιδιού, που είναι πολύ πιθανό οι γονείς να νιώσουν υπεύθυνοι για την κληροδότηση κάποιου παθολογικού χαρακτηριστικού στο παιδί τους. 

Όσο, λοιπόν, η επιστήμη της γενετικής παρουσιάζει βήματα προόδου και εξέλιξης, και όσο υπάρχουν γενετιστές παθιασμένοι με το αντικείμενό τους, επιστήμονες που δεν μένουν μόνο στην επιφανειακή και στείρα διεξαγωγή εξετάσεων, αλλά εμβαθύνουν με τον πιο ουσιώδη τρόπο στα αποτελέσματα αυτών και στέκονται δίπλα στον κάθε ασθενή ξεχωριστά, δίνοντας την καταλληλότερη λύση στο πρόβλημά του και κατορθώνοντας να προσπερνούν όποιους σκοπέλους εμποδίζουν το έργο τους, ο κλάδος της συμβουλευτικής γενετικής θα ανθίζει. Και ο καρπός του, θα είναι η προοδευτικά αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση ή/και ίαση σοβαρών γενετικών νοσημάτων που απασχολούν τον παγκόσμιο πληθυσμό.

Πηγές

• Ethical issues in genetic counseling Author links open overlay panel Nandor GaborThanMD, PhD(Senior Research Fellow)abcZoltanPappMD, PhD, DSc, FACOG (hon.)(Professor)
• Goldman, J. S. (2019). Predictive Genetic Counseling for Neurodegenerative Diseases: Past, Present, and Future. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, a036525. doi:10.1101/cshperspect.a036525
• Than, N. G., & Papp, Z. (2017). Ethical issues in genetic counseling. Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology, 43, 32–49.
• Διαλέξεις «Γενετική Ανθρώπου», (2020-2021) Καρελή Δήμητρα, Μοριακός Βιολόγος & Γενετίστρια, PhD