Γενετική Συμβουλευτική και Βιοηθικά Ζητήματα

ΑΘΑΝΑΣΙΟΣ ΣΠΥΡΙΔΩΝΗΣ

Εισαγωγή

Η γενετική συμβουλευτική είναι ένα επιστημονικό εργαλείο που συνδυάζει ποικιλία επιστημών, όπως η ιατρική, η βιοηθική, η γενετική, ούτως ώστε να παράσχει γενετική καθοδήγηση και συμβουλευτική σε πρότυπα διάγνωσης προγεννητικών ασθενειών, αλλά και γενικότερα καθοδήγηση σε άτομα και οικογένειες που αντιμετωπίζουν γενετικά ζητήματα, όπως καρκίνο του παχέος εντέρου για τους άνδρες ή καρκίνο του μαστού για τις γυναίκες.

 Κύριος άξονας μπορεί να αποτελέσει η εναρμόνιση της γενετικής συμβουλευτικής με τα νομικά πρότυπα και την ηθική υπευθυνότητα, προκειμένου να μην αποτελεί απλά ένα επιστημονικό εργαλείο, αλλά ένα βασικό στοιχείο ενός ηθικά ευαίσθητου και κοινωνικά υπεύθυνου συστήματος υγείας. Με την πρόοδο της επιστήμης και την εξέλιξη της γονιδιακής θεραπείας, τη χαρτογράφηση και αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος, αλλά και τον μοριακό έλεγχο, οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να διαγνώσουν έγκαιρα πλέον γενετικές ανωμαλίες, προκειμένου ο ασθενής να λάβει μία γενετική καθοδήγηση, αλλά και μέσω της έγκαιρης πρόληψης, να βελτιώσει το επίπεδο της υγείας του. Η όλη αυτή εξέλιξη όμως δημιούργησε πληθώρα συζητήσεων και βιοηθικά διλήμματα.

Οι αποφάσεις που καλούνται να παρθούν σχετικά με την τροποποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, την πρόβλεψη και τη διάγνωση εγείρουν ηθικούς προβληματισμούς στο άτομο και στον περίγυρό του, αναφορικά με σοβαρά ζητήματα αυτονομίας, δικαιοσύνης, προστασίας της ιδιωτικότητας και κοινωνικής ισότητας. Η συμβολή της γενετικής συμβουλευτικής στην λήψη αυτών των αποφάσεων είναι καθοριστική και είναι οι γενετικοί σύμβουλοι τα άτομα που μπορούν να συνδράμουν στην έγκαιρη διάγνωση, στην λήψη αποφάσεων για γενετικούς ελέγχους, στην πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών, αλλά και στην προσαρμογή και στις συνέπειες των αποφάσεων αυτών. Ο Πίνακας 1 συνοψίζει πληροφορίες σχετικά με μερικά από τα κυριότερα μονογονιδιακά νοσήματα, την συχνότητα εμφάνισης, τα υπεύθυνα γονίδια, τον τρόπο κληρονόμησης και τις μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης. Ωστόσο, η ίδια η γενετική πληροφορία από μόνη της μπορεί να φανερώνει ατομικά και οικογενειακά δεδομένα, αγγίζοντας ευαίσθητες περιοχές βιοηθικής σκοπιάς, σχετικά με το πως διασφαλίζεται η προστασία και η αυτονομία του ατόμου, πως λογίζεται η συγκατάθεση του, τι γίνεται σε περίπτωση ιατρικού λάθους, πως είναι δυνατόν να αρθούν οι διακρίσεις που δύναται να παρατηρηθούν με βάση τα γενετικά χαρακτηριστικά και ποιος μπορεί να είναι ο ρόλος της κοινωνίας και της πολιτείας στην εφαρμογή ορίων(Kakourou et al., 2024).

Αυτά τα ερωτήματα θα αναλυθούν εκτενώς σε αυτή την εργασία, εξετάζοντας το ρόλο της γενετικής συμβουλευτικής στο πλαίσιο της σύγχρονης βιοηθικής και τις ηθικές προκλήσεις που προκύπτουν από την εφαρμογή της στην ιατρική πρακτική και τη δημόσια υγεία.

Πίνακας 1: Πίνακας που συνοψίζει πληροφορίες σχετικά με μερικά από τα κυριότερα μονογονιδιακά νοσήματα, την συχνότητα εμφάνισης, τα υπεύθυνα γονίδια, τον τρόπο κληρονόμησης και τις μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης. Επεξηγήσεις:

• Αυτοσωμικό Κυρίαρχο: Ένα μόνο μεταλλαγμένο αλληλόμορφο από έναν γονέα αρκεί για την εμφάνιση της νόσου.
• Αυτοσωμικό Υπολειπόμενο: Η νόσος εμφανίζεται μόνο όταν και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου είναι μεταλλαγμένα.
• Φυλοσύνδετο Υπολειπόμενο: Επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, καθώς έχουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα.

Η προγεννητική διάγνωση γίνεται κυρίως με χρήση αμνιοπαρακέντησης ή λήψης τροφοβλάστης και ανάλυση του εμβρυϊκού DNA μέσω μεθόδων όπως η PCR, η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS) ή η ανάλυση ειδικών μεταλλάξεων.(Madero et al., 2023)

1. Ανάλυση των Βιοηθικών Αρχών στη Γενετική Συμβουλευτική

Καθώς το θέμα είναι πολύπλοκο και από βιοηθικής πλευράς παρατηρείται μία αντίφαση ανάμεσα στην προσωπική ελευθερία και την συλλογική ευημερία, θεμελιώδεις βιοηθικές αρχές, όπως η αυτονομία, η ευεργεσία, η δικαιοσύνη και η μη βλάβη αποτελούν την απαρχή στη θεμελίωση των βασικών ηθικών αξιών καθοδήγησης στο τομέα της γενετικής συμβουλευτικής.

1.1 Αρχή αυτονομίας του Εμβρύου

Κάθε άτομο είναι ελεύθερο να παίρνει αποφάσεις χωρίς να περιορίζεται από εξωτερικές παρεμβάσεις σύμφωνα με αυτή την αρχή. Το διακύβευμα στη γενετική συμβουλευτική έγκειται στο ζήτημα της αυτονομίας του εμβρύου και στην αξίας της ζωής, έναντι των αποφάσεων των γονέων απέναντι στο έμβρυο, όπως για παράδειγμα οι γονείς καλούνται να αποφασίσουν για την συνέχιση ή μη της κύησης, εξισορροπώντας τα συμφέροντα του εμβρύου και τις συνέπειες για εκείνο και την οικογένεια σε περίπτωση διάγνωσης σοβαρής γενετικής διαταραχής. Εδώ τίθεται και το ερώτημα του κατά πόσο το έμβρυο θεωρείται ζωντανός οργανισμός, ποια είναι τα δικαιώματα του, από ποια εβδομάδα επιτρέπεται η άμβλωση, σε ποιες περιπτώσεις και μέχρι πότε, αν και η καντιανή προσέγγιση στηρίζεται στο ότι το έμβρυο δε διαθέτει έλλογη υποκειμενικότητα και άρα ο γονέας είναι αυτός που θα αποφασίσει σε κάθε περίπτωση ως έλλογο όν. Αντίστοιχα το ίδιο το άτομο που προβαίνει στον γενετικό έλεγχο θα πρέπει να τηρεί το δικαίωμα πρόσβασης στα αποτελέσματά του, με ορισμένους ωστόσο περιορισμούς, όπως όταν ο ασθενής είναι ψυχολογικά ασταθής ή όταν δεν μπορεί να κατανοήσει τα αποτελέσματα.(Giuliano et al., 2023)

1.2 Αρχή της Ωφέλειας (Beneficence)

Σύμφωνα με αυτή τη θεωρία οι επαγγελματίες υγείας θα πρέπει να δρουν με σκοπό την επίτευξη της μέγιστης δυνατής ωφέλειας, έχοντας ως γνώμονα την βελτίωση της υγείας των ατόμων, την έγκαιρη πρόγνωση των γενετικών ασθενειών και την συνολική ακολούθως ευημερία τους. Στόχο θα πρέπει να αποτελεί η έγκαιρη διάγνωση μίας κληρονομικής διαταραχής μέσω των γενετικών δοκιμών και η σωστή καθοδήγηση του ασθενούς στην συνέχεια, προκειμένου να εξασφαλιστεί η μέγιστη δυνατή ευημερία για το άτομο, αλλά και για το έμβρυο σε ανάλογες περιπτώσεις ισότιμα. Πολλές φορές όμως η αρχή της ωφέλειας αντικρούεται με ηθικές αρχές, λόγω χάρη της αυτονομίας του ατόμου, όπως συμβαίνει συχνά σε περιπτώσεις όπου τα αποτελέσματα των διαγνωστικών δοκιμών επηρεάζουν αρνητικά την συναισθηματική και ψυχολογική πλευρά του ασθενούς, επιβαρύνοντας τους γονείς ή και οδηγώντας πολλές φορές ακόμα σε αποφάσεις εκτρώσεων.(Biesecker, 2020)

1.3 Αρχή της Ευεργεσίας (Non-Maleficence)

Σύμφωνα με αυτό το ηθικό πλαίσιο, στη γενετική συμβουλευτική οι διαγνωστικές δοκιμές και τα αποτελέσματα αυτών δε θα πρέπει να προκαλούν βλάβη, είτε σωματική, είτε ψυχική στον ασθενή. Επομένως, η λήψη αποφάσεων από τους γενετικούς συμβούλους στο αν πρέπει το άτομο να υποβληθεί η όχι στις γενετικές δοκιμές θα πρέπει να σταθμίζει το όφελος, αλλά και το κόστος στον ασθενή και το έμβρυο, καθώς ένα διαγνωστικό τεστ για παράδειγμα που δε θα προσφέρει τη δυνατότητα θεραπείας μετέπειτα στον ασθενή, προκαλεί μόνο ψυχολογικό στρες. Η αρχή αυτή αντικρούεται τέλος με την αρχή της ωφέλειας, όταν τα αποτελέσματα των διαγνωστικών δοκιμών θεωρούνται να έχουν αμφίβολα οφέλη.(Zhong et al., 2024)

1.4 Αρχή της Δικαιοσύνης

Στην αρχή αυτή προτείνεται ότι όλοι οι άνθρωποι πρέπει να μπορούν να έχουν εξίσου πρόσβαση σε γενετικές υπηρεσίες, ανεξαρτήτως γεωγραφικής θέσης, κοινωνικής τάξης, οικονομικών πόρων, φυλής, θρησκεύματος και άρα η προσβασιμότητα στις γενετικές δοκιμές να είναι ισότιμη στην υφήλιο. Ως εκ τούτου, η αρχή αυτή επιβάλλει στα συστήματα υγείας να θέσουν τις γέφυρες, προκειμένου να εξαλειφθούν οι κοινωνικοοικονομικές ανισότητες πρόσβασης του γενικού πληθυσμού στο γενετικό screening. Οι ασθενείς θα πρέπει να μεταχειρίζονται με την καλύτερη δυνατή φροντίδα, με σεβασμό για τα δικαιώματα τους και με ηθικές αξίες ως έλλογα όντα με βάση τις ανωτέρω 4 αρχές ηθικής, ούτως έτσι η εφαρμογή της γενετικής συμβουλευτικής στην ιατρική πράξη να είναι βιώσιμη και ηθικά πρακτική. Σε ορισμένες περιπτώσεις τίθεται και το ερώτημα της κοινοποίησης του αποτελέσματος της γενετικής δοκιμής από τους επαγγελματίες υγείας στο άτομο ή στην οικογένεια του, όταν ενδεχομένως τα αποτελέσματα αυτά ενδέχεται να επηρεάσουν την υγεία με δυσμενείς συνέπειες ή και  την αναπαραγωγή. Εδώ όμως πρέπει να τονιστεί ότι αυτή η πράξη παραβιάζει τη βασική ηθική αρχή της πλήρους και ανοιχτούς πληροφόρησης και του δικαιώματος των ασθενών να ενημερώνονται πλήρως και να αποφασίζουν.(‘Carrier screening for genetic conditions’, 2017)

2. Μέθοδοι Γενετικής Συμβουλευτικής

Μέσω διαφόρων μεθόδων της εφαρμογής της γενετικής συμβουλευτικής μπορούν να αναγνωριστούν, να διαχειριστούν και να διαγνωστούν οι γενετικοί κίνδυνοι, παρέχοντας έτσι μία πληροφόρηση στους ασθενείς και την οικογένεια αυτών σχετικά με τις αποφάσεις που πρέπει να παρθούν. Οι κύριες μέθοδοι περιλαμβάνουν:

2.1 Γενετικό Ιστορικό (Genetic History Taking)

Κύρια μέθοδος είναι η λήψη του γενετικού ιστορικού του ατόμου, αλλά και της οικογένειας του από τον γενετικό σύμβουλο, προκειμένου να εντοπιστούν γενετικές καταστάσεις ή μοτίβα που επαναλαμβάνονται, όπως για παράδειγμα γενετική ανάλυση για έλεγχο στον πληθυσμό του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA που σχετίζεται με τον καρκίνο του μαστού. Αυτή η διαδικασία είναι χρήσιμη, ούτως ώστε να εντοπιστούν οι αυξημένοι κίνδυνοι που ενέχονται σε κληρονομικές παθήσεις και να δοθούν οι κατευθυντήριες οδηγίες.(Farrell et al., 2021)

2.2 Γενετικά Τεστ(Genetic Testing)

        Χρησιμοποιούνται ευρέως για την διάγνωση ή εντόπιση γενετικών ανωμαλιών ή διαταραχών και πραγματοποιούνται μέσω της συλλογής δείγματος γενετικού υλικού(αίμα ή σίελος για παράδειγμα) και εφαρμογής τεχνικών μοριακής ανάλυσης DNA που ανιχνεύουν μεταλλάξεις, συνδυασμούς ή άλλες γενετικές ανωμαλίες.

2.3 Προγεννητικός Γενετικός Έλεγχος(Prenatal Genetic Testing)

Έγκειται ως μέθοδος στην ανάλυση και εντόπιση των πιθανά γενετικών διαταραχών στο έμβρυο, μέσω εξετάσεων, όπως η λήψη χοριακών λαχνών, η αμνιοκέντηση, η λήψη τροφοβλαστικών κυττάρων για γενετικές αναλύσεις συνδρόμων όπως το σύνδρομο Down και ο εντοπισμός φορέων μεταλλάξεων.(Schaa and Biesecker, 2024)

2.4 Γενετική Συμβουλευτική για Γονείς (Carrier Screening)

Η μέθοδος αυτή περιλαμβάνει την ανίχνευση φορέων γονέων που ενέχουν αυξημένο κίνδυνο μεταβίβασης του παθολογικού αλληλόμορφου στους απογόνους και κατά κόρον χρησιμοποιείται για κοινές γενετικές ασθένειες με μεγάλη συχνότητα εμφάνισης στον πληθυσμό, όπως η μεσογειακή αναιμία.(Metcalfe, 2018)

2.5 Μέθοδος Εκλογής  Γενετικής Συμβουλευτικής και η Ανάγκη της Εξατομικευμένης Ιατρικής

Αξίζει να σημειωθεί ότι κάθε μέθοδος έχει τη δική της αξία και συνήθως εφαρμόζεται η λήψη του γενετικού ιστορικού και τα γενετικά τεστ, καθώς παρέχεται μία ακριβή εικόνα των κινδύνων και μπορεί να γίνει λήψη μελλοντικών αποφάσεων, όπως η γονιδιακή θεραπεία και η προγεννητική διάγνωση. Κάθε άτομο έχει το δικό του μοναδικό γονιδιακό προφίλ και επιτάσσεται η ανάγκη εξατομικευμένου ελέγχου κάθε φορά με υψηλή εξειδίκευση και ευαισθησία. Έτσι, η προτιμότερη  μέθοδος εξαρτάται από το προσωπικό ιστορικό του ασθενούς και τους πιθανούς κινδύνους από τη γενετική κατάσταση σε κάθε περίπτωση. Ο έλεγχος πιθανών φορέων είναι κρίσιμος για οικογένειες με ιστορικό κληρονομικών ασθενειών, ενώ η προγεννητική ανάλυση επιβάλλεται όταν υπάρχει υψηλό ποσοστό εμφάνισης μιας κληρονομικής διαταραχής στην  οικογένεια, όταν η γυναίκα που θα κυοφορήσει είναι σε προχωρημένη ηλικία ή όταν υπάρχουν συνεχόμενες αποβολές. Η εξατομίκευση της ιατρικής παρέμβασης προσεγγίζει το θεραπευτικό σχήμα με βάση την ιδιαιτερότητα του κάθε ατόμου, το γενετικό του προφίλ, τις ατομικές, περιβαλλοντικές και προσωπικές του ανάγκες.  Ακόμη όμως και σε αυτήν εδώ την περίπτωση ενέχεται ο κίνδυνος της κυβερνοασφάλειας από την αποθήκευση της γενετικής πληροφορίας σε ψηφιακά συστήματα και ο κοινωνικός στιγματισμός με τις διακρίσεις και τις καταχρήσεις που συνοδώς αναδύονται.(Stoll and Jackson, 2020; Halley et al., 2023; van der Geest et al., 2024)

Πολλές φορές ηθικά ζητήματα εγείρει και η περίπτωση της λανθασμένης διάγνωσης, της ανεπαρκούς ενημέρωσης των ασθενών για τις επιπτώσεις των γενετικών αποφάσεων, με λίγα λόγια η περίπτωση του ιατρικού λάθους. Από βιοηθικής πλευράς, το ιατρικό λάθος μπορεί να οδηγήσει σε συνέπειες, όπως η μη σωστή εφαρμογή της θεραπείας και η μη σωστή παροχή ενημέρωσης για το μέλλον του ασθενούς. Για τους λόγους αυτούς επιβάλλεται η υπευθυνότητα των επαγγελματιών υγείας, η διαφάνεια και η συμμόρφωση των οδηγιών που κοινοποιούνται με βάση τις σύγχρονες ιατρικές και ηθικές κατευθυντήριες γραμμές. Τα δεδομένα θα πρέπει να ερμηνεύονται σωστά και το ιατρικό λάθος θα πρέπει να εξαλείφεται μέσω της αμεροληψίας και της διαφάνειας της πληροφόρησης.(Alon, Bussod and Ravitsky, 2024)

3. Βιοηθικά ζητήματα  στη Γενετική Συμβουλευτική

3.1. Ιδιωτικότητα και Προστασία Προσωπικών Δεδομένων

Η γενετική πληροφορία θεωρείται ένα από τα πιο ευαίσθητα δεδομένα στην ιατρική, διότι αποκαλύπτει όχι μόνο την  προδιάθεση για ασθένειες ενός ατόμου, αλλά και πληροφορίες για τους συγγενείς του. Η Ιδιωτικότητα είναι κρίσιμη, καθώς οι γενετικές εξετάσεις ενδέχεται να οδηγούν σε ακούσια αποκάλυψη δεδομένων που μπορούν να επηρεάσουν τη ζωή ενός ατόμου και της οικογένειας του. Με βάση τα ανωτέρω εύλογα αναδύονται ζητήματα σχετικά με το δικαίωμα πρόσβασης στη γενετική πληροφορία και του πως αυτά μπορούν  να χρησιμοποιηθούν από τις ασφαλιστικές δομές, υπογραμμίζοντας τους κινδύνους ανασφάλειας που μπορεί να αισθανθεί το άτομο, τον κοινωνικό στιγματισμό, με συνοδή συνέπεια την αποστροφή του πληθυσμού και την μη συμμετοχή του στην έρευνα. Η διατήρηση των γενετικών πληροφοριών σε ψηφιακή μορφή ενέχει κινδύνους διαρροής αυτών ή κλοπής και ζητήματα παραβίασης της κυβερνοασφάλειας. Επιτάσσεται η ανάγκη θέσπισης κατάλληλου ρυθμιστικού πλαισίου και αυστηρών πρωτοκόλλων σχετικά με τον τρόπο αποθήκευσης, διαχείρισης και κοινοποίησης των προσωπικών δεδομένων, καθώς και η αύξηση της εμπιστοσύνης απέναντι στις γενετικές υπηρεσίες(Korngiebel et al., 2016; Parens and Appelbaum, 2019; Ascencio-Carbajal et al., 2021; Smith et al., 2021; White et al., 2023)

3.2 Συναίνεση, Αυτονομία Ασθενούς  και Ψηφιακή Αποθήκευση της Γενετικής Πληροφορίας

Τα άτομα που υποβάλλονται σε γενετικούς ελέγχους θα πρέπει να ενημερώνονται ενδελεχώς σχετικά με το τι περιλαμβάνει η εξέταση, ποιες μπορεί να είναι οι επιπτώσεις και πως τα αποτελέσματα μπορούν να επηρεάσουν ή και όχι τη ζωή του ίδιου του ατόμου και των οικείων του. Επομένως, η συναίνεση του ασθενούς είναι αναγκαία προϋπόθεση για την εξάλειψη των ανησυχιών, καθώς επίσης και η ελευθερία επιλογής, η οποία πολλές φορές δύναται να απειληθεί από κοινωνικές, οικογενειακές και επαγγελματικές πιέσεις, όπως στην περίπτωση όπου οι γονείς επιθυμούν να έχουν πρόσβαση στα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων, κάτι που έρχεται σε σύγκρουση όμως ηθικά με τα δικαιώματα του ασθενούς και την αυτονομία του ατόμου, όπως και του ιατρικού απορρήτου στην σχέση ιατρού-ασθενούς. Κινητήρια δύναμη στην εξάλειψη αυτού του προβλήματoς μπορούν να αποτελέσουν οι ψυχολογικές δομές και η υποστήριξη, προκειμένου το άτομο να λάβει ενημερωμένες αποφάσεις που θα ανταποκρίνονται στις ανάγκες και στις προσωπικές του αξίες. Η συλλογή της γενετικής πληροφορίας ακολούθως θα πρέπει να γίνεται με συναίνεση του ασθενούς και να μπορεί να ανακληθεί οποιαδήποτε στιγμή καθώς και να ενημερώνεται το άτομο για πόσο χρόνο θα αποθηκευτούν οι πληροφορίες και ποιες θα είναι οι συνέπειες της μη συμφωνίας του. Οι υπεύθυνοι τήρησης του αρχείου θα πρέπει να ενημερώνουν τα λογισμικά προγράμματα με σύγχρονα πρωτόκολλα ασφάλειας, με κρυπτογράφηση, προστασία μέσω ισχυρών κωδικών πρόσβασης και τακτική ανανέωση των μέτρων ασφαλείας, ούτως ώστε να θεσπιστεί η κυβερνοασφάλεια και να αποτραπεί η διαρροή δεδομένων και το hacking.(Henneman et al., 2016; Van Der Schoot et al., 2019; De Wert et al., 2021)

Ορισμένα άτομα μπορεί να μην θέλουν να συμμετάσχουν σε ερευνητικές δοκιμές με το να συλλεχθούν τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών, επομένως σε αυτή την περίπτωση εγείρονται ηθικά ερωτήματα για την προστασία των δικαιωμάτων και τη διασφάλιση της ελεύθερης βούλησης καθώς και των ορίων της ιατρικής εξουσίας και του καθήκοντος του επαγγελματία υγείας να διασφαλίσει την συναίνεση του ασθενούς.

Τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών θα πρέπει να αποθηκεύονται για τον χρόνο που απαιτείται προκειμένου να εξασφαλιστεί η υγειονομική φροντίδα του ασθενούς και έπειτα να διαγράφονται όταν δεν είναι αναγκαία ή κατόπιν ζήτησης τους ασθενούς προς καταστροφή. Τα δεδομένα πρέπει να τηρούνται με εμπιστευτικότητα και οι επαγγελματίες υγείας να συμμορφώνονται με τις νομικές και ηθικές προϋποθέσεις, τηρούμενη πάντα η διαφάνεια και η νομική ευθύνη. Οι πληροφορίες αυτές θα πρέπει να είναι προσβάσιμες μόνο σε άτομα που λαμβάνουν αιτιολογημένα ειδική εξουσιοδότηση όπως οι ιατροί, οι γενετικοί σύμβουλοι και άλλοι επαγγελματίες υγείας, με την συγκατάθεση του ασθενούς. Ο ασθενής θα πρέπει να έχει σε αυτή την περίπτωση το δικαίωμα να ζητήσει πρόσβαση στα αρχεία του και να ενημερωθεί για το ποιοι έχουν επίσης πρόσβαση και για ποιους λόγους αναλυτικά. Η πρόοδος στην γενετική επιστήμη πολλές φορές μπορεί να αντικρούεται με κοινωνικά αποδεκτές ηθικές αξίες και νόμους, γεγονός που επιβάλλει την δημιουργία νομικών και ηθικών πλαισίων για τη ρύθμιση της τεχνολογίας, μιας και η τροποποίηση και επεξεργασία του γονιδιώματος ταλανίζει, προκαλώντας ανησυχίες σε ζητήματα ευγονικής και αλλοίωσης των χαρακτηριστικών, με συνέπειες στις μελλοντικές γενιές(Sijmons, van Langen and Sijmons, 2011; Metcalfe, 2018; Antonarakis, 2019; Kristoffersson and Johansson-Soller, 2024b)

3.3 Διακρίσεις και Κοινωνική Στιγμάτιση

Διακρίσεις από τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων μπορούν να παρατηρηθούν σε διάφορες πτυχές της κοινωνίας, όπως στον εργασιακό τομέα, όπου οι εργοδότες ενδέχεται να δυσκολευτούν στην πρόσληψη ατόμων που έχουν σοβαρές γενετικές προδιαθέσεις για σοβαρές ασθένειες, καταστρατηγώντας όμως τότε το δικαίωμα του ποιος μπορεί να έχει πρόσβαση στη γενετική πληροφορία και για ποιον σκοπό. Στον ίδιο άξονα, ασφαλιστικές εταιρίες πιθανόν να προβούν σε αύξηση των ασφαλίστρων ή και σε απόρριψη αιτήσεων ατόμων για ασφαλιστική κάλυψη. Ο ασθενής κατά συνέπεια μπορεί να αισθανθεί κοινωνικό παραγκωνισμό λόγω της ιδιαιτερότητας του ως προς το γενετικό του προφίλ. Ακόμη, καθώς η τεχνολογία απαιτεί υψηλό κόστος και εξειδικευμένους επαγγελματίες, αυτοί μπορεί να μην είναι διαθέσιμοι σε ευρύτερες κοινωνικές ομάδες ή σε αναπτυσσόμενες χώρες, επιφέροντας κοινωνικές και οικονομικές ανισότητες. Αποτρεπτικό παράγοντα σε αυτή την στιγμάτιση επισημαίνεται ότι μπορεί να αποτελέσει η συμβολή των ενημερωτικών εκστρατειών που θα προάγουν την κατανόηση της γενετικής επιστήμης, υπογραμμίζοντας ότι οι γενετικές προδιαθέσεις δεν μπορούν να αποτελούν χαρακτηριστικά που καθορίζουν την ταυτότητα ή την αξία ενός ατόμου. Καταληκτικά, τα ζητήματα πρέπει να διαχειριστούν με ευαισθητοποίηση του κοινού, με αποδοχή της ιδιαιτερότητας του ατόμου και με την θέσπιση κατάλληλων προστατευτικών μέτρων. Ο άνθρωπος πρέπει να αποτελεί τον σκοπό της ζωής και όχι το μέσο για την επίτευξη των γενετικών αναλύσεων για ερευνητικούς σκοπούς που ενδεχομένως θα υποβαθμίσουν την ποιότητα της ζωής του με τα αποτελέσματα αυτών. Επομένως, γεννάται το ερώτημα των ηθικών ευθυνών των φορέων υγειονομικής περίθαλψης και των ερευνητικών οργανισμών για την προστασία των ατόμων και των δεδομένων αυτών που συμμετέχουν στην έρευνα από την κακή χρήση. Η προστασία της προσωπικής πληροφορίας είναι σημαντική καθώς μπορεί να αποκαλύψει πολύ προσωπικές και ευαίσθητες πληροφορίες των ατόμων και πρέπει τότε αυτοί να προστατευτούν, μιας και η κατάχρηση αυτής της πληροφορίας δημιουργεί κοινωνικές ανισότητες και καταστρατηγεί την ανθρώπινη αξιοπρέπεια και τη δικαιοσύνη. Η ενότητα της Βιοηθικής είναι που έρχεται σε αυτό το σημείο για να επισημάνει ότι η γενετική έρευνα πρέπει να γίνεται με σεβασμό στους συμμετέχοντες, αποφεύγοντας την εκμετάλλευση, μέσω εφαρμογής στρατηγικών προστασίας των ευάλωτων ατόμων λόγω των γενετικών ιδιαιτεροτήτων τους ή των κοινωνικών προκαταλήψεων, διασφαλίζοντας ότι οι γενετικές τεχνολογίες τηρούνται και ακολουθούνται με άξονα τον σεβασμό στις ηθικές αρχές της ανθρώπινης αξιοπρέπειας, της ελευθερίας, της δικαιοσύνης και της ευημερίας. Στην εποχή της γενετικής επανάστασης, η βιοηθική θεωρείται ο θεμέλιος λίθος για την ηθική χρήση των γενετικών δεδομένων και την προστασία των ανθρωπίνων δικαιωμάτων. Τέλος, η άρνηση παροχής ασφαλιστικής κάλυψης από τις ασφαλιστικές εταιρίες και τα ταμεία μπορεί να επηρεάσει αρνητικά την ατομική ζωή του ασθενούς και να τους οδηγήσει σε αποκλεισμό από κοινωνικούς και οικονομικούς πόρους.(Katsanis and Katsanis, 2013; Cho, Danis and Grady, 2018; Mubarak and Ashraf, 2024)

3.4 Επιλογή Εμβρύων και Ηθικά Διλήμματα

Μέσω της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης(PGD) είναι σήμερα δυνατή η επιλογή των εμβρύων που δε θα φέρουν γενετικές ανωμαλίες, ωστόσο προκύπτουν ηθικά διλήμματα και εδώ, σχετικά με το κατά πόσο θεωρείται ηθικά σωστό να απορρίπτονται έμβρυα που φέρουν αναπηρίες ή συγκεκριμένες γενετικές ανωμαλίες, όπως επίσης και μεγάλη συζήτηση στην επιστημονική κοινότητα γίνεται σχετικά με το ζήτημα της δημιουργίας «σχεδιασμένων» εμβρύων, κάτι που επιφέρει διακρίσεις ανάμεσα στους ανθρώπους. Ακολούθως, η χρήση της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης αναφορικά με την επιλογή χαρακτηριστικών όπως το φύλο, το χρώμα των ματιών και γενικότερα των φυσικών χαρακτηριστικών, εγείρει ηθικά ζητήματα ως προς την υποβάθμιση της ανθρώπινης μοναδικότητας, της απώλειας της φυσικής ποικιλότητας και τον ηθικό έλεγχο της αναπαραγωγής. (Rosa et al., 2013)

Κίνδυνος διακυβεύματος  παρατηρείται σε περιπτώσεις λήψης αποφάσεων τερματισμού της κύησης από την πλευρά των γονέων, στην οποία περίπτωση οι γενετικοί σύμβουλοι θα πρέπει να μένουν ουδέτεροι και να μην επηρεάζουν με βάση τις δικές τους ηθικές απόψεις και επιλογές. Σαφείς κατευθυντήριες οδηγίες επιτάσσονται να ληφθούν και λεπτομερής διαβούλευση, ούτως ώστε να εξασφαλιστεί η ισορροπία ανάμεσα στον σεβασμό της ιδιωτικότητας του ατόμου και της ευθύνης προς τους άλλους.(Botkin et al., 2015) Η PGD μπορεί να φανεί χρήσιμη στην έγκυρη διάγνωση παθήσεων, όπως η μεσογειακή αναιμία και η νόσος του Huntington, ωστόσο το ζήτημα της ενημέρωσης των συγγενών του ατόμου που θα προβεί σε γενετικό έλεγχο ή σε αποβολή εμβρύου απασχολεί ηθικά τον πληθυσμό. Προβληματισμοί μπορούν να προκύψουν και από το πως ο ασθενής θα διαχειριστεί τα αποτελέσματα των εξετάσεων, όπως για παράδειγμα σε γενετικούς ελέγχους καρκίνου του μαστού ή σε καρδιαγγειακές παθήσεις. Σε αυτή την περίπτωση είναι ηθικά αποδεκτό να προβαίνει το άτομο σε επεμβάσεις πρόληψης όπως η μαστεκτομή για ασθένειες που ίσως να μην εμφανίσει ποτέ, μόνο και μόνο λόγω της προδιάθεσης;(Kristoffersson and Johansson-Soller, 2024a)

Συμπερασματικά η επιλογή εμβρύων παρόλη τη θεραπευτική της διάσταση και την έγκαιρη πρόληψη, επισείει φιλοσοφικά, ηθικά ζητήματα, κοινωνικές ανισότητες και διακρίσεις. Σε κοινωνίες που χαρακτηρίζονται από πρότυπα παραδοσιακών αξιών απειλή έναντι της φυσικής τάξης αποτελεί η γενετική παρέμβαση. Αντιθέτως, σε φιλελεύθερα δημοκρατικά περιβάλλοντα αυτή, αποσαφηνίζεται ως δικαίωμα στην υγεία και ευημερία. Η συνεργασία άρα της επιστημονικής κοινότητας, της πολιτείας και των θεσμών και η καλλιέργεια ενός ανοικτού διαλόγου θα μπορούσαν να προάγουν την κατανόηση και μείωση αυτών των κινδύνων.(Docherty et al., 2021)

3.5 Προληπτικός Έλεγχος, Διαχείριση Παθήσεων και Προβλήματα Ηθικής Φύσης

Ανησυχία δημιουργεί η χρήση της γενετικής πληροφορίας πέρα από το πλαίσιο της υγειονομικής φροντίδας, καθώς η εμπορική εκμετάλλευση από φαρμακευτικές εταιρίες που θα χρησιμοποιούν ενδεχομένως τα δεδομένα του ασθενούς χωρίς την συγκατάθεση των ατόμων, όπως και η δημιουργία γενετικών προφίλ από άλλους φορείς ή κυβερνήσεις εγείρει το ζήτημα της αθέμιτης παρακολούθησης. Για τους λόγους αυτούς αξίζει να σημειωθεί η ανάγκη της δημιουργίας ανεξάρτητων ελεγκτικών μηχανισμών , ενώ η θέσπιση κανονισμών και προτύπων σε παγκόσμια κλίμακα μπορούν να αποτρέψουν αυτά τα φαινόμενα, προστατεύοντας τα ανθρώπινα δικαιώματα και την αξία της ζωής. Φαινόμενα εμπορευματοποίησης και εκμετάλλευσης των κατώτερα κοινωνικών και οικονομικών στρωμάτων μπορούν να προκύψουν λόγω των ανισοτήτων. Προβληματισμοί σημειώνονται και στο ερώτημα ποια γονίδια θεωρούνται κανονικά και ποια ανώμαλα στη Βιοϊατρική, κάτι που οδηγεί σε εξάλειψη από επιλογή ορισμένων γενετικών χαρακτηριστικών με απρόβλεπτες ωστόσο συνέπειες. Η ενδεχόμενη κατάχρηση της γενετικής πληροφορίας ουδέποτε δεν ήτο ουτοπία.(Kenner et al., 2008; Holaday, 2010; Ryan, Virani and Austin, 2015)

Για τους λόγους αυτούς ακριβώς είναι καθοριστική η συμβολή του γενετικού καθοδηγητή στην παροχή πληροφοριών, στην ενίσχυση και ενδυνάμωση της αυτονομίας του ατόμου και στην κατανόηση και διαχείριση των βιοηθικών προβληματισμών, προκειμένου να εξασφαλιστεί η δίκαιη και υπεύθυνη χρήση της γενετικής πληροφορίας.

4. Διαστάσεις εφαρμογής: Νομικό και Κοινωνικό Πλαίσιο

Νομοθεσία και Πολιτικές για τη Γενετική Συμβουλευτική

Με βάση τα ανωτέρω συνάγεται το ότι η γενετική συμβουλευτική θα πρέπει εναρμονίζεται με τα νομικά πρότυπα σε διεθνή και παγκόσμια κλίμακα και να θέτει όρους που θα μειώνουν τους κινδύνους των καταχρήσεων. Οι βιοηθικές αρχές της αυτονομίας και της μη βλάβης αποτελούν την απαρχή για τη διαμόρφωση ενός ηθικού πλαισίου που θα καθοδηγεί τη χρήση της γενετικής τεχνολογίας. Επιπροσθέτως, η επισήμανση και ενίσχυση των δικαιωμάτων του πολίτη απέναντι στη γενετική διάκριση, το πνεύμα συνεργασίας και το ανοιχτό πλαίσιο δημοκρατικού διαλόγου είναι αναγκαίες προϋποθέσεις για την προάσπιση των ευάλωτων ομάδων.(Abacan et al., 2019a)

Όσον αφορά στην Ελλάδα, ο κλάδος έχει προχωρήσει ραγδαία τα τελευταία χρόνια με την διαμόρφωση ειδικών κέντρων συμβουλευτικής έρευνας και γενετικής, καθώς και μέσω της συνεργασίας δημόσιων και ιδιωτικών φορέων, όπως νοσοκομείων και κλινικών. Μέσω της γενετικής καθοδήγησης από τους συμβούλους, ψυχολόγους και επαγγελματίες υγείας, καθώς και των γενετικών δοκιμών παρέχεται έγκαιρη διάγνωση, πρόληψη, αλλά και συμβουλευτική στον ελλαδικό χώρο.

Σε παγκόσμιο επίπεδο επίσης, η γενετική συμβουλευτική είναι ευρέως εφαρμόσιμη και διαδεδομένη, όπως στις ΗΠΑ, στην Μεγάλη Βρετανία και στην Ευρώπη και στις ανεπτυγμένες χώρες εφαρμόζονται  εκτενείς έλεγχοι γενετικών δοκιμών και υποστήριξη των ασθενών.

Καταληκτικά, όσον αφορά στο νομικό πλαίσιο, η Ελλάδα συμμορφώνεται στην εφαρμογή της γενετικής συμβουλευτικής σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές της Ευρωπαϊκής Ένωσης για την προστασία των προσωπικών δεδομένων (GDPR) και την προστασία των ατόμων από την κατάχρηση της γενετικής πληροφορίας. Αντιστοίχως, στις ΗΠΑ και σε άλλες χώρες εφαρμόζονται νομοθετικές ρυθμίσεις για την προστασία της γενετικής πληροφορίας, όπως ο Νόμος για την απαγόρευση διακριτικής μεταχείρισης βάσει γενετικής πληροφορίας(GINA)(Ormond et al., 2018; Dove et al., 2019)

5. Συστάσεις για την Ενσωμάτωση Βιοηθικής στην Πρακτική

Για να αντιμετωπιστούν τελειώνοντας αυτά τα ζητήματα και να διασφαλιστεί ότι η γενετική συμβουλευτική και η γενετική τεχνολογία χρησιμοποιούνται με ηθική υπευθυνότητα, οι εξής συστάσεις είναι αναγκαίες(Botkin, 2016; Abacan et al., 2019a):

1. Ανάπτυξη ηθικών κατευθυντηρίων γραμμών: Η θέσπιση σαφών και κατανοητών ηθικών κατευθυντήριων γραμμών για τη γενετική συμβουλευτική και τις εφαρμογές της γενετικής επιστήμης θα βοηθήσει στην καθοδήγηση των επαγγελματιών υγείας.
2. Δημόσιος διάλογος και συμμετοχή: Η συμμετοχή του κοινού σε συζητήσεις για τα ηθικά ζητήματα που προκύπτουν από τη γενετική θα ενισχύσει την κατανόηση και θα επιτρέψει τη διαμόρφωση πολιτικών που αντανακλούν τις αξίες της κοινωνίας.
3. Εκπαίδευση και κατάρτιση επαγγελματιών υγείας: Η συνεχιζόμενη εκπαίδευση για τις βιοηθικές πτυχές της γενετικής θα είναι θεμελιώδης για την ενσωμάτωση ηθικών αρχών στην καθημερινή πρακτική.

6. Συμπεράσματα

Οι εφαρμογές της γενετικής συμβουλευτικής ενδέχεται να περιλαμβάνουν την προγεννητική διάγνωση, την γενετική ανάλυση για την αναγνώριση κληρονομικών νόσων, αλλά και την τροποποίηση γονιδιωμάτων (π.χ. CRISPR-Cas9). Οι βιοηθικές προκλήσεις σχετίζονται με τα όρια της γενετικής παρέμβασης: ως ποιο σημείο είναι ηθικά αποδεκτό να προχωρήσουμε σε γενετικές τροποποιήσεις και ποια είναι τα όρια της ανθρώπινης ελευθερίας να αποφασίσει για το μέλλον της γενετικής του κληρονομιάς.(Abacan et al., 2019b; Mueller et al., 2019)

 Η Ανάγκη για Εκπαίδευση και Ευαισθητοποίηση

Η ένταξη της γενετικής συμβουλευτικής στην ιατρική και τη γενετική έρευνα απαιτεί τη δημιουργία ενός εκπαιδευτικού πλαισίου που να συνδυάζει τόσο τις επιστημονικές γνώσεις όσο και τις ηθικές αξίες. Η εκπαίδευση των γενετικών συμβούλων, των γιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας είναι κρίσιμη για να αντιμετωπιστούν οι ηθικές προκλήσεις που ανακύπτουν από τη γενετική έρευνα και τις τεχνολογικές εξελίξεις. Οι επαγγελματίες πρέπει να είναι έτοιμοι να κατανοήσουν τις ηθικές διαστάσεις της γενετικής συμβουλευτικής, να παρέχουν ενημέρωση στους ασθενείς με υπευθυνότητα και να ενσωματώσουν τις αρχές της βιοηθικής στην καθημερινή τους πρακτική(Evans et al., 2004; Mertes, Lindheim and Pennings, 2018; Vora and Norton, 2023)

Επιπλέον, η ευαισθητοποίηση του κοινού για τα οφέλη και τους κινδύνους της γενετικής τεχνολογίας είναι απαραίτητη. Η ενίσχυση της δημόσιας συζήτησης για τα βιοηθικά ζητήματα που προκύπτουν από τις νέες τεχνολογίες μπορεί να βοηθήσει στην κατανόηση των ρίσκων και των ηθικών διλημμάτων, ενώ παράλληλα θα επιτρέψει στους ανθρώπους να κάνουν ενημερωμένες επιλογές για την υγεία τους.(Balcom et al., 2016; Jamal, Schupmann and Berkman, 2020; Schupmann, Jamal and Berkman, 2020)

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

Abacan, M. A. et al. (2019a) ‘The Global State of the Genetic Counseling Profession’, European journal of human genetics : EJHG, 27(2), pp. 183–197. doi: 10.1038/S41431-018-0252-X.

Abacan, M. A. et al. (2019b) ‘The Global State of the Genetic Counseling Profession’, European Journal of Human Genetics, 27(2), pp. 183–197. doi: 10.1038/s41431-018-0252-x.

Alon, I., Bussod, I. and Ravitsky, V. (2024) ‘Mapping ethical, legal, and social implications (ELSI) of preimplantation genetic testing (PGT)’, Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 41(5), pp. 1153–1171. doi: 10.1007/s10815-024-03076-y.

Antonarakis, S. E. (2019) ‘Carrier screening for recessive disorders’, Nature Reviews Genetics, 20(9), pp. 549–561. doi: 10.1038/S41576-019-0134-2.

Ascencio-Carbajal, T. et al. (2021) ‘Genetic/genomic testing: defining the parameters for ethical, legal and social implications (ELSI)’, BMC Medical Ethics, 22(1). doi: 10.1186/s12910-021-00720-5.

Balcom, J. R. et al. (2016) ‘The Genetic Counselor’s Role in Managing Ethical Dilemmas Arising in the Laboratory Setting’, Journal of Genetic Counseling, 25(5), pp. 838–854. doi: 10.1007/s10897-016-9957-6.

Biesecker, B. (2020) ‘Genetic counseling and the central tenets of practice’, Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 10(3). doi: 10.1101/cshperspect.a038968.

Botkin, J. R. et al. (2015) ‘Points to Consider: Ethical, Legal, and Psychosocial Implications of Genetic Testing in Children and Adolescents’, American Journal of Human Genetics, 97(1), pp. 6–21. doi: 10.1016/J.AJHG.2015.05.022.

Botkin, J. R. (2016) ‘Ethical issues in pediatric genetic testing and screening’, Current opinion in pediatrics, 28(6), pp. 700–704. doi: 10.1097/MOP.0000000000000418.

‘Carrier screening for genetic conditions’ (2017) Obstetrics and Gynecology, 129(3), pp. e41–e55. doi: 10.1097/AOG.0000000000001952.

Cho, H. L., Danis, M. and Grady, C. (2018) ‘The ethics of uninsured participants accessing healthcare in biomedical research: A literature review’, Clinical Trials, 15(5), pp. 509–521. doi: 10.1177/1740774518792277.

Docherty, A. et al. (2021) ‘Ethical concerns relating to genetic risk scores for suicide’, American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics, 186(8), pp. 433–444. doi: 10.1002/ajmg.b.32871.

Dove, E. S. et al. (2019) ‘Familial genetic risks: how can we better navigate patient confidentiality and appropriate risk disclosure to relatives?’, Journal of medical ethics, 45(8), pp. 504–507. doi: 10.1136/MEDETHICS-2018-105229.

Evans, M. et al. (2004) ‘Relational ethics and genetic counseling’, Nursing Ethics, 11(5), pp. 459–471. doi: 10.1191/0969733004ne724oa.

Farrell, R. M. et al. (2021) ‘Decision-making for prenatal genetic screening: how will pregnant women navigate a growing number of aneuploidy and carrier screening options?’, BMC Pregnancy and Childbirth, 21(1). doi: 10.1186/s12884-021-04282-7.

van der Geest, M. A. et al. (2024) ‘Systematic reanalysis of genomic data by diagnostic laboratories: a scoping review of ethical, economic, legal and (psycho)social implications’, European Journal of Human Genetics, 32(5), pp. 489–497. doi: 10.1038/s41431-023-01529-z.

Giuliano, R. et al. (2023) ‘Preimplantation Genetic Testing for Genetic Diseases: Limits and Review of Current Literature’, Genes, 14(11). doi: 10.3390/GENES14112095.

Halley, M. C. et al. (2023) ‘Genomics Research with Undiagnosed Children: Ethical Challenges at the Boundaries of Research and Clinical Care’, Journal of Pediatrics, 261. doi: 10.1016/j.jpeds.2023.113537.

Henneman, L. et al. (2016) ‘Responsible implementation of expanded carrier screening’, European Journal of Human Genetics, 24(6), pp. e1–e12. doi: 10.1038/EJHG.2015.271.

Holaday, B. (2010) ‘Ethical issues in predictive pediatric genetic testing.’, South Carolina nurse (Columbia, S.C. : 1994), 17(4), pp. 6–7.

Jamal, L., Schupmann, W. and Berkman, B. E. (2020) ‘An ethical framework for genetic counseling in the genomic era’, Journal of genetic counseling, 29(5), pp. 718–727. doi: 10.1002/JGC4.1207.

Kakourou, G. et al. (2024) ‘The current clinical applications of preimplantation genetic testing (PGT): acknowledging the limitations of biology and technology’, Expert Review of Molecular Diagnostics. doi: 10.1080/14737159.2024.2390187.

Katsanis, S. H. and Katsanis, N. (2013) ‘Molecular genetic testing and the future of clinical genomics’, Nature Reviews Genetics, 14(6), pp. 415–426. doi: 10.1038/nrg3493.

Kenner, C. et al. (2008) ‘Neonatal Genetic Testing is More Than Screening’, Critical Care Nursing Clinics of North America, 20(2), pp. 233–237. doi: 10.1016/j.ccell.2008.01.005.

Korngiebel, D. M. et al. (2016) ‘Generating a taxonomy for genetic conditions relevant to reproductive planning’, American Journal of Medical Genetics, Part A, 170(3), pp. 565–573. doi: 10.1002/ajmg.a.37513.

Kristoffersson, U. and Johansson-Soller, M. (2024a) ‘Pregnancy Planning and Genetic Testing: Exploring Advantages, and Challenges.’, Genes, 15(9). doi: 10.3390/genes15091205.

Kristoffersson, U. and Johansson-Soller, M. (2024b) ‘Pregnancy Planning and Genetic Testing: Exploring Advantages, and Challenges’, Genes, 15(9). doi: 10.3390/GENES15091205.

Madero, J. I. et al. (2023) ‘Preimplantation genetic testing in assisted reproduction’, Minerva Obstetrics and Gynecology, 75(3), pp. 260–272. doi: 10.23736/S2724-606X.21.04805-3.

Mertes, H., Lindheim, S. R. and Pennings, G. (2018) ‘Ethical quandaries around expanded carrier screening in third-party reproduction’, Fertility and sterility, 109(2), pp. 190–194. doi: 10.1016/J.FERTNSTERT.2017.11.032.

Metcalfe, S. A. (2018) ‘Genetic counselling, patient education, and informed decision-making in the genomic era’, Seminars in Fetal and Neonatal Medicine, 23(2), pp. 142–149. doi: 10.1016/j.siny.2017.11.010.

Mubarak, S. and Ashraf, M. (2024) ‘Ethics considerations for precision medicine research and genetic testing in low- and middle-income countries’, Eastern Mediterranean health journal = La revue de sante de la Mediterranee orientale = al-Majallah al-sihhiyah li-sharq al-mutawassit, 30(6), pp. 455–460. doi: 10.26719/2024.30.6.455.

Mueller, A. et al. (2019) ‘Recontact practices of cancer genetic counselors and an exploration of professional, legal, and ethical duty’, Journal of Genetic Counseling, 28(4), pp. 836–846. doi: 10.1002/jgc4.1126.

Ormond, K. E. et al. (2018) ‘Genetic counseling globally: Where are we now?’, American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, 178(1), pp. 98–107. doi: 10.1002/ajmg.c.31607.

Parens, E. and Appelbaum, P. S. (2019) ‘On What We Have Learned and Still Need to Learn about the Psychosocial Impacts of Genetic Testing’, Hastings Center Report, 49(S1), pp. S2–S9. doi: 10.1002/hast.1011.

Rosa, R. F. M. et al. (2013) ‘Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects’, Revista paulista de pediatria : orgao oficial da Sociedade de Pediatria de Sao Paulo, 31(1), pp. 111–120. doi: 10.1590/S0103-05822013000100018.

Ryan, J., Virani, A. and Austin, J. C. (2015) ‘Ethical issues associated with genetic counseling in the context of adolescent psychiatry.’, Applied & translational genomics, 5, pp. 23–9. doi: 10.1016/j.atg.2015.06.001.

Schaa, K. L. and Biesecker, B. B. (2024) ‘Where is the “counseling” in prenatal genetic counseling?’, Patient Education and Counseling, 124. doi: 10.1016/j.pec.2024.108278.

Van Der Schoot, V. et al. (2019) ‘Preimplantation genetic testing for more than one genetic condition: Clinical and ethical considerations and dilemmas’, Human Reproduction, 34(6), pp. 1146–1154. doi: 10.1093/humrep/dez059.

Schupmann, W., Jamal, L. and Berkman, B. E. (2020) ‘Re-examining the Ethics of Genetic Counselling in the Genomic Era’, Journal of Bioethical Inquiry, 17(3), pp. 325–335. doi: 10.1007/s11673-020-09983-w.

Sijmons, R. H., van Langen, I. M. and Sijmons, J. G. (2011) ‘A clinical perspective on ethical issues in genetic testing’, Accountability in Research, 18(3), pp. 148–162. doi: 10.1080/08989621.2011.575033.

Smith, H. S. et al. (2021) ‘Family-level impact of genetic testing: integrating health economics and ethical, legal, and social implications’, Personalized medicine, 18(3), pp. 209–212. doi: 10.2217/PME-2021-0016.

Stoll, K. and Jackson, J. (2020) ‘Supporting Patient Autonomy and Informed Decision-Making in Prenatal Genetic Testing’, Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 10(6). doi: 10.1101/CSHPERSPECT.A036509.

Vora, N. L. and Norton, M. E. (2023) ‘Prenatal exome and genome sequencing for fetal structural abnormalities’, American journal of obstetrics and gynecology, 228(2), pp. 140–149. doi: 10.1016/J.AJOG.2022.08.040.

De Wert, G. et al. (2021) ‘The ethics of preconception expanded carrier screening in patients seeking assisted reproduction’, Human Reproduction Open, 2021(1). doi: 10.1093/HROPEN/HOAA063.

White, S. et al. (2023) ‘Approaching discussions about genetics with palliative patients and their families: a qualitative exploration with genetic health professionals’, European Journal of Human Genetics, 31(8), pp. 945–952. doi: 10.1038/s41431-022-01179-7.

Zhong, Y. et al. (2024) ‘Ethical Challenges in Information Disclosure and Decision-making in Prenatal Testing: A Focus Group Study of Chinese Health Professionals in Maternal and Child Health Services.’, Journal of bioethical inquiry. doi: 10.1007/s11673-024-10376-6.