Μαρία Μιχαλούδη

Τι είναι η Αμνιοπαρακέντηση;

   Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική  προγεννητική εξέταση που πραγματοποιείται σε μια έγκυο γυναίκα ώστε να ληφθούν πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με την υγεία του αναπτυσσόμενου εμβρύου, όπως ο εντοπισμός γενετικών προβλημάτων, γενετικών ανωμαλιών, μολύνσεων και πληροφορίων άλλων σχετικών με το έμβρυο που θα αναφερθούν διεξοδικά παρακάτω. 

  Η εξέταση αυτή δεν είναι υποχρεωτική και δεν συστήνεται για όλες τις έγκυες γυναίκες. Ενδείκνυται κυρίως σε περιπτώσεις που υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να έχει κάποια γενετική πάθηση.

Τι είναι όμως το αμνιακό υγρό; 

  Το αμνιακό υγρό με την χρήση του οποίου πραγματοποιείται η εξέταση, εντοπίζεται εντός των πρώτων 12 ημερών μετά τη σύλληψη μέσα στον αμνιακό σάκο. Στην αρχή αποτελείται κυρίως από νερό που παρέχεται από την μητέρα και στη συνέχεια περίπου στην 20 εβδομάδα της κύησης από τα εμβρυϊκά ούρα.

 Το αμνιακό  υγρό  είναι  μια ουσία απαραίτητη  για τη φυσιολογική κύηση μιας γυναίκας. Είναι ένα διαφανές υγρό με ανοιχτη κιτρινωπη  απόχρωση και περιέχει θρεπτικά συστατικά, ορμόνες, αντισώματα καθώς και άλλα υγρά που διατηρούν το έμβρυο υγιές και προστατευμένο καθ’όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. 

 Συγκεκριμένα το αμνιακό υγρό βοηθά:

• Στην προστασία του εμβρύου από εξωτερικούς τραυματισμούς. 
• Στην διατήρηση της σταθερής θερμοκρασίας του εμβρύου. 
•  Στην ανάπτυξη του πεπτικού συστήματος του.
• Στην εκτέλεση εμβρυϊκών κινήσεων, οι οποίες χρειάζονται για την αποτελεσματική μυοσκελετική ανάπτυξη του εμβρύου. 
•  Στην ανάπτυξη των πνευμόνων του. 
• Στην λίπανση των γεννητικών οργάνων μετά από τη ρήξη των υμένων («σπάσιμο των νερών»). 
• Στην έξοδο του κεφαλιού του εμβρύου κατά τον τοκετό.

Η διαδικασία είναι η εξής:

Η διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης εκτελείται από  τον γυναικολόγο  και  γίνεται συνήθως χωρίς την χρήση τοπικής αναισθησίας δέρματος (ανάλογα με την κρίση του ιατρού) υπό άσηπτες συνθήκες σε διάρκεια  λίγων μόνο λεπτών. 

  Κατά την αμνιοπαρακέντηση η γυναίκα τοποθετείται σε ύπτια θέση στο εξεταστικό κρεβάτι και λαμβάνεται δείγμα του αμνιακού υγρού με τη χρήση μιας λεπτής βελόνας όπου εισέρχεται διακοιλιακά στην μήτρα, πάντα με την βοήθεια υπερηχογραφικής  καθοδήγησης για τον προσδιορισμό μιας ασφαλούς θέσης κατά την είσοδο της βελόνας. 

   Στην συνέχεια το δείγμα (αμνιακό υγρό) που αναρροφάται (συνήθως 15-20 ml) αποστέλλεται  στο εργαστήριο για να γίνουν οι κατάλληλες εξετάσεις(πχ: το τεστ καρυότυπου, η ανάλυση μικροσυστοιχιών, η δοκιμή FISH κτλ). Αφού ολοκληρωθεί η αμνιοπαρακέντηση γίνεται επιβεβαίωση της θετικής καρδιακής  λειτουργίας του εμβρύου(επιβεβαίωση ότι  το έμβρυο είναι ζωντανό) και γίνεται ένεση αντί-D ανοσοσφαιρίνης σε περίπτωση που η μητέρα έχει ομάδα αίματος Rh αρνητικό. 

   Σημαντικό να αναφερθεί ότι το αμνιακό υγρό αντικαθίσταται εντός λίγων ωρών μετά από την λήψη του από τα ούρα του ίδιου του εμβρύου. 

Σε ποια εβδομάδα κύησης πραγματοποιείται η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να γίνει μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας κύησης, όταν δηλαδή η μήτρα μετατραπεί σε κοιλιακό όργανο και είναι διαθέσιμη επαρκή ποσότητα αμνιακού υγρού για να μπορέσει να γίνει η εξέταση.  

 Ως ανώτατο όριο για  τον έλεγχο θεωρείται η 32η εβδομάδα κύησης, γιατί αργότερα λόγω της αραίωσης του αμνιακού υγρού είναι δύσκολη η λήψη  αποτελεσμάτων  από το εργαστήριο. 

Σε ποίες περιπτώσεις και γιατί γίνεται η αμνιοπαρακέντηση; 

Η προγεννητική αυτή εξέταση ενδείκνυται ως ένα είδος διάγνωσης ή θεραπείας:

• Σε γυναίκες άνω των 35 ετών, επειδή αυτές οι γυναίκες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με χρωμοσωμικές παθήσεις.
• Σε γυναίκες που έχουν ήδη αποκτήσει παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία ή έχουν οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών οι ίδιες ή ο σύντροφος τους.

• Όταν υπάρχουν κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού και γενετικές ασθένειες όπως η νόσος Tay–Sachs, η αιμορροφιλία, η κυστική ίνωση,η μυϊκή δυστροφία, η μεσογειακή αναιμία και άλλες τέτοιου είδους διαταραχές.
• Σε περίπτωση που έχει διαπιστωθεί η ύπαρξη συγγενών ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου, που γίνονται αντιληπτές είτε στο υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας είτε στο υπερηχογράφημα Β´ Επιπέδου.
• Για την διαπίστωση της ύπαρξης συγγενικών εμβρυϊκών λοιμώξεων (π.χ. από τοξόπλασμα, κυτταρομεγαλοϊό).
• Για τον προσδιορισμό των επιπέδων α-εμβρυϊκής πρωτεΐνης( AFP), η αύξηση των οποίων στο αμνιακό υγρό επιβεβαιώνει την διάγνωση βλαβών του νευρικού σωλήνα.
• Για την αναγνώριση και την παρακολούθηση αιμολυτικής νόσους του εμβρύου σε περίπτωση ισοανοσοποιησης. 
• Για να διαπιστωθεί η φυσιολογική η όχι ανάπτυξη των πνευμόνων του εμβρύου.
• Για να γίνει φανερό το φύλλο του εμβρύου (κορίτσι /αγόρι).
• Για την εκτίμηση της ωριμότητας του εμβρύου.
• Για τεστ πατρότητας.
• Για μέθοδος θεραπείας γνωστή και ως εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση σε περίπτωση πολύ αυξημένου αμνιακού υγρού.

 Συμβουλές για μετά την αμνιοπαρακέντηση

Όσον αφορά την ημέρα της αμνιοπαρακέντησης καθώς και την επόμενη  μέρα ενδέχεται να εμφανιστούν ενοχλήσεις τοπικά στο σημείο όπου εισήλθε η βελόνα ή ήπιοι πόνοι στην κοιλιακή χώρα, λίγα υγρά στο εσώρουχο ή σταγονοειδής κολπική αιμορραγία. Προτείνεται η λήψη κάποιου παυσίπονου πχ: της παρακεταμόλης και συνίσταται η αποφυγή οποιασδήποτε βαριάς ενασχόλησης ή άσκησης για το διάστημα αυτών των ημερών και η ξεκούραση. 

Θα πρέπει να ζητηθεί άμεσα ιατρική βοήθεια αν παρουσιαστεί οξύ  κοιλιακός πόνος, πυρετός, κολπική αιμορραγία ή απώλεια αμνιακού υγρού.

Πότε γίνεται η λήψη των αποτελεσμάτων; 

   Ο χρόνος που χρειάζεται για την λήψη των αποτελεσμάτων είναι ανάλογος με το είδος της γενετικής διαταραχής που εξετάζεται. 

   Τα πρώτα αποτελέσματα για σύνηθες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως σύνδρομο Down  είναι συνήθως έτοιμα σε 2-3 ημέρες. 

  Ενώ ο ολοκληρωμένος έλεγχος χρειάζεται  παραπάνω χρόνο μπορεί και από 1 έως 3 εβδομάδες. 

Ως  «αρνητικά»  αποκαλούνται τα αποτελέσματα που είναι φυσιολογικά. Αυτό σημαίνει ότι καμία από τις καταστάσεις που εξετάστηκαν δεν βρέθηκε στο έμβρυο. Ωστόσο ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα δεν βεβαιώνει ότι το έμβρυο θα είναι απόλυτα υγιές, καθώς η εξέταση ελέγχει μόνο  καταστάσεις που προκαλούνται από ορισμένα γονίδια και δεν μπορεί να αποκλείσει οποιαδήποτε κατάσταση.

  Ως «θετικά» αποκαλούνται τα αποτελέσματα που δεν είναι φυσιολογικά. Αυτό υποδηλώνει ότι το έμβρυο αναμένεται να έχει την διαταραχή που δοκιμάστηκε. Δηλαδή έχουν εντοπιστεί  προβλήματα  γονιδίων ή χρωμοσωμάτων, γενετικές ανωμαλίες η έχουν βρεθεί  καταστάσεις που προαναφέρθηκαν. 

Η ακρίβεια της αμνιοπαρακέντησης είναι αξιοσημείωτη και κυμαίνεται περίπου 99,4%.

Ο ρόλος της μαίας – γυναικολογικού νοσηλευτή

     Πέρα από την σημαντικότητα του ρόλου του γυναικολόγου, ο ρόλος της μαίας ή του γυναικολογικού νοσηλευτή είναι επίσης σημαντικός. Αποτελεί το ρόλο του εκπαιδευτή και υποστηρικτή όταν η γυναίκα υποβάλλεται σε εξετάσεις όπως είναι το υπερηχογράφημα, η μαγνητική τομογραφία, η αμνιοπαρακέντηση  κτλ. Σε ορισμένες μάλιστα περιπτώσεις μπορεί να συμβάλει στον ιατρό με την βοήθεια της/του στην εκτέλεση των τεχνικών αυτών. 

👨‍⚕️Η διαδικασία  της αμνιοπαρακέντησης θα μπορούσε να θεωρηθεί περισσότερο άβολη πάρα ανώδυνη! Η ακρίβεια της είναι αξιοσημείωτη όπως αναφέρθηκε και το ποσοστό  επιπλοκών μικρότερο του 1% των περιπτώσεων τόσο στην μητέρα όσο και στο έμβρυο. 

Βιβλιογραφία

• Αικατερίνη Λυκεριδου, Άννα Δελτσιδου /εκτίμηση της κύησης υψηλού κινδύνου, 19 κεφάλαιο/ Γενετική, Σύλληψη και εμβρυϊκή ανάπτυξη, 5 κεφάλαιο /Νοσηλευτική μητρότητα 8 η έκδοση/copyright 2013/ιατρικές εκδόσεις Λαγός Δημήτριος. 
• https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914
• https://www.nhs.uk/conditions/amniocentesis/
• https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/pregnancy-tests-amniocentesis
• https://medlineplus.gov/lab-tests/amniocentesis-amniotic-fluid-test/

https://www.embryoprogress.gr/epemvatikos-elegxos/amnioparakentisi/

• https://www.webmd.com/baby/pregnancy-amniocentesis#091e9c5e80007706-3-8*
• https://www.webmd.com/baby/pregnancy-amniocentesis
• https://medlineplus.gov/ency/article/003921.htm
• https://www.healthweb.gr/nea-ygeias/epistimonika-nea/gynaikologia/amniako-ygro-ti-einai-ti-kanei-pote-dimiourgei-provlima
• https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniotic-fluid.aspx
• https://www.webmd.com/baby/what-is-amniotic-fluid

• https://my.clevelandclinic.org/health/body/23310-amniotic-fluid

• https://www.arc-uk.org/tests-explained/amniocentesis/

• https://www.mountsinai.org/health-library/tests/amniocentesis