Angelman’s syndrome: Τα μονίμως χαρούμενα παιδιά

Αλεξοπούλου Γεωργία

Ανάμεσα στα προσδιοριζόμενα ως νευροαναπτυξιακά σύνδρομα υπάρχει ένα σύνδρομο που ξεχωρίζει για τα έντονα εμφανισιακά χαρακτηριστικά και συμπτώματά του. Αυτό είναι το σύνδρομο Angelman.

ΓΕΝΙΚΕΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ

Το σύνδρομο Angelman ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά το 1965 από το γενικό παιδίατρο, Harry Angelman. Ο γιατρός παρατήρησε όμοιο μοτίβο συμπτωμάτων σε τρεις από τους ασθενείς του, το οποίο περιελάμβανε ένα πολύ χαρακτηριστικό στοιχείο, το πολύ εύκολα εμφανιζόμενο γέλιο.

Αυτό το σύμπτωμα, μαζί με μερικά άλλα συμπτώματα σχετιζόμενα με την κίνηση των άκρων, οδήγησαν αρχικά τους επιστήμονες στον όρο “puppet children”, δηλαδή “παιδιά μαριονέτες” που χρησιμοποιούσαν για τους μικρούς ασθενείς, και τον όρο “happy puppet syndrome” ή αλλιώς “το σύνδρομο της χαρούμενης μαριονέτας” για τη διαταραχή. Ο όρος άλλαξε στην πορεία για λόγους ευαισθησίας και πολιτικής ορθότητας. Τα τελευταία χρόνια οι διαγνώσεις του συνδρόμου έχουν αυξηθεί και οδηγούν κατά συνέπεια και στην καλύτερη αντιμετώπισή του.

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ

Όλοι οι μικροί ασθενείς παρουσιάζουν εμφανή νοητική υστέρηση, ενώ καθυστερημένη παρουσιάζεται και η κατάκτηση των βασικών κινητικών οροσήμων. Τα δύο αυτά συμπτώματα αποτελούν τα πιο συχνά παρατηρούμενα και αναφερόμενα του συνδρόμου.

ΕΜΦΑΝΙΣΙΑΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

Τα χαρακτηριστικά στοιχεία δυσπλασίας προσώπου ακολουθούν και αναπτύσσονται σταδιακά, ενώ γίνονται όλο και πιο εμφανή με το πέρασμα των πρώτων μηνών και περιλαμβάνουν

• πλατύ, μεγάλο στόμα

• μεγάλα κενά μεταξύ των δοντιών

• συχνά προεξοχή της επάνω γνάθου, οφειλόμενη στον τρόπο κατάποσης που διενεργείται με έντονη επαφή της γλώσσας στο επάνω μέρος της οδοντοστοιχίας

• προεξέχον πηγούνι

• λεπτό πάνω χείλος

• υποπλασία στο μέσο πρόσωπο

• σε πολλές περιπτώσεις μπλε χρώμα οφθαλμών/ στραβισμός και

• η βραχυκεφαλία

ΣΥΜΠΕΡΙΦΟΡΙΚΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Παρατηρείται μία γενικευμένη εύθυμη, χαρούμενη διάθεση στους ασθενείς ενώ παρατηρούνται επίσης συχνοί παροξυσμοί γέλιου, πολύ ιδιόμορφου τύπου. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων παρατηρείται πλήρης απουσία λόγου ή πολύ περιορισμένο λεξιλόγιο, καθώς και διαταραχές ύπνου.

ΚΙΝΗΤΙΚΕΣ ΔΥΣΚΟΛΙΕΣ

Τα κινητικά συμπτώματα συνίστανται σε

• αταξικό βάδισμα

• απότομες, σπασμωδικές κινήσεις άκρων

• “χτυπήματα” χεριών που προσομοιάζουν σε φτερούγισμα

• δυσχέρεια στο περπάτημα

• διαταραγμένη ισορροπία

• σπασμοί

• αγκώνες σε κάμψη

ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ

Στα νευρολογικά δείγματα περιλαμβάνεται η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων και χαρακτηριστικών ενδείξεων, σχετιζόμενων με αυτές, στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG). Οι κρίσεις αυτές συνήθως εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών των 2 και 3 χρόνων.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ

Η εμφάνιση του συνδρόμου είναι αρκετά σπάνια, με το σύνδρομο να διαγιγνώσκεται σε 1 στα 20000 άτομα παγκοσμίως.

ΑΙΤΙΟΠΑΘΟΓΕΝΕΙΑ

Το σύνδρομο είναι γενετικό. Προκαλείται προβληματική εμφάνιση ενός γονιδίου, του UBE3A, στο χρωμόσωμα 15. Σε κάθε άτομο παρατηρείται εμφάνιση ζευγαριών αντιγεγραμμένων γονιδίων και από τους δύο γονείς, ενώ σε ορισμένα γονίδια μόνο το ένα γονιδιακό αντίγραφο είναι ενεργό. Στο συγκεκριμένο γονίδιο UBE3A κανονικά χρησιμοποιείται μόνο το μητρικό αντίγραφο, αλλά στην περίπτωση του συνδρόμου Angelman το αντίγραφο αυτό είτε είναι ελλιπές είτε ένα μέρος του είναι κατεστραμμένο. Σε κάποιες πιο σπάνιες εμφανίσεις του συνδρόμου, αντί ενός αντιγράφου του γονιδίου από κάθε γονέα, στο άτομο κληροδοτούνται 2 πατρικά αντίγραφα του γονιδίου.

ΕΜΦΑΝΙΖΟΜΕΝΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

• Διατροφικές διαταραχές (δυσκολίες στη μάσηση και την κατάποση τροφής)

• Υπερκινητικότητα και υπερδραστηριότητα (πέρασμα από τη μια δραστηριότητα στην άλλη και ελλειπτική προσοχή, κυρίως μειούμενη με το πέρασμα των χρόνων)

• Διαταραχές ύπνου (διαταραχές στο μοτίβο ύπνου και ξυπνήματος, βελτιούμενες με το πέρασμα των χρόνων)

• Σχολίωση (διαταραχή στην καμπή της σπονδυλικής στήλης εντονότερη με τα χρόνια)

• Παχυσαρκία (σε μεγαλύτερη ηλικία παρατηρείται μεγάλη όρεξη που οδηγεί σε παχυσαρκία)

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΦΟΡΟΔΙΑΓΝΩΣΗ

Μια άτυπη πρώτη διάγνωση διενεργείται από τον παιδίατρο που παρακολουθεί τακτικά το παιδί, ιδιαιτέρως σε μικρές ηλικίες, ο οποίος υποψιάζεται το σύνδρομο από τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις και τα συμπτώματα διαταραχών (πχ στην κίνηση) ή από τις εμφανισιακές ενδείξεις, όπως η βραχυκεφαλία και το συχνό γέλιο.

Η τυπική διάγνωση συνήθως μπορεί να γίνει με αιματολογικές εξετάσεις που εντοπίζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες που υποδεικνύουν το Angelman’s και καταδεικνύουν μοτίβο γονεϊκού DNA, απόντα χρωμοσώματα και γενετική μετάλλαξη.

Η διαφοροδιάγνωση του συνδρόμου αφορά το σύνδρομο Rett, που έχει ίδια κλινικά συμπτώματα με τη διαφορά ότι στο Rett παρατηρείται παλινδρόμηση και σταδιακή απώλεια αποκτημένων δεξιοτήτων που στο Angelman ελλείπουν εντελώς. Παρεμφερή συμπτώματα, κυρίως ως προς τη νοητική υστέρηση, παρατηρούνται και στο σύνδρομο ATR-X, το οποίο περιλαμβάνει και θαλασσαιμία και πλέον διαφοροδιαγιγνώσκεται από το Angelman. Τέλος, διαφοροδιάγνωση πραγματοποιείται και από την αταξική εγκεφαλική παράλυση, καθώς σε αυτή η υστέρηση στις νοητικές ικανότητες δεν είναι τόσο έντονη, απουσιάζουν οι δυσμορφίες προσώπου, ενώ ο λόγος συνήθως δεν απουσιάζει όπως στο Angelman syndrome.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Θεραπεία του συνδρόμου δεν υπάρχει προς το παρόν, αλλά επιτυγχάνεται σημαντική βελτίωση της κατάστασης και περιορισμός των συμπτωμάτων με

• Αγωγή κατά των επιληπτικών κρίσεων

• Φυσιοθεραπεία, για βελτίωση κινητικών δεξιοτήτων

• Επικοινωνιακή θεραπεία, με επικοινωνία μέσω εικόνων και νοηματικής γλώσσας

• Συμπεριφορική θεραπεία, για περιορισμό υπερκινητικότητας και γενική βελτίωση ανάπτυξης

ΑΝ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΕ ΠΑΡΟΜΟΙΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΣΤΟ ΠΑΙΔΙ ΣΑΣ

Συμβουλευτείτε τον παιδίατρό σας, περιγράψτε τα συμπτώματα που έχουν πέσει στην αντίληψή σας και αναμείνατε τη διάγνωση. Είναι φυσική η πιθανή απογοήτευση, το άγχος και ο φόβος σας. Σε κάθε περίπτωση συστήνεται ψυχραιμία, που βοηθάει και το ίδιο το παιδί, η διεπιστημονική αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και η συμβουλευτική, είτε ομαδική είτε ατομική, που θα συμβάλει στην καλύτερη αντιμετώπιση της κατάστασης από εσάς.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

Clayton-Smith, J., & Pembrey, M. E. (1992). Angelman syndrome. Journal of medical genetics, 29(6), 412.

Τριάρχου, Λ. (2006). Αναπτυξιακά σύνδρομα στην ειδική αγωγή: Η μοριακή και κυτταρική βάση των φαινοτύπων. Στο Λ. Τριάρχου (Επιμ. Έκδοσης) Σύνδρομο Αngelman (39- 83) Θεσσαλονίκη: Εκδόσεις Πανεπιστημίου Μακεδονίας

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621