Αικατερίνη Λάμψα

ΤΙ ΕΙΝΑΙ;

Η Τετραλογία του Fallot είναι μια μορφή συγγενούς κυανωτικής καρδιοπάθειας κατά την οποία παρατηρούνται τέσσερεις ανωμαλίες: 

1. στένωση πνευμονικής
2. μεσοκοιλιακή επικοινωνία
3. εφιππεύουσα αορτή
4. υπερτροφία δεξιάς κοιλίας

ΠΑΘΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ

Κατά την εμβρυϊκή ηλικία, ο αρτηριακός κορμός αναπτύσσεται και διαχωρίζεται μέσω του αορτικοπνευμονικού διαφράγματος στην αορτή και τον πνευμονικό κορμό. Στα βρέφη με τετραλογία του Fallot, ο ανώμαλος διαχωρισμός του αρτηριακού κορμού οδηγεί σε ελάττωση της διαμέτρου του πνευμονικού κορμού (στένωση πνευμονικής). Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την μειωμένη πνευμονική αιματική ροή. Στην εμβρυϊκή περίοδο, η πνευμονική κυκλοφορία εξασφαλίζεται από την παραμονή του ανοιχτού βοτάλειου πόρου. Ωστόσο ο πόρος αυτός κλείνει κατά την γέννηση και το αίμα δεν βρίσκει μία ανοιχτή οδό προς τους πνεύμονες για να ολοκληρώσει την ανταλλαγή των αερίων. Η μεσοκοιλιακή επικοινωνία, η οποία προκαλείται από έλλειμμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος οδηγεί σε μετακίνηση του αίματος μεταξύ των δύο κοιλιών. Συνεπώς, η επιστροφή αίματος από την αριστερή προς την δεξιά κοιλία και η μειωμένη προώθηση του στην πνευμονική κυκλοφορία οδηγούν σε αυξημένη προσπάθεια του καρδιακού μυός της κοιλίας ώστε να ανταπεξέλθει στο έργο της και τελικά πάχυνση του τοιχώματος (υπερτροφία). Η αορτή εφιππεύει το ελλειμματικό μεσοκοιλιακό διάφραγμα.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΑ

Η τετραλογία του Fallot εμφανίζεται σε 3 ανά 10.000 γεννήσεις και αντιπροσωπεύει το 10% των συγγενών καρδιοπαθειών στα παιδιά. Είναι η πιο συχνή μορφή συγγενούς κυανωτικής καρδιοπάθειας. O βαθμός και το σημείο της στένωσης της πνευμονικής διαφέρει στους ασθενείς με συχνότερη την υποβαλβιδική στένωση σε ποσοστό 50%. Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να παρατηρηθεί ατρησία πνευμονικής.  

ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Οι κλινικές εκδηλώσεις της τετραλογίας του Fallot διαφέρουν ανάλογα με τον χρόνο εμφάνισης και την σοβαρότητα της νόσου.

• Κυάνωση: αποτελεί ένα από τα βασικά γνωρίσματα της τετραλογίας Fallot αν και μπορεί να μην εμφανιστεί από τις πρώτες ώρες ζωής του βρέφους.  Εξαρτάται από την βαρύτητα της στένωσης της πνευμονικής.
• Δύσπνοια
• Υποξαιμία 
• Υπέρπνοια: ο οργανισμός προσπαθεί να αυξήσει τα επίπεδα του οξυγόνου στο αίμα για την κάλυψη των αναγκών των ιστών του (αντιρροπιστικός μηχανισμός)
• Λήθαργος
• Πτώση του επιπέδου συνείδησης (σε σοβαρές περιπτώσεις)
• ή ακόμη και θάνατος

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Κλινική εξέταση

Η κλινική εξέταση αποκαλύπτει τα πρώτα δεδομένα για την διάγνωση. Με την πρώτη ματιά τα κυανωτικά παιδιά συνιστούν την μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών με τετραλογία του Fallot. Κατά την ακρόαση, εμφανίζεται ένα συστολικό φύσημα εξώθησης το οποίο οφείλεται στην απόφραξη της πνευμονικής. 

Εργαστηριακές εξετάσεις

• ΗΚΓ: ανιχνεύεται η υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας. Οι προκάρδιες απαγωγές V1, V2 έχουν χαρακτηριστικό μεγάλο κύμα R ενώ οι V5, V6 έχουν μεγάλο κύμα S.
• Εκτίμηση των αερίων αρτηριακού αίματος και ιδιαίτερα της μερικής πίεσης οξυγόνου (PO2)  και διοξειδίου του άνθρακα (PCO2) .

Απεικονιστικές εξετάσεις

• Ακτινογραφία θώρακος για έλεγχο της καρδιάς και των πνευμόνων. 
• Ηχοκαρδιογράφημα: παρατήρηση των δομικών ανωμαλιών της καρδιάς.

Καρδιακός καθετηριασμός

Ένας ειδικός καθετήρας εισάγεται συνηθέστερα από την μηριαία αλλά και την σφαγίτιδα φλέβα και διασχίζει τον δεξιό κόλπο, την δεξιά κοιλία (διαμέσου της τριγλώχινας βαλβίδας) και την πνευμονική αρτηρία. Κατά το πέρασμά του από αυτές τις δομές έχει την ικανότητα να ανιχνεύει πιέσεις και να λαμβάνει δείγματα αίματος. Φυσιολογικά, η πίεση της αριστερής κοιλίας είναι αρκετά μεγαλύτερη από αυτή της δεξιάς. Στα παιδιά με τετραλογία Fallot, οι τιμές των πιέσεων είναι διαταραγμένες εξαιτίας του ελλείματος του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Η επικοινωνία των δύο κοιλιών έχει συμβάλλει στην εξισορρόπηση των πιέσεων, κάτι το οποίο μπορεί να ανιχνευτεί με την μέθοδο αυτή. Τα δείγματα αίματος που έχουν ληφθεί μπορούν να εξεταστούν ως προς τις τιμές των αερίων τους. 

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Πρώτο στάδιο

Σε πρώτη φάση, η θεραπεία είναι συντηρητική με στόχο την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Αρχικά, είναι απαραίτητη η ενίσχυση του οργανισμού με οξυγόνο και η κάμψη του κορμού προς τα εμπρός για την καλύτερη έκπτυξη των πνευμόνων. Σε αρκετές περιπτώσεις, προτείνεται η χορήγηση προσταγλαδίνης Ε, η οποία διατηρεί το βοτάλειο πόρο ανοιχτό παροδικά μέχρι την μόνιμη αντιμετώπιση. 

Προσωρινή αντιμετώπιση

Το πρώτο βήμα πριν από την μόνιμη θεραπεία ή το μοναδικό σε περιπτώσεις με αντενδείξεις για χειρουργική αντιμετώπιση είναι η αορτοπνευμονική αναστόμωση. Με αυτό τον τρόπο δημιουργείται μία νέα οδός για την επικοινωνία της συστηματικής με την πνευμονική κυκλοφορία και ειδικότερα της πνευμονικής αρτηρίας με την αορτή ή κάποιον κλάδο της.

 Πλήρης αντιμετώπιση

Το επόμενο και συνήθως τελικό βήμα για την θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση, η οποία στοχεύει στην βελτίωση και αποκατάσταση των δομικών ανωμαλιών. 

• Διάνοιξη της πνευμονικής και αποκατάσταση του εύρους του αυλού 

• Σύγκλειση της μεσοκοιλιακής επικοινωνίας για τον δομικό και λειτουργικό διαχωρισμό των δύο χώρων. 
• Λέπτυνση του τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας, η οποία είναι υπερτροφική, με αφαίρεση τμήματος του μυός διότι πλέον δεν χρειάζεται να καταβάλλει αυξημένη προσπάθεια για να εξασφαλίσει την ροή του αίματος προς την πνευμονική κυκλοφορία.

ΤΑ ΠΑΙΔΙΑ ΣΤΟ ΣΠΙΤΙ

Τα παιδιά με πλήρη αποκατάσταση του καρδιαγγειακού και αναπνευστικού τους συστήματος ενδέχεται να μην χρειαστεί να βάλουν κάποιο περιορισμό στις δραστηριότητές τους. Ωστόσο η τακτική παρακολούθηση είναι απαραίτητη και ρυθμίζεται από τον εκάστοτε παιδοκαρδιολόγο.

Βιβλιογραφία

Marcdante Karen, K. R. (2020). Nelson Βασική Παιδιατρική. Αθήνα: Π. Χ. Πασχαλίδης.

Moore K., P. T. (2009). Η ανθρώπινη διάπλαση: Εμβρυολογία κλινικού προσανατολισμού. Π. Χ. Πασχαλίδης.

Ματσανιώτης Ν., Κ. Θ.-Κ. (2016). Επίτομη Παιδιατρική. Αθήνα: Ιατρικές εκδόσεις Λίτσας.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19683809/ 

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7927530/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1825972/?page=1

https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/tetralogy-of-fallot