Συνέντευξη με τον Δρ. Καπελή Σπυρίδων: Ο προγεννητικός έλεγχος με μια ματιά

16-7-2021

Σταματία Κύρλα

Ο ερχομός ενός μωρού στον κόσμο είναι ό,τι πιο όμορφο μπορεί να συμβεί σε μια οικογένεια. Η γέννηση ενός υγιούς παιδιού αποτελεί όνειρο και επιδίωξη κάθε νέου ζευγαριού. Η ιατρική σήμερα διαθέτει πολύ περισσότερα όπλα από ότι παλαιότερα και μπορεί να εξασφαλίσει στην πλειονότητα των περιπτώσεων τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Είχαμε τη χαρά και την τιμή να συνομιλήσουμε με τον κ. Καπελή Σπυρίδων ο οποίος μας έλυσε όλες τις απορίες σχετικά με ένα ιδιαίτερα σημαντικό θέμα γύρω από την εγκυμοσύνη και την απόκτηση υγιών απογόνων που δεν είναι άλλο από τον προγεννητικό έλεγχο. 

  • Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος;

Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται από μια σειρά εξετάσεων, που έχουν ως στόχο να εξασφαλιστεί η καλή υγεία της μητέρας και του μωρού. 

Πολλές γυναίκες πιστεύουν ότι πρόκειται μόνο για αιματολογικές εξετάσεις που γίνονται στην αρχή της εγκυμοσύνης, προκειμένου να δείξουν την κατάσταση της υγείας της μητέρας και αν είναι σε θέση η ίδια να φέρει σε πέρας την κύηση. Ισχύει, αλλά δεν είναι μόνο αυτό.

Οι εξετάσεις αίματος αναμφισβήτητα είναι σημαντικές, όμως εξίσου σημαντικές κρίνονται και οι εξετάσεις που αφορούν στο έμβρυο και πραγματοποιούνται βιοχημικά ή με τη βοήθεια υπερήχων κατά τη διάρκεια της κύησης. 

Σημειωτέον ότι οι εξετάσεις αυτές καλύπτουν όλο το φάσμα της σύλληψης και συνεχίζονται καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

 

  • Πότε μια γυναίκα πρέπει να κάνει προγεννητικό έλεγχο; Γιατί θεωρείται σημαντικό; 

Ποιες είναι οι γενετικές ανωμαλίες ή ασθένειες που μπορούν να διαγνωσθούν κατά τον προγεννητικό έλεγχο;

Ας τα πάρουμε ένα – ένα. 

Όπως προανέφερα, ο προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων που γίνονται με σκοπό να αποκαλυφθούν σοβαρές -κυρίως γενετικές παθήσεις- στο έμβρυο. Αυτό συμβαίνει με μία γενική συχνότητα περίπου 1/20 κυήσεις!

Αυτό από μόνο του καθιστά τον προγεννητικό έλεγχο υψίστης σημασίας, ακριβώς επειδή αφορά στον έλεγχο της ομαλής εξέλιξης της κύησης, τόσο για τη μητέρα όσο και για το έμβρυο. Στο ιατρείο μας, kyisis.gr, γίνονται όλες οι εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου, ώστε μαζί με την παρακολούθηση της εγκύου να μας εξασφαλίσουν το μέγιστο δυνατό αποτέλεσμα.

Γενικά, πάντως, ο προγεννητικός έλεγχος συνιστάται ως απαραίτητος σε κάθε έγκυο γυναίκα, ανεξαρτήτου ηλικίας ή άλλων παραγόντων. Παρόλα αυτά, κάθε περίπτωση είναι διαφορετική και πιθανά να έχει ιδιαιτερότητες, που ασφαλώς λαμβάνονται υπόψη και χρήζουν ιδιαίτερης μέριμνας από το γιατρό που την παρακολουθεί.

Αυτό είναι το ένα σκέλος.

Το άλλο εστιάζεται στις γενετικές ανωμαλίες ή ασθένειες που μπορούν να διαγνωσθούν κατά τη διάρκεια ενός ελέγχου. Θα ξεκινήσω από τον βασικό έλεγχο για ορισμένα νοσήματα, που συνήθως μπορούν και πρέπει να θεραπευτούν εκ των προτέρων. 

Πέρα από αυτόν όμως, καμιά φορά αναδεικνύονται προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που ενέχουν κινδύνους, τόσο για την υγεία του εμβρύου όσο και της μητέρας. Ευτυχώς, στις περισσότερες των περιπτώσεων μπορεί να υπάρξει θεραπεία. 

Σε κάθε περίπτωση πάντως η μέλλουσα μητέρα έχει την υποστήριξη του γιατρού της και πλήρη πληροφόρηση για την κατάσταση του παιδιού της.

Συμπερασματικά, θα λέγαμε πως σε έναν προγεννητικό έλεγχο πρώτα και κύρια γίνεται διάγνωση σοβαρών διαπλαστικών ανωμαλιών του εμβρύου, με τη χρήση υπερήχων.

Κατά δεύτερον, γίνεται η εκτίμηση κινδύνου πιθανών γενετικών βλαβών, κυρίως χρωμοσωματικών ανωμαλιών. 

Κατά τρίτον, ελέγχουμε με αιματολογικές εξετάσεις, παθήσεις που μπορούν να μας δημιουργήσουν προβλήματα κατά την εξέλιξη της εγκυμοσύνης.

 

  • Αν θεωρήσουμε την εγκυμοσύνη ως τρία τρίμηνα. Ποιες είναι οι απαραίτητες εξετάσεις που πρέπει να πραγματοποιηθούν κατά το πρώτο, δεύτερο και τρίτο τρίμηνο αντίστοιχα;

Η εγκυμοσύνη υπολογίζεται από την πρώτη μέρα της τελευταίας περιόδου και διαρκεί σαράντα εβδομάδες. Χωρίζεται σε τρία τρίμηνα. Το πρώτο τρίμηνο διαρκεί έως την δέκατη τρίτη εβδομάδα.

Το δεύτερο τρίμηνο διαρκεί έως την εικοστή έβδομη εβδομάδα.

Το τρίτο τρίμηνο διαρκεί έως τον τοκετό. 

Η πρώτη επίσκεψη στο γυναικολόγο γίνεται όταν έχουμε καθυστέρηση της περιόδου και υποψιαζόμαστε εγκυμοσύνη.

Οι  απαραίτητες εξετάσεις που πρέπει να γίνουν ανά τρίμηνο είναι : 

Α’ ΤΡΙΜΗΝΟ

Υπερηχογραφικός Έλεγχος/ Αιματολογικές / Μικροβιολογικές Εξετάσεις:

  • Γενική Αίματος
  • Ομάδα Αίματος, Rhesus, Έμμεσος Coombs
  • Σίδηρος
  • Φερριτίνη
  • Ηλεκτροφόρηση Αιμοσφαιρίνης – Τεστ Δρεπανώσεως
  • Σάκχαρο
  • Ουρία
  • Κρεατινίνη
  • Ασβέστιο
  • Μαγνήσιο
  • Τοξόπλασμα IgM / IgG
  • CMV IgM / IgG
  • Ερυθρά IgM / IgG
  • HBSAg
  • VDRL
  • HIV I&II
  • Γενική και Καλλιέργεια Ούρων 

Επίσης, σε περίπτωση που δεν έχει πραγματοποιηθεί έλεγχος νωρίτερα:

  • TSH, T3, T4, anti-TPO, anti-TG
  • Έλεγχος Κυστικής Ίνωσης 

Μετά τις 11 εβδομάδες γίνεται :

Υπέρηχος Αυχενικής Διαφάνειας Α’ Τριμήνου

PAPP-A / free b- hCG / PGF

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

 

Β’ ΤΡΙΜΗΝΟ

Στις 16 εβδομάδες γίνεται :

Υπερηχογράφημα

Αιματολογικές:

  • Γενική Αίματος
  • Σίδηρος
  • Γενική Ούρων

Μικροβιολογικές:

  • Πλήρης Καλλιέργεια Κολπικού Υγρού
  • Τεστ Παπανικολάου 

Στις 22 εβδομάδες γίνεται :

Υπερηχογράφημα Β Επιπέδου

Αιματολογικές:

  • Γενική Αίματος
  • Σίδηρος
  • Φερριτίνη
  • Ασβέστιο
  • Μαγνήσιο
  • Γλυκοζυλιωμένη Αιμοσφαιρίνη
  • Τοξόπλασμα IgM
  • Γενική Ούρων

Γ’ ΤΡΙΜΗΝΟ

Στις 28 εβδομάδες γίνεται :

Υπερηχογράφημα

Αιματολογικές:

  • Γενική Αίματος
  • Σίδηρος
  • Σακχαρο Νηστείας
  • Καμπύλη Σακχάρου 75 γρ γλυκόζης (0, 60, 120)
  • Γενική και Καλλιέργεια Ούρων

Στις 32 εβδομάδες γίνεται :

Υπέρηχογράφημα Doppler Κυήσεως

Αιματολογικές:

  • Γενική Αίματος
  • Σίδηρος
  • Φερριτίνη
  • Γενική Ούρων

Στις 36 εβδομάδες γίνεται:

Υπερηχογράφημα

Αιματολογικές:

  • Γενική Αίματος
  • Σίδηρος
  • Γενική και Καλλιέργεια Ούρων

Μικροβιολογικές:

  • Πλήρης Καλλιέργεια Κολπικού Υγρού
  • Έλεγχος για Β Αιμολυτικό Στρεπτόκοκκο

  • Θα μπορούσαμε να διαχωρίσουμε τον προγεννητικό έλεγχο σε δύο μεγάλες κατηγορίες, τον επεμβατικό και μη επεμβατικό. 

Μπορείτε να μας πείτε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις εξετάσεις που απαρτίζουν τις δύο αυτές κατηγορίες;

Υπάρχουν κάποια κριτήρια τα οποία καθορίζουν εάν η γυναίκα θα υποβληθεί σε μη επεμβατικό ή επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο; 

Ο διαχωρισμός κατηγοριών του προγεννητικού ελέγχου είναι αυτός που είπατε, επεμβατικός και μη. Με βάση τα όσα σας ανέφερα πιο πάνω, οι εξετάσεις προσαρμόζονται σύμφωνα πάντοτε με τα προσωπικά δεδομένα της κάθε εγκύου, εξατομικευμένα δηλαδή. 

Κάποιες έγκυες μπορεί να χρειάζονται πιο αυστηρή παρακολούθηση, κάποιες άλλες ελάχιστη. Με βάση αυτό καταρτίζεται και το αναλυτικό πλάνο των εξετάσεων ανά τρίμηνο κύησης, αυτό που παρέθεσα πιο πάνω. 

Ωστόσο, εδώ θα πρέπει να ληφθεί υπόψη κι ένας άλλος σημαντικός παράγοντας, που είναι το ιατρικό ιστορικό. Υπάρχουν αρκετές καταστάσεις που απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή, όπως :
η ηλικία και ευρήματα μιας προηγούμενης κύησης (π.χ. ανωμαλίες, υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου κ.α.)
Ακόμη, τυχόν οικογενειακό ιστορικό με χρωμοσωμική ανωμαλία, παθολογικά ευρήματα, αποβολές και πολλά άλλα που εξετάζουμε οι γυναικολόγοι.


Τώρα, ως προς τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (Non Invasive Prenatal Testing or Screening, NIPT/NIPS), πρόκειται για μια εξέταση που χρησιμοποιεί το εμβρυικό DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα, για τον προσδιορισμό με μεγάλη ακρίβεια, κινδύνων, συνδρόμων ή ανωμαλιών, που θα μπορούσε να παρουσιάζει ένα έμβρυο.

Οι έγκυες γυναίκες υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ακόμα και εκείνες με δίδυμη κύηση, έχουν πλέον τη δυνατότητα ελέγχου για τις ανωμαλίες αυτές, χάρη σε ένα πολύ εξελιγμένο γενετικό τεστ υψηλής ευαισθησίας, όπως το Tranquility TEST. 

Πρόκειται για ένα Μη Επεμβατικό Τεστ Προγεννητικού Ελέγχου, το οποίο λόγω της υψηλής αξιοπιστίας του, έχει ένα συγκριτικό πλεονέκτημα σε σχέση με άλλα τεστ προγεννητικού ελέγχου. 

 

Πως γίνεται το test;

Το test είναι απόλυτα ασφαλές για τη μητέρα και το έμβρυο. Το γενετικό υλικό του εμβρύου DNA) είναι ανιχνεύσιμο από την 5η εβδομάδα της κύησης. Η συγκέντρωσή του αυξάνει κατά τις επόμενες εβδομάδες και εξαφανίζεται μετά τον τοκετό. Η ποσότητα του εμβρυϊκού DNA που υπάρχει από την 9η εβδομάδα της κύησης, είναι αρκετή για να εγγυηθεί την υψηλή ειδικότητα και ευαισθησία του Tranquility.

Με το test γίνεται καταμέτρηση του αριθμού των αντιτύπων των χρωμοσωμάτων του εμβρύου και στη συνέχεια χρησιμοποιείται ένας ειδικός αλγόριθμος υπολογισμού, προκειμένου να καθοριστεί εάν υπάρχουν πάρα πολλά ή πάρα πολύ λίγα αντίγραφα αυτών των χρωμοσωμάτων.

Μετά την επεξεργασία ελάχιστης ποσότητας αίματος της μητέρας στο εργαστήριο, ένας ειδικός αλγόριθμος (SAFeRTM) εξασφαλίζει ακριβή αποτελέσματα, σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα.

Επιπλέον, η πιθανότητα ενός ψευδώς θετικού ή ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος είναι εξαιρετικά χαμηλή. Αυτή η ακρίβεια είναι πρωταρχικής σημασίας για την έγκυο γυναίκα. 

  • Σε τι διαφέρει το NIPT Test από τους «μεγάλους» υπέρηχους μιας κύησης (σ.σ. αυχενική διαφάνεια, β’ επιπέδου);

Θα σας εξηγήσω. Αν και το PAPP-A test θεωρείται χαμηλής θετικής προγνωστικής αξίας (PPV) (για την ανίχνευση των Τρισωμιών 13, 18 και 21 (είναι της τάξεως του 70%, με 5% πιθανότητα το αποτέλεσμα να είναι ψευδώς θετικό), το κόστος των cffDNA NIPT test είναι αρκετά πιο υψηλό, οπότε μη οικονομικά αποδοτικό για να χρησιμοποιηθεί ως διαγνωστική εξέταση πρώτης γραμμής. 

Αλλά δεν είναι μόνο αυτό και δεν θα σταθώ εκεί, δηλαδή στο οικονομικό σκέλος.

Έχετε υπόψη πως η αυχενική διαφάνεια είναι ένας μη ειδικός δείκτης, δηλαδή προϊδεάζει τον θεράποντα ιατρό για πολλές καταστάσεις πέρα από το σύνδρομο Down. Επιπλέον, γίνεται κι ένας πρώτος έλεγχος και για τυχόν ανωμαλίες των οργάνων του εμβρύου, οι οποίες είναι πολύ συχνότερες από τα χρωμοσωμικά σύνδρομα (π.χ. οι συγγενείς καρδιοπάθειες).

Ακολουθώντας την ίδια προσέγγιση και σκεπτικό, σκοπός του υπερηχογραφήματος β’ επιπέδου (γνωστό κι ως «μεγάλος υπέρηχος») είναι κυρίως η διάγνωση ανωμαλιών στα όργανα του εμβρύου. Επιπλέον, στο υπερηχογράφημα εξετάζουμε τα Doppler της μητέρας για την πρόβλεψη της προεκλαμψίας και μετρούμε το μήκος του τραχήλου για την πρόβλεψη του πρόωρου τοκετού. 

Τα NIPT test δεν μπορούν να διαγνώσουν κάποια από τις καταστάσεις που ψάχνουμε στο υπερηχογράφημα β’ επιπέδου. Αυτό είναι σαφές. Άρα θα λέγαμε πως οι εξετάσεις αυτές, όπως τις γνωρίζουμε ως σήμερα, υπερτερούν πλεονεκτικότερα.

 

  • Θεωρείτε πως τα μη επεμβατικά τεστ θα μπορέσουν να αντικαταστήσουν κάποτε πλήρως τα επεμβατικά;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος αποτελεί εναλλακτική μέθοδο. Οι κυριότερες ενδείξεις για το τεστ αυτό είναι α) η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας, β) η παρουσία ανώμαλων δεικτών κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο και γ) το βεβαρυμμένο ιστορικό, προηγούμενης δηλαδή κύησης. 

Το συγκεκριμένο test είναι αξιόπιστο ανεξάρτητα από την εθνικότητα της μητέρας, το βάρος και το δείκτη μάζας σώματος (BMI), το εάν έχει προηγηθεί εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF/ICSI), ή αν έχουν χρησιμοποιηθεί δανεικά ωάρια ή πρόκειται για δίδυμη κύηση.

Τώρα, στην ερώτηση που μου κάνετε για τυχόν αντικατάσταση της εξέτασης και στη θέση του συνόλου των υπολοίπων εξετάσεων, η απάντηση είναι πως «όχι, ακόμα τουλάχιστον!».

Λάβετε υπόψη ότι το NIPT test είναι μία δοκιμασία μη διαγνωστική. Αυτό σημαίνει ότι εφόσον δείξει παθολογικό αποτέλεσμα, αυτό πρέπει να επιβεβαιωθεί με CVS ή αμνιοπαρακέντηση. Γι αυτό λέω πως δεν μπορούν οι εξετάσεις αυτές να αντικατασταθούν, επειδή μας επιτρέπουν να βγάλουμε συμπεράσματα που το NIPT test δεν μπορεί -ακόμη – να εξάγει.

Εξάλλου, ο  μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δεν αποτελεί διαγνωστική μέθοδο αλλά μέθοδο διαλογής (screening test) με τη μεγαλύτερη ακρίβεια ως τώρα, και σε σύγκριση πάντα με τον καθιερωμένο συνδυαστικό προγεννητικό έλεγχο Α’ και Β’ τριμήνου.

Γίνεται κατανοητό, λοιπόν, πως εκτελούμε την εξέταση NIPT για το φυσιολογικό της αποτέλεσμα, συνδυαστικά με τις υπόλοιπες.  Ωστόσο η επιστήμη προχωρά και το μέλλον θα δείξει αν οι συσχετισμοί αλλάξουν!

 

  • Στα επεμβατικά τεστ είναι επώδυνη η διαδικασία; Πώς γίνεται;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι η πιο παλιά και δοκιμασμένη μέθοδος λήψης εμβρυικών κυττάρων. Η εξέταση πραγματοποιείται μετά από τη 16η εβδομάδα και μέχρι το τέλος της κύησης, συνηθέστερα μέχρι την 22η εβδομάδα. Η λήψη του αμνιακού υγρού γίνεται με μια ειδική λεπτή βελόνη από την κοιλιά της εγκύου, υπό συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση. 

Η όλη διαδικασία είναι σχεδόν ανώδυνη και ολοκληρώνεται μέσα σε λίγα μόλις δευτερόλεπτα! Δεν υπάρχει σημαντικά υπολογίσιμος κίνδυνος αποβολής, είναι αμελητέος. Το ίδιο αμελητέος είναι και ο κίνδυνος τραυματισμού του εμβρύου ή της εγκύου. Εξάλλου, είναι μια διαδικασία που γίνεται συχνά και υπάρχει σημαντική εμπειρία στο χειρισμό και τις κινήσεις, με απόλυτη ασφάλεια.

Η λήψη τροφοβλάστης γίνεται από την 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και μετά, επίσης κάτω από συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση και τη χρήση πολύ λεπτής βελόνης. Και η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης έχουν το ίδιο ποσοστό κινδύνου αποβολής, δηλαδή ελάχιστο. 

Το πλεονέκτημα της λήψης τροφοβλάστης είναι ότι γίνεται νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση, ενώ το μειονέκτημά της είναι ότι δεν είναι πάντα δυνατή η εκτέλεσή της λόγω ανατομικών συνθηκών (θέση μήτρας, θέση πλακούντα, σωματική διάπλαση της εγκύου).

Γενικά πάντως να ξέρετε πως τα οφέλη των εξετάσεων αυτών είναι πολλαπλά και γίνονται πάντοτε στο μέγιστο ασφαλές πλαίσιο για τη μητέρα και το παιδί της, πάντα με σεβασμό προς τη μητρότητα και τη νέα ζωή που έρχεται στον κόσμο.

 

Λίγα λόγια για τον ιατρό:

Ο κ. Καπελής Σπυρίδων είναι Μαιευτήρας – Γυναικολόγος και διατηρεί ιατρείο στην Αθήνα. Μέχρι σήμερα έχει συμμετάσχει σε πλήθος συνεδρίων τόσο στην Ελλάδα όσο και το εξωτερικό, συμμετοχή σε εργασίες και ομάδες εργασιών. Στο παρελθόν, συνεργάστηκε με κορυφαίους γιατρούς αρχικά στη Χειρουργική Κλινική του Νοσοκομείου «ΕΑΝΠ Μεταξά» και έπειτα στη Γυναικολογική Κλινική του ίδιου Νοσοκομείου. Στη συνέχεια συνεργάστηκε με τη Γυναικολογική-Μαιευτική Κλινική του Γ.Ν.Μ. «Έλενα Βενιζέλου» και τη Β’ Χειρουργική κλινική του «Ασκληπιείου» Βούλας. Σήμερα πέρα από το γεγονός ότι διατηρεί το ιατρείο του συνεργάζεται και  με όλα τα μεγάλα ιδιωτικά νοσοκομεία : ΡΕΑ, ΜΗΤΕΡΑ, ΓΑΙΑ, ΛΗΤΩ, ΙΑΣΩ κ.α.

Μπορείτε να βρείτε περισσότερες πληροφορίες και να επικοινωνήσετε μαζί του πατώντας τον παρακάτω σύνδεσμο που αντιστοιχεί στην ιστοσελίδα του γιατρού: Μαιευτήρας Γυναικολόγος – Αθήνα – Σπυρίδων Καπελής – Kyisis.gr

Κοινοποιήστε 

Όσα θέλετε να γνωρίζετε για το πένθος!

Όσα θέλετε να γνωρίζετε για το πένθος!

Πένθος δεν θεωρείται μόνο η απώλεια ενός αγαπημένου προσώπου από τη ζωή λόγω θανάτου αλλά και ο τερματισμός μιας σχέσης, η απώλεια μιας δουλειάς, κάποιου κατοικίδιου, ενός σπιτιού, η πάθηση από κάποια ασθένεια και γενικότερα η διακοπή μιας υφιστάμενης κατάστασης.

Βρείτε μας στο Facebook και στο Instagram

Επικοινωνία
 Η ομάδα μας
Διαφημιστείτε στη truemed.gr
Όροι χρήσης
Προσωπικά δεδομένα
Copyright©Truemed
Για περισσότερη ζωή
Designed – Developed by Premiumweb.gr

 

| Επικοινωνία | Η ομάδα μας | Διαφημιστείτε στη truemed.gr|  | Όροι χρήσης | Προσωπικά δεδομένα | Copyright©Truemed | |Για περισσότερη ζωή |
Designed – Developed by Premiumweb.gr

 

© 2019 TrueMed Media. All rights reserved. Our website services, content, and products are for informational purposes only. TrueMed Media does not provide medical advice, diagnosis, or treatment.