Θεόφιλος Νάστας

Γενικά:

Πρόκειται για ένα σύνολο 13, κατά βάση κληρονομικών, διαταραχών των συνδετικών ιστών του σώματος που προσβάλλουν κυρίως το δέρμα, τις αρθρώσεις και τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Το σύνδρομο Ehlers-Danlos επηρεάζει τη ζωή κάθε ασθενούς με διαφορετικό τρόπο. Για κάποιους τα συμπτώματα είναι ήπια, ενώ σε άλλους προκαλούν σοβαρούς περιορισμούς και αναπηρίες.

Αίτια εμφάνισης:

Διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos σχετίζονται με ποικίλες μεταλλάξεις σε γονίδια του κολλαγόνου, μερικές από τις οποίες κληρονομούνται και μεταδίδονται από γονέα σε παιδί. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια συνήθως αλλάζουν τη δομή, την παραγωγή ή / και την επεξεργασία του κολλαγόνου ή των πρωτεϊνών που αλληλεπιδρούν με το κολλαγόνο. Το κολλαγόνο παρέχει δομή και δύναμη στους συνδετικούς ιστούς σε όλο το σώμα. Ένα ελάττωμα στο κολλαγόνο μπορεί να αποδυναμώσει τους συνδετικούς ιστούς στο δέρμα, τα οστά, τα αιμοφόρα αγγεία και τα όργανα, με αποτέλεσμα τα σημάδια και τα συμπτώματα του EDS.

Συμπτώματα:

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos, αλλά τα πιο κοινά σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Υπερβολικά εύκαμπτοι σύνδεσμοι. Επειδή ο συνδετικός ιστός που συγκρατεί τους αρμούς είναι χαλαρότερος, οι αρθρώσεις σας μπορούν να κινηθούν πολύ πέρα από το φυσιολογικό εύρος κίνησης (όπως στη παραπάνω εικόνα). Οι πόνοι στις αρθρώσεις και οι εξάρσεις είναι συχνές.

• Ελαστικό δέρμα. Ο αδύναμος συνδετικός ιστός επιτρέπει στο δέρμα να τεντώνεται πολύ περισσότερο από το συνηθισμένο. Το δέρμα μπορεί επίσης να έχει εξαιρετικά απαλή και βελούδινη αίσθηση.

• Εύθραυστο δέρμα. Το κατεστραμμένο δέρμα συχνά δεν θεραπεύεται καλά. Για παράδειγμα, τα ράμματα που χρησιμοποιούνται για το κλείσιμο ενός τραύματος συχνά θα σκίζονται και θα αφήσουν μια κενή ουλή. Αυτές οι ουλές μπορεί να φαίνονται λεπτές και τσαλακωμένες.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο και εξαρτάται από τον συγκεκριμένο τύπο του συνδρόμου Ehlers-Danlos. Ο πιο κοινός τύπος ονομάζεται σύνδρομο hypermobile Ehlers-Danlos.

Αγγειακό σύνδρομο Ehlers–Danlos:

Σε αυτή τη συχνή μορφή του συνδρόμου συγκαταλέγονται ασθενείς με διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου (λεπτή μύτη, λεπτό άνω χείλος, μικροί λοβοί αυτιών και ιδιαίτερα εμφανή μάτια. Έχουν επίσης λεπτό, ημιδιαφανές δέρμα που μώλωπες πολύ εύκολα. Σε άτομα με ανοιχτόχρωμο δέρμα, τα υποκείμενα αιμοφόρα αγγεία είναι πολύ ορατά μέσω του δέρματος. Το σύνδρομο αγγειακού Ehlers-Danlos μπορεί να αποδυναμώσει τη μεγαλύτερη αρτηρία της καρδιάς (αορτή), καθώς και τις αρτηρίες σε άλλες περιοχές του σώματός. Η ρήξη οποιουδήποτε από αυτά τα αιμοφόρα αγγεία, κυρίως τα μεγαλύτερα, μπορεί να είναι θανατηφόρα. Ο αγγειακός τύπος μπορεί επίσης να αποδυναμώσει τα τοιχώματα της μήτρας ή του παχέος εντέρου – τα οποία μπορούν επίσης να διαρραγούν.

Επιπλοκές:

Οι επιπλοκές εξαρτώνται από τον τύπο των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, οι υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις μπορούν να οδηγήσουν σε εξάρθρωση των αρθρώσεων και αρθρίτιδα πρώιμης έναρξης. Το εύθραυστο δέρμα μπορεί να αναπτύξει εμφανείς ουλές.Τα άτομα που έχουν σύνδρομο αγγειακού Ehlers–Danlos διατρέχουν τον κίνδυνο συχνά θανατηφόρων ρήξεων των κύριων αιμοφόρων αγγείων. Ορισμένα όργανα, όπως η μήτρα και τα έντερα, μπορεί επίσης να σπάσουν. Η εγκυμοσύνη μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ρήξης στη μήτρα.

Πρόληψη:

Άνθρωποι με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Ehlers–Danlos, που σκέφτονται να ξεκινήσουν μια οικογένεια, μπορεί να επωφεληθούν με το να μιλήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο – έναν επαγγελματία υγείας που έχει εκπαιδευτεί για να αξιολογήσει τον κίνδυνο κληρονομικών διαταραχών. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να τους βοηθήσει να κατανοήσουν το πρότυπο κληρονομικότητας του τύπου του συνδρόμου Ehlers–Danlos που τους επηρεάζει και τους κινδύνους που θέτει για τα μελλοντικά παιδιά τους.

Πηγές:

https://www.onmed.gr/ygeia/story/362955/syndromo-ehlers-danlos-ta-symptomata-opos-ta-viosan-oi-idioi-oi-astheneis

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125

https://www.nhs.uk/conditions/ehlers–danlos–syndromes/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome/

TrueMed-ForLivingMore

 Θεόφιλος Νάστας

Γενικά:

Πρόκειται για ένα σύνολο 13, κατά βάση κληρονομικών, διαταραχών των συνδετικών ιστών του σώματος που προσβάλλουν κυρίως το δέρμα, τις αρθρώσεις και τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων. Το σύνδρομο Ehlers-Danlos επηρεάζει τη ζωή κάθε ασθενούς με διαφορετικό τρόπο. Για κάποιους τα συμπτώματα είναι ήπια, ενώ σε άλλους προκαλούν σοβαρούς περιορισμούς και αναπηρίες.

Αίτια εμφάνισης:

Διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos σχετίζονται με ποικίλες μεταλλάξεις σε γονίδια του κολλαγόνου, μερικές από τις οποίες κληρονομούνται και μεταδίδονται από γονέα σε παιδί. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια συνήθως αλλάζουν τη δομή, την παραγωγή ή / και την επεξεργασία του κολλαγόνου ή των πρωτεϊνών που αλληλεπιδρούν με το κολλαγόνο. Το κολλαγόνο παρέχει δομή και δύναμη στους συνδετικούς ιστούς σε όλο το σώμα. Ένα ελάττωμα στο κολλαγόνο μπορεί να αποδυναμώσει τους συνδετικούς ιστούς στο δέρμα, τα οστά, τα αιμοφόρα αγγεία και τα όργανα, με αποτέλεσμα τα σημάδια και τα συμπτώματα του EDS.

Συμπτώματα:

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι συνδρόμου Ehlers-Danlos, αλλά τα πιο κοινά σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Υπερβολικά εύκαμπτοι σύνδεσμοι. Επειδή ο συνδετικός ιστός που συγκρατεί τους αρμούς είναι χαλαρότερος, οι αρθρώσεις σας μπορούν να κινηθούν πολύ πέρα από το φυσιολογικό εύρος κίνησης (όπως στη παραπάνω εικόνα). Οι πόνοι στις αρθρώσεις και οι εξάρσεις είναι συχνές.

• Ελαστικό δέρμα. Ο αδύναμος συνδετικός ιστός επιτρέπει στο δέρμα να τεντώνεται πολύ περισσότερο από το συνηθισμένο. Το δέρμα μπορεί επίσης να έχει εξαιρετικά απαλή και βελούδινη αίσθηση.

• Εύθραυστο δέρμα. Το κατεστραμμένο δέρμα συχνά δεν θεραπεύεται καλά. Για παράδειγμα, τα ράμματα που χρησιμοποιούνται για το κλείσιμο ενός τραύματος συχνά θα σκίζονται και θα αφήσουν μια κενή ουλή. Αυτές οι ουλές μπορεί να φαίνονται λεπτές και τσαλακωμένες.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο και εξαρτάται από τον συγκεκριμένο τύπο του συνδρόμου Ehlers-Danlos. Ο πιο κοινός τύπος ονομάζεται σύνδρομο hypermobile Ehlers-Danlos.

Αγγειακό σύνδρομο Ehlers–Danlos:

Σε αυτή τη συχνή μορφή του συνδρόμου συγκαταλέγονται ασθενείς με διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου (λεπτή μύτη, λεπτό άνω χείλος, μικροί λοβοί αυτιών και ιδιαίτερα εμφανή μάτια. Έχουν επίσης λεπτό, ημιδιαφανές δέρμα που μώλωπες πολύ εύκολα. Σε άτομα με ανοιχτόχρωμο δέρμα, τα υποκείμενα αιμοφόρα αγγεία είναι πολύ ορατά μέσω του δέρματος. Το σύνδρομο αγγειακού Ehlers-Danlos μπορεί να αποδυναμώσει τη μεγαλύτερη αρτηρία της καρδιάς (αορτή), καθώς και τις αρτηρίες σε άλλες περιοχές του σώματός. Η ρήξη οποιουδήποτε από αυτά τα αιμοφόρα αγγεία, κυρίως τα μεγαλύτερα, μπορεί να είναι θανατηφόρα. Ο αγγειακός τύπος μπορεί επίσης να αποδυναμώσει τα τοιχώματα της μήτρας ή του παχέος εντέρου – τα οποία μπορούν επίσης να διαρραγούν.

Επιπλοκές:

Οι επιπλοκές εξαρτώνται από τον τύπο των συμπτωμάτων. Για παράδειγμα, οι υπερβολικά εύκαμπτες αρθρώσεις μπορούν να οδηγήσουν σε εξάρθρωση των αρθρώσεων και αρθρίτιδα πρώιμης έναρξης. Το εύθραυστο δέρμα μπορεί να αναπτύξει εμφανείς ουλές.Τα άτομα που έχουν σύνδρομο αγγειακού Ehlers–Danlos διατρέχουν τον κίνδυνο συχνά θανατηφόρων ρήξεων των κύριων αιμοφόρων αγγείων. Ορισμένα όργανα, όπως η μήτρα και τα έντερα, μπορεί επίσης να σπάσουν. Η εγκυμοσύνη μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ρήξης στη μήτρα.

Πρόληψη:

Άνθρωποι με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Ehlers–Danlos, που σκέφτονται να ξεκινήσουν μια οικογένεια, μπορεί να επωφεληθούν με το να μιλήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο – έναν επαγγελματία υγείας που έχει εκπαιδευτεί για να αξιολογήσει τον κίνδυνο κληρονομικών διαταραχών. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να τους βοηθήσει να κατανοήσουν το πρότυπο κληρονομικότητας του τύπου του συνδρόμου Ehlers–Danlos που τους επηρεάζει και τους κινδύνους που θέτει για τα μελλοντικά παιδιά τους.

Πηγές:

https://www.onmed.gr/ygeia/story/362955/syndromo-ehlers-danlos-ta-symptomata-opos-ta-viosan-oi-idioi-oi-astheneis

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125

https://www.nhs.uk/conditions/ehlers–danlos–syndromes/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome/

TrueMed-ForLivingMore