Μαθαίνοντας για το Σύνδρομο Brugada

Ηλίας Δάρρας 

Συνήθως, για κάποιον που δεν έχει σχέση με το χώρο της υγείας ή δεν είναι ειδικευμένος στην καρδιολογία, αυτό το σύνδρομο είναι άγνωστο, εκτός αν τύχει να διαγνωστεί εκείνος ή κάποιο αγαπημένο του πρόσωπο με αυτό. Έτσι συνέβη και στη δική μου περίπτωση πριν διαλέξω τελικά  να ασχοληθώ με τον τομέα της υγείας. Το Σύνδρομο Brugada λοιπόν, αποτελεί μια σπάνια, αλλά δυνητικά απειλητική για τη ζωή διαταραχή του καρδιακού ρυθμού που μερικές φορές κληρονομείται και έχει υψηλή συχνότητα αιφνίδιου θανάτου. 

Επιδημιολογία

Η ασθένεια που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1992 από τους καρδιολόγους αδελφούς Brugada από όπου πήρε και το όνομά της, έκτοτε είχε εκθετική αύξηση στον αριθμό των περιπτώσεων που αναφέρθηκαν. Η μέση ηλικία αιφνίδιου θανάτου είναι τα 41 έτη, με την ηλικία κατά τη διάγνωση να κυμαίνεται από 2 ημέρες έως 84 έτη. Η συχνότητα εμφάνισης είναι υψηλή στη Νοτιοανατολική Ασία. Αν και το σύνδρομο Brugada εμφανίζεται και στα δύο φύλα, είναι χαρακτηριστικά πιο συχνό στους άντρες. Εκτιμάται ότι η εκδήλωση του συνδρόμου είναι 8-10 φορές πιο συχνή στους άντρες από τι στις γυναίκες και τα παιδιά. Το σύνδρομο Brugada μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, εμφανίζεται συνηθέστερα σε νεαρούς άντρες ηλικίας 30-40 ετών. Είναι υπεύθυνο για το 4-12% όλων των αιφνίδιων θανάτων και για το 20% των θανάτων των ατόμων χωρίς δομική καρδιοπάθεια.

Αιτία 

Πρόκειται για μια γενετική ηλεκτρική νόσο της καρδιάς (διαυλοπάθεια) που σχετίζεται με επικίνδυνες καρδιακές αρρυθμίες. Με λίγα λόγια, το σύνδρομο Brugada οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο του καρδιακού καναλιού νατρίου στις κάτω κοιλότητες της καρδιάς (κοιλίες). Αυτό αναφέρεται συχνά ως διαύλου νατρίου. Πάνω από 60 διαφορετικές μεταλλάξεις έχουν περιγραφεί μέχρι στιγμής και τουλάχιστον το 50% είναι αυθόρμητες μεταλλάξεις, αλλά έχει αποδειχθεί η οικογενειακή κληρονομικότητα με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Το σύνδρομο Brugada μπορεί να προκληθεί από:

• Δομική ανωμαλία στην καρδιά σας, η οποία μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί
• Μια ανισορροπία σε χημικές ουσίες που βοηθούν στην αποστολή ηλεκτρικών σημάτων μέσω του σώματός σας (ηλεκτρολύτες)

Χρήση ορισμένων συνταγογραφούμενων φαρμάκων ή κοκαΐνης

Σημεία και Συμπτώματα

Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Brugada δεν γνωρίζουν ότι έχουν την πάθηση, συχνά δεν προκαλεί εμφανή συμπτώματα. Τα σημεία και τα συμπτώματα που μπορεί να σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada περιλαμβάνουν:

• Ζάλη, σκοτοδίνες, συγκοπή
• Λιποθυμία
• Λαχάνιασμα, κοπιαστική αναπνοή, ιδιαίτερα τη νύχτα
• Ακανόνιστοι καρδιακοί παλμοί ή αίσθημα παλμών
• Εξαιρετικά γρήγορος και χαοτικός καρδιακός παλμός
• Επιληπτικές κρίσεις
• Πόνος στο στήθος
• Ένα σημαντικό σημάδι του συνδρόμου Brugada είναι ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα στο ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ).

Παράγοντες Κινδύνου 

Το σύνδρομο Brugada μπορεί επίσης να αποκαλυφθεί ή να επιδεινωθεί από πολλούς παράγοντες:

• Πυρετός
• Ισχαιμία
• Πολλαπλά Ναρκωτικά
• Αναστολείς διαύλων νατρίου π.χ.: Flecainide, Propafenone
• Αναστολείς διαύλων ασβεστίου
• Άλφα αγωνιστές
• Beta Blockers
• Νιτρικά
• Χολινεργική διέγερση
• Κοκαΐνη
• Αλκοόλ
• Υποκαλιαιμία
• Υποθερμία

Ακόμη είναι γνωστό ότι ο κίνδυνος αρρυθμιών αυξάνεται κατά τη μετεγχειρητική περίοδο και αυτός ο κίνδυνος είναι ιδιαίτερα εντονότερος σε ασθενείς με σύνδρομο Brugada.

Διάγνωση

Η κύρια εξέταση για το σύνδρομο Brugada είναι ως ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ). Ελέγχει την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς και συνήθως γίνεται στο νοσοκομείο. Ένα φάρμακο που ονομάζεται ατζμαλίνη ή φλικανίδιο μπορεί να χορηγηθεί σε μια φλέβα κατά τη διάρκεια της εξέτασης για να δούμε πώς επηρεάζει την καρδιά σας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην εμφάνιση των ασυνήθιστων καρδιακών παλμών που προκαλούνται από το σύνδρομο Brugada. Μπορεί επίσης να κάνετε μια εξέταση αίματος για να αναζητήσετε ένα από τα ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν το σύνδρομο Brugada.

Ηλεκτροφυσιολογικό τεστ. Εάν το ΗΚΓ σας δείχνει σημάδια του συνδρόμου Brugada ή εάν είχατε συμπτώματα όπως ξαφνική καρδιακή ανακοπή.

Πρόληψη

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει σύνδρομο Brugada, μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος για να διαπιστωθεί εάν έχετε ή διατρέχετε κίνδυνο από την πάθηση.

Θεραπεία 

Ο στόχος είναι να μειωθεί ο κίνδυνος αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και η τοποθέτηση ενός εμφυτευμένου απινιδωτή καρδιομετατροπής γνωστό και ως ICD. Αυτή είναι η μόνη οριστική θεραπεία η οποία εφαρμόζεται σε ασθενείς υψηλού κινδύνου κυρίως, οι οποίοι έχουν συμπτώματα που αποτελούν ένδειξη υψηλότερου κινδύνου. Ακόμη η κινιδίνη είναι ένας αντιαρρυθμικός παράγοντας που έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τα αρρυθμικά επεισόδια. Μια άλλη επιλογή είναι η κατάλυση με καθετήρα ραδιοσυχνότητας, αλλά αυτή συνήθως προορίζεται για ασθενής που έχουν επαναλαμβανόμενα σοκ από το ICD.

TrueMed-ForLivingMore

Βιβλιογραφία:

1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brugada-syndrome/symptoms-causes/syc-20370489
2. https://www.nhs.uk/conditions/brugada-syndrome/
3. https://litfl.com/brugada-syndrome-ecg-library/
4. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(99)90032-6
5. https://drasvestas.gr/service/%CF%83%CF%8D%CE%BD%CE%B4%CF%81%CE%BF%CE%BC%CE%BF-brug
6. https://www.minervamedica.it/en/journals/minerva-anestesiologica/article.php?cod=R02Y2019N02A0173
7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6434501/
8. https://www.youtube.com/watch?v=DQBWmThTShk
9. https://www.youtube.com/watch?v=kOGHrIxeF6k&t=57s
10. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7582368/

Εικόνες:

1. https://www.xn--mxaafdcskbbdjf5cbbqjk8acaf.gr/tag/icd/
2. https://www.mononews.gr/health/efnidios-kardiakos-thanatos-o-xafnikos-thanatos-ton-sarantaridon
3. https://www.capital.gr/health/3552823/aifnidios-kardiakos-thanatos-ti-einai-kai-pos-mporoume-na-to-prolaboume
4. http://www.eponline.gr/sindromo-brugada/
5. https://www.xn--mxaafdcskbbdjf5cbbqjk8acaf.gr/2020/06/05/%CF%83%CF%85%CE%BD%CE%B4%CF%81%CE%BF%CE%BC%CE%BF-brugad
6. https://www.youtube.com/watch?v=DQBWmThTShk