Σύνδρομο West: Τι ορίζουμε ως Βρεφικούς Σπασμούς και πόσο επικίνδυνοι είναι;

Μαρία Σιβόγλου

Το σύνδρομο West ή αλλιώς βρεφικοί σπασμοί είναι ένα επιληπτικό σύνδρομο της βρεφικής ηλικίας το οποίο χρειάζεται έγκαιρη αναγνώριση για να τεθεί διάγνωση και θεραπεία.

Ο γιατρός William James West (1793-1848) ήταν ο πρώτος που το περιέγραψε, στην εφημερίδα “The Lancet” το 1841, έχοντας ως βίωμα τα συμπτώματα που εμφάνισε ο γιος του στην ηλικία των 4 μηνών. Η συχνότητα είναι περίπου 1:3500 γεννήσεις και παρατηρείται λίγο περισσότερο στα αγόρια.

Πότε εμφανίζεται;

“Δώστε έμφαση στις κινήσεις του παιδιού σας. Παρατηρήστε το! Όσο το κρατάτε αγκαλιά, όσο το θηλάζετε, όσο παίζετε μαζί του και λίγο στον ύπνο!”

Η ηλικία έναρξης είναι μεταξύ 3 με 8 μηνών. Ιδιαίτερη προσοχή έχει δοθεί στην μετέπειτα εκδήλωση, δηλαδή ως το 4ο έτος ζωής του παιδιού διότι δεν αναγνωρίζεται εύκολα και έτσι περνάνε χρόνια μέχρι να γίνει η σωστή διάγνωση. Αυτό συμβαίνει για 2 λόγους:

• Πρώτον, η εκδήλωση είναι συχνά ύπουλη και μπορεί να εμφανιστεί ξαφνικά είτε σε ένα φαινομενικά φυσιολογικό παιδί είτε σε ένα παιδί με ψυχοκινητικά προβλήματα.
• Δεύτερον, οι σπασμοί πολλές φορές δεν είναι τόσο συχνοί ώστε να γίνουν αντιληπτοί και έτσι οι γιατροί αρχικά θα αποδώσουν το σχήμα των επιθέσεων και του κλάματος σε κολικό.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο είναι ιδιοπαθές σε ποσοστό 15-20% και σε ποσοστό 75-80% είναι δευτεροπαθές και οφείλεται σε υποκείμενη εγκεφαλική διαταραχή. Κάποια αίτια είναι:

• Εγκεφαλικά τραύματα, υποξία ή ισχαιμία
• Ενδομήτριες μολύνσεις (π.χ. Νόσος των μεγαλοκυτταρικών εγκλείστων – μεγαλοκυτταριός)
• Νευροδερματικά νοσήματα (π.χ. οζώδη σκλήρυνση)
• Μικροκεφαλία, δυσπλασία του φλοιού, ατροφία, δυσμορφία ή δυσλειτουργία του εγκεφάλου, φακοματώσεις
• Χρωμοσωμικές ή αγγειακές ανωμαλίες ( σύνδρομο Patau – τρισωμία 13)
• Οικογενειακό ιστορικό επιληψίας 
• Συνεχείς πυρετικοί σπασμοί

Οι βιοχημικοί μηχανισμοί που προκαλούν το σύνδρομο δεν είναι ακόμα γνωστοί. Υπάρχουν απόψεις είτε για δυσλειτουργία των νευροδιαβιβαστών στον εγκέφαλο και κυρίως του γ-αμινοβουτυρικού οξέος, είτε για υπερπαραγωγή της κορτικοεκλυτίνης (CRH).

• Το γ-αμινοβουτυρικό οξύ είναι νευροδιαβιβαστής με ανασταλτική δράση, που προάγει την ηρεμία, τη χαλάρωση, τη διατήρηση του ύπνου και

• Η κορτικοεκλυτίνη είναι νευροπεπτίδιο που ρυθμίζει τον άξονα υποθάλαμος – υπόφυση – επινεφρίδια (ΥΥΕ).

Τέλος, σε πολλές περιπτώσεις οι αιτίες παραμένουν άγνωστες.

Συμπτώματα

“Μάθετε τα χαρακτηριστικά των σπασμών. Η έγκαιρη αναγνώριση συμπτωμάτων μπορεί να φέρει καλύτερη πρόγνωση!”

Τα συμπτώματα είναι τρία σε αριθμό. Θα λέγαμε πως είναι η χαρακτηριστική τριάδα που “εκπροσωπεί” το σύνδρομο. Αυτά είναι:

1. Βρεφικοί σπασμοί 
2. Παθολογικό εγκεφαλογράφημα (υψαρρυθμία)
3. Ψυχοσωματική καθυστέρηση

Εικόνα 1.: Τριάδα συμπτωμάτων

Αρχικά, το εγκεφαλογράφημα είναι μια ανώδυνη διαγνωστική εξέταση και χρησιμοποιείται για την διάγνωση εγκεφαλικών παθήσεων και βλαβών. Το παθολογικό εγκεφαλογράφημα, ενός παιδιού με σύνδρομο West θα έχει διάχυτες, βαθιές, παροξυσμικές ανωμαλίες και ο τύπος αυτός ονομάζεται υψαρρυθμία (hypsarrythmia).

Εικόνα 2.: Φυσιολογικό εγκεφαλογράφημα – Εγκεφαλογράφημα με υψαρρυθμία

Οι βρεφικοί σπασμοί διακρίνονται:

1. Στους κρυπτογενείς, που εμφανίζονται σε βρέφη με φυσιολογική ψυχοκινητική εξέλιξη κατά την έναρξη των σπασμών
2. Στους συμπτωματικούς, όπου το παιδί έχει ψυχοσωματική καθυστέρηση κατά την έναρξη των επεισοδίων

Τα χαρακτηριστικά των σπασμών είναι συμμετρικές, αμφοτερόπλευρες απότομες, σύντομες και ξαφνικές συσπάσεις κεντρικών μυϊκών ομάδων. Οι σπασμοί μπορεί να είναι εκτεταμένες συσπάσεις:

• Όλων των καμπτήρων μυών
• Όλων των εκτεινόντων μυών
• Των μυών του λαιμού
• Του ορθού κοιλιακού μυός

Οι πιο συχνοί σπασμοί είναι οι μικτοί, όπου τα μωρά εμφανίζουν παραπάνω από ένα τύπο σπασμού, ο οποίος επηρεάζεται από την θέση σώματος του βρέφους την κάθε χρονική στιγμή.

Όταν στην κρίση εμπεριέχεται ο σπασμός των κοιλιακών καμπτήρων, το σώμα του μωρού κάμπτεται στην μέση σαν σουγιάς και αυτό ονομάζεται κρίση jackknife. Αν συμμετέχουν και τα άνω άκρα είτε σε απαγωγή, είτε σε προσαγωγή, τότε το βρέφος κάνει μια κίνηση εναγκαλισμού. Τέλος, όταν συνυπάρχει σπασμός jackknife με προσαγωγή των χεριών, ο σπασμός ονομάζεται <<salaam spasms>> και χαρακτηρίζεται έτσι, διότι θυμίζει το προσκύνημα των μουσουλμάνων.

Εικόνα 3.: Salaam spasms

Επίσης, όταν εμπλέκονται οι καμπτήρες του λαιμού ο σπασμός μπορεί να εκδηλωθεί με ένα κούνημα του κεφαλιού και όταν συμμετέχει η ωμική ζώνη θα υπάρχει απλά μια κίνηση του ώμου προς τα πάνω. Το τελευταίο είδος σπασμού είναι οι σύντομες, κάθετες οφθαλμικές αποκλίσεις ή νυσταγμοειδής κίνηση. Η κρίση μπορεί να συνδυάζεται με απώλεια συνείδησης και ταυτόχρονα να μην υπάρχουν εμφανείς σπασμοί. Τέλος, αν οι σπασμοί είναι ασύμμετροι τότε υπάρχει κάποιο είδος φλοιώδους εγκεφαλικής βλάβης. Οι ασύμμετροι αποτελούνται από οφθαλμικές ή πλευρικές αποκλίσεις της κεφαλής.

Διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με την κλινική εξέταση από νευρολόγο, την ύπαρξη συμπτωμάτων και επιβεβαιώνεται με εγκεφαλογράφημα. Ένα πλήρες ιστορικό των κρίσεων βοηθάει πολύ. Όπως αναφέρθηκε, οι σπασμοί δεν είναι συχνοί κι έτσι την ώρα της εξέτασης ίσως να μην είναι δυνατό να υπάρχει σπασμός. Για τον λόγο αυτό, οι γονείς θα μπορούσαν να έχουν μαζί τους ένα βίντεο από την ώρα μιας κρίσης, ώστε να βοηθήσουν στην διάγνωση. Αν στο εγκεφαλογράφημα το βρέφος είναι ξύπνιο μπορεί η εξέταση να μην δείξει τίποτα. Έτσι πρέπει είτε το βρέφος να κοιμάται, είτε το εγκεφαλογράφημα να γίνει δύο φορές, μία όταν είναι ξύπνιο και μία όταν κοιμάται. Επιπλέον, διενεργείται μια σειρά γενικών εξετάσεων.

Θεραπεία

Η θεραπεία στοχεύει στην ελάττωση ή εξαφάνιση των κρίσεων γι’ αυτό τονίζεται έντονα η έγκαιρη αναγνώριση συμπτωμάτων. Δίνονται αντιεπιληπτικά:

• Vigabatrin
• Valproate
• Clobazam
• Topiramate

Κορτικοστεροειδή:

• Prednisolone
• Hydrocortisone
• Adrenocorticotrophic hormone (ACTH)

Πρόγνωση

Ο πιο σημαντικός παράγοντας για την πορεία του συνδρόμου είναι η αιτία που το προκάλεσε. Μόνο το 10-20% των πασχόντων παιδιών θα έχουν φυσιολογική ψυχοσωματική ανάπτυξη. Το 40-60% θα έχει στην συνέχεια άλλα επιληπτικά σύνδρομα όπως το σύνδρομο Lennox-Gastaut. Επίσης, πολλά παιδιά θα έχουν μαθησιακές δυσκολίες, ήπιες, μέτριες ή σοβαρές ενώ ένα πολύ μικρό ποσοστό δεν επιβιώνει. Όμως, το μωρό μπορεί να αναπτυχθεί κανονικά και χωρίς κατάλοιπα του συνδρόμου αν:

• Ήταν τουλάχιστον 4 μηνών όταν εμφάνισε το σύνδρομο
• Έγινε έγκαιρη διάγνωση και δόθηκε γρήγορα θεραπεία
• Η θεραπεία βοήθησε αμέσως στις κρίσεις

Για το τέλος θα ήταν σημαντικό να αναφερθεί πως:

“Η αντιμετώπιση των γονέων είναι ένα μεγάλο κεφάλαιο που πρέπει να χαρακτηρίζεται από γνώσεις και ενσυναίσθηση των επαγγελματιών υγείας. Χρειάζονται στήριξη και καθοδήγηση”.

Πηγές:

1. https://ixek.gr/wp-content/uploads/2019/07/1402-03.pdf
2. https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/west-syndrome-infantile-spasms
3. http://dim-eid-n-moudan.chal.sch.gr/wp-content/uploads/2015/10/%CE%A3%CE%A5%CE%9D%CE%94%CE%A1%CE%9F%CE%9C%CE%9F-WEST.pdf
4. https://www.webmd.com/children/west-syndrome-support#1
5. https://www.therapia.gr/neuroximeia-neurodiabibastes-egkefalou/
6. https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/frontend/file/lib/default/data/2838302/theFile