Θρομβοφιλία: Όλα όσα πρέπει να ξέρεις

 15-11-2020

 Κατερίνα Παπαϊωάννου

Ο όρος θρομβοφιλία (θρόμβος+φιλία) δεν περιγράφει κάποια νόσο, αλλά την προδιάθεση (αυξημένη τάση) για σχηματισμό θρόμβων στις φλέβες ή στις αρτηρίες, λόγω κάποιας διαταραχής στο σύστημα πήξης. Ο πηκτικός μηχανισμός είναι αρκετά περίπλοκος και περιλαμβάνει έναν καταρράκτη διεργασιών, χαρακτηρίζεται πάντα όμως από ισορροπία μεταξύ πηκτικών και αντιπηκτικών παραγόντων για τη διατήρηση της αιμόστασης. Στη θρομβοφιλία διαταράσσεται αυτή η ισορροπία και επικρατεί μια προπηκτική κατάσταση, η οποία μπορεί υπό κάποιες συνθήκες να εκδηλωθεί κλινικά ως θρομβοεμβολική νόσος, δηλαδή εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση, με ή χωρίς πνευμονική εμβολή.

Αίτια θρομβοφιλίας

Η θρομβοφιλία μπορεί να διακριθεί σε κληρονομική, επίκτητη ή μικτή.

Η κληρονομική θρομβοφιλία προκύπτει από μεταλλάξεις ή πολυμορφισμούς που οδηγούν σε διαταραχή των παραγόντων πήξης ή των φυσικών αντιπηκτικών.

  • Πιο συχνή είναι η V Leiden θρομβοφιλία, στην οποία μια σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα V τον καθιστά ανθεκτικό στην αδρανοποίηση από την ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC), με συνέπεια να παρατείνεται η πηκτική του δράση.

  • Δεύτερη συχνότερη είναι η μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης, που οδηγεί στην αύξηση των επιπέδων της προθρομβίνης,άρα και της θρομβίνης, γεγονός που ευοδώνει την υπερπηκτική κατάσταση.

  • Ακολουθεί η ανεπάρκεια κάποιου από τους φυσικούς ανασταλτές της πήξης, δηλαδή της πρωτείνης C, S και της αντιθρομβίνης. Όταν ελαττώνεται έστω και μερικώς κάποια από αυτές τις πρωτεΐνες, αυξάνεται σημαντικά ο κίνδυνος για θρόμβωση. Οι ανεπάρκειες αυτές βέβαια μπορεί να είναι και επίκτητες.

  • Τέλος, στα αίτια κληρονομικής θρομβοφιλίας μπορούν να συμπεριληφθούν και η ήπια αύξηση της ομοκυστεΐνης (υπερομοκυστεϊναιμία) λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο MTHFR, και κάποιες δυσινωδογοναιμίες.

Η επίκτητη θρομβοφιλία είναι συχνότερη από την κληρονομική και προκαλέιται από νοσήματα και καταστάσεις που μπορεί να παρουσιαστούν στην πορεία της ζωής και αυξάνουν τη θρομβωτική διάθεση.

  • Το συχνότερο αίτιο επίκτητης θρομβοφιλίας είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, ένα αυτοάνοσο νόσημα που χαρακτηρίζεται από την παρουσία αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων, δηλαδή αντιπηκτικού του λύκου, αντικαρδιολιπίνης και αντισωμάτων έναντι της β2-γλυκοπρωτείνης. Εκδηλώνεται κυρίως με εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση, αλλά και εγκεφαλικά επεισόδια λόγω αρτηριακής θρόμβωσης. Το νόσημα αυτό αποτελεί και σημαντικό αίτιο διαδοχικών (καθ΄έξιν) αποβολών, πρόωρου τοκετού και σοβαρής προεκλαμψίας.

  • Η κύηση και η λοχεία αποτελούν επίσης προπηκτική κατάσταση, λόγω πολλών αλλαγών που συμβαίνουν φυσιολογικά στον οργανισμό, τόσο ανατομικών όσο και στο σύστημα πήξης, σε συνδυασμό με την ακινησία και την πιθανή πραγματοποίηση καισαρικής τομής. Αν συνυπάρχει και κληρονομική θρομβοφιλία ή μαιευτικό αντιφωσφολιπιδικό σύνδομο, τότε ο κίνδυνος για θρομβώσεις και μαιευτικές επιπλοκές είναι σημαντικά αυξημένος, οπότε η κατάσταση χρήζει ιδιαίτερης προσοχής και είναι αναγκαία η λήψη της κατάλληλης προφυλακτικής αγωγής.

  • Αυξημένη είναι η εμφάνιση θρομβοφιλίας και στα πλαίσια κακοήθων νοσημάτων, λόγω μεσολαβούμενης από κυτταροκίνες ενεργοποίησης του μηχανισμού πήξης από τα νεοπλασματικά κύτταρα.

  • Θρομβοφιλία προκαλούν και κάποια αιματολογικά νοσήματα, όπως το πολλαπλούν μυέλωμα, τα μυελοϋπερπλαστικά νοσήματα (αληθής πολυκυτταραιμία και ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία) και η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία.

  • Τέλος, η λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών και η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης αυξάνουν τον κίνδυνο για θρόμβωση, ειδικά όταν συνυπάρχει ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολικής νόσου, αλλά και παράγοντες όπως η αυξημένη ηλικία και το κάπνισμα.

Ενδείξεις για διερεύνηση θρομβοφιλίας

Όλοι οι ασθενείς με επεισόδιο θρομβοεμβολής πρέπει να εκτιμώνται κλινικά, με προσεκτικό ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, φυσική εξέταση ανά συστήματα και κάποιες βασικές εργαστηριακές εξετάσεις που θα βοηθήσουν τον κλινικό ιατρό στην επιλογή της θεραπευτικής τους αντιμετώπισης.

Ο περαιτέρω έλεγχος για θρομβοφιλία γίνεται σε επιλεγμένους ασθενείς και η απόφαση για πραγματοποίησή του εξαρτάται από την ηλικία και το φύλο του ασθενούς, τη θέση της θρόμβωσης, αν είναι αρτηριακή ή φλεβική, αν συνέβη παράδοξη εμβολή και τη συνύπαρξη άλλων παραγόντων κινδύνου. Για παράδειγμα, η αυξανόμενη ηλικία αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου για φλεβική θρομβοεμβολή, οπότε αν ο ασθενής είναι άνω των 60 ετών όταν εμφανίσει το πρώτο επεισόδιο θρόμβωσης, η πιθανότητα να ευθύνεται κάποια γενετική διαταραχή είναι αρκετά μικρή.

Πρέπει να σημειωθεί πως η διαπίστωση ύπαρξης κληρονομικής θρομβοφιλίας δεν επηρεάζει ουσιαστικά την αντιμετώπιση των θρομβωτικών επεισοδίων. Από την άλλη πλευρά, δεν πρέπει να υπάρξει εφησυχασμός σχετικά με τον κίνδυνο θρομβώσεων, σε άτομο με οικογενειακό ιστορικό θρομβωτικών επεισοδίων σε περίπτωση που δεν επιβεβαιωθεί ύπαρξη θρομβοφιλίας. Γενικά, οι ενδείξεις διερεύνησης θρομβοφιλίας αποτελούν αντικείμενο συζήτησης και συνεχούς έρευνας, γιατί εξαρτώνται από πολλούς παράγοντες και χρειάζεται εξατομίκευση, ανάλογα με τον κάθε ασθενή.

Οι ενδείξεις λοιπόν για διερεύνηση θρομβοφιλίας είναι οι παρακάτω:

  • Ασθενείς με φλεβική θρόμβωση σε ηλικία <45 ετών

  • Ασθενείς με υποτροπιάζουσες φλεβικές θρομβώσεις

  • Πρώτο επεισόδιο θρομβοεμβολής με οικογενειακό ιστορικό αναίτιας ή υποτροπιάζουσας θρόμβωσης

  • Φλεβική θρομβοεμβολή σε ασυνήθιστες θέσεις, όπως η εγκεφαλική φλεβα, η ηπατική φλεβα, η νεφρική φλεβα και η μεσεντέρια φλεβα

  • Νέοι ασθενείς με αρτηριακή ισχαιμία από παράδοξη εμβολή

  • Γυναίκες με καθ’έξιν αποβολές

  • Γυναίκες με ιστορικό φλεβικής θρομβοεμβολής που προγραμματίζουν εγκυμοσύνη και πριν την έναρξη λήψης αντισυλληπτικών ή θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης

  • Δερματική νέκρωση μετά από λήψη κουμαρινικών αντιπηκτικών

  • Καλπάζουσα νεογνική πορφύρα

Εργαστηριακές εξετάσεις

Οι γενικές εργαστηριακές εξετάσεις που ενδείκνυνται σε όλους τους ασθενείς με επεισόδιο θρομβοεμβολής είναι:

  • Γενική αίματος

  • Χρόνος προθρομβίνης (PT) και ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT)

  • D-dimers

  • Ινωδογόνο

  • LDH

  • Εργαστηριακός έλεγχος νεφρών, ήπατος

  • Δείκτες λοίμωξης/φλεγμονής

Οι πιο εξειδικευμένες εξετάσεις για θρομβοφιλία είναι:

  • Μέτρηση επιπέδων των φυσικών αντιπηκτικών ( αντιθρομβίνη, πρωτεΐνη C και S)

  • Έλεγχος για παρουσία αντίστασης στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC) και ανίχνευση της μετάλλαξης V Leiden

  • Ανίχνευση της μετάλλαξης G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης

  • Ανίχνευση του αντιπηκτικού του λύκου, των αντικαρδιολιπινικών αντισωμάτων και των αντισωμάτων έναντι της β2-γλυκοπρωτεΐνης

  • Μεταλλάξεις γονιδίου ομοκυστεΐνης MTHFR (C677T, A1298C)

Απαιτείται προσοχή και στη χρονική στιγμή πραγματοποίησης του ελέγχου για θρομβοφιλία, γιατί οι εξετάσεις αυτές (εκτός από τις γονιδιακές) επηρεάζονται από την παρουσία ενεργού θρόμβωσης, από την αγωγή με αντιπηκτικά, από τη λήψη αντισυλληπτικών και από την κύηση.

Κάποιες παρατηρήσεις για το τέλος

Η θρόμβωση είναι ένα πολυπαραγοντικό φαινόμενο. Σύμφωνα με την τριάδα του Virchow, στην παθογένεση της θρόμβωσης εμπλέκονται 1)κάποια βλάβη/τραυματισμός του ενδοθηλίου 2)η ύπαρξη φλεβικής στάσης και 3)η υπερπηκτικότητα. Άρα καταλαβαίνουμε πως η θρομβοφιλία (υπερπηκτική κατάσταση) αποτελεί μια μόνο παράμετρο. Δεν εμφανίζουν δηλαδή απαραίτητα θρόμβωση όσοι έχουν αυτή την προδιάθεση, αλλά είναι γεγονός πως είναι πιο επιρρεπείς στις θρομβώσεις, ειδικά όταν προστεθούν και άλλοι παράγοντες κινδύνου, όπως παρατεταμένη ακινησία σε κάποιο πολύωρο ταξίδι, χειρουργείο, τραύμα, σοβαρή λοίμωξη, αφυδάτωση, κύηση, φάρμακα, αλλά και παράγοντες όπως το κάπνισμα και η παχυσαρκία. Επομένως, χρειάζεται επαγρύπνηση και συνεργασία ιατρού-ασθενούς, με σκοπό την αποφυγή ή ελαχιστοποίηση κάποιων παραγόντων κινδύνου και τη λήψη της κατάλληλης προφυλακτικής αγωγής όποτε κριθεί αναγκαίο.

Βιβλιογραφία

  • Hereditary thrombophilia Astrit Dautaj, Geraldo Krasi, Vilma Bushati, Vincenza Precone, Miriam Gheza, Francesco Fioretti, Marianna Sartori, Alisia Costantini, Sabrina Benedetti, Matteo Bertelli Acta Biomed. 2019; 90(Suppl 10): 44–46. Published online 2019 Sep 30. 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7233636/

  • Thrombophilia screening revisited: an issue of personalized medicine Giuseppe Colucci, Dimitrios A. Tsakiris J Thromb Thrombolysis. 2020; 49(4): 618–629. Published online 2020 Apr 4.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7182628/

  • Hereditary and Acquired Hypercoagulability

Updated: Jun 02, 2020 Author: Paul Schick, MD; Chief Editor: Srikanth Nagalla, MBBS, MS, FACP

https://emedicine.medscape.com/article/211039-overview

  • Inherited Thrombophilia Classification – Epidemiology – Pathophysiology by Vasileia Garypidou, Sofia Vakalopoulou Haema 2014

https://haema-journal.gr/?p=652

  • Acquired thrombophilia Haema 2014 by Irini Konstantinidou,1 Maria Liga,2 Athina Mougiou1

https://haema-journal.gr/?p=654

  • Thrombophilia’s control: to whom, when and why Haema 2014; 5(1):35-40 by Grigoris T. Gerotziafas,1,2 Eleftheria Lefkou2

https://haema-journal.gr/?p=658

TrueMed-ForLivingMore

Κοινοποιήστε 

Θρομβοφιλία: Όλα όσα πρέπει να ξέρεις

 15-11-2020

 Παντελής Ζωχιός

Τι είναι η βρογχοκήλη;

Η βρογχοκήλη είναι μία διόγκωση του θυρεοειδούς αδένα. Ο τύπος που συναντάμε συνήθως στα παιδιά είναι γνωστός σαν ιωδιοπενική βρογχοκήλη και χαρακτηρίζεται από μαλακή διάχυτη διαπλάτυνση ολόκληρου του αδένα.

 

Γεννιούνται παιδιά με βρογχοκήλη;

Ναι. Αν η μητέρα δεν έπαιρνε αρκετό ιώδιο όταν ήταν έγκυος ή αν έπαιρνε αντιθυρεοειδικά φάρμακα, τότε ίσως το παιδί της να γεννηθεί με βρογχοκήλη.

 

Οι περισσότερες βρογχοκήλες στα παιδιά προκαλούνται από έλλειψη ιωδίου;

Ναι. Αυτές οι βρογχοκήλες ονομάζονται διάχυτες κολλοειδείς βρογχοκήλες.

 

Τα παιδιά που έχουν δευτεροπαθή βρογχοκήλη, από έλλειψη ιωδίου, εμφανίζουν συνήθως υπολειτουργία του θυρεοειδή αδένα;

Όχι. Τα περισσότερα από τα παιδιά αυτά ,εκκρίνουν φυσιολογικές ποσότητες θυρεοειδικών ορμονών.

 

Ποια είναι η θεραπεία της βρογχοκήλης σε ένα παιδί;

ΔΕΝ χρειάζεται συχνά εγχείρηση, εκτός και αν το παιδί έχει οζώδη βρογχοκήλη. Το αλάτι πρέπει να ιωδιωθεί, ή αν αυτό δεν είναι δυνατό, πρέπει να δώσουμε στο παιδί χάπι με ιώδιο ή θυροξίνη μία φορά την εβδομάδα ώσπου να επανέλθει ο θυρεοειδής στο φυσιολογικό μέγεθος.

Τι είναι η οζώδης βρογχοκήλη;

Η οζώδης βρογχοκήλη είναι μία τοπική υπερανάπτυξη του θυρεοειδούς ,που δεν προσβάλλει ολόκληρο τον αδένα.

 

Εμφανίζεται συχνά στα παιδιά οζώδης βρογχοκήλη;

Όχι. Είναι πολύ συνηθισμένη στους ενήλικες όμως. Όταν εμφανιστεί σε παιδιά, εμφανίζεται πιο συχνά σε κορίτσια της εφηβικής ηλικίας.

Οι οζώδεις βρογχοκήλες προκαλούν ποτέ υπερλειτουργία του θυρεοειδούς αδένα;

Ναι και για αυτό τον λόγο οι περισσότεροι γιατροί συνιστούν τη χειρουργική τους αφαίρεση.

 

 

TrueMed-ForLivingMore

Κοινοποιήστε 

Βρείτε μας στο Facebook και στο Instagram

| Επικοινωνία | Η ομάδα μας | Διαφημιστείτε στη truemed.gr|  | Όροι χρήσης | Προσωπικά δεδομένα | Copyright©Truemed | |Για περισσότερη ζωή |
Designed – Developed by Premiumweb.gr

 

© 2019 TrueMed Media. All rights reserved. Our website services, content, and products are for informational purposes only. TrueMed Media does not provide medical advice, diagnosis, or treatment.

Θρομβοφιλία: Όλα όσα πρέπει να ξέρεις

 15-11-2020

 Κατερίνα Παπαϊωάννου

Ο όρος θρομβοφιλία (θρόμβος+φιλία) δεν περιγράφει κάποια νόσο, αλλά την προδιάθεση (αυξημένη τάση) για σχηματισμό θρόμβων στις φλέβες ή στις αρτηρίες, λόγω κάποιας διαταραχής στο σύστημα πήξης. Ο πηκτικός μηχανισμός είναι αρκετά περίπλοκος και περιλαμβάνει έναν καταρράκτη διεργασιών, χαρακτηρίζεται πάντα όμως από ισορροπία μεταξύ πηκτικών και αντιπηκτικών παραγόντων για τη διατήρηση της αιμόστασης. Στη θρομβοφιλία διαταράσσεται αυτή η ισορροπία και επικρατεί μια προπηκτική κατάσταση, η οποία μπορεί υπό κάποιες συνθήκες να εκδηλωθεί κλινικά ως θρομβοεμβολική νόσος, δηλαδή εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση, με ή χωρίς πνευμονική εμβολή.

Αίτια θρομβοφιλίας

Η θρομβοφιλία μπορεί να διακριθεί σε κληρονομική, επίκτητη ή μικτή.

Η κληρονομική θρομβοφιλία προκύπτει από μεταλλάξεις ή πολυμορφισμούς που οδηγούν σε διαταραχή των παραγόντων πήξης ή των φυσικών αντιπηκτικών.

  • Πιο συχνή είναι η V Leiden θρομβοφιλία, στην οποία μια σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο του παράγοντα V τον καθιστά ανθεκτικό στην αδρανοποίηση από την ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC), με συνέπεια να παρατείνεται η πηκτική του δράση.

  • Δεύτερη συχνότερη είναι η μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης, που οδηγεί στην αύξηση των επιπέδων της προθρομβίνης,άρα και της θρομβίνης, γεγονός που ευοδώνει την υπερπηκτική κατάσταση.

  • Ακολουθεί η ανεπάρκεια κάποιου από τους φυσικούς ανασταλτές της πήξης, δηλαδή της πρωτείνης C, S και της αντιθρομβίνης. Όταν ελαττώνεται έστω και μερικώς κάποια από αυτές τις πρωτεΐνες, αυξάνεται σημαντικά ο κίνδυνος για θρόμβωση. Οι ανεπάρκειες αυτές βέβαια μπορεί να είναι και επίκτητες.

  • Τέλος, στα αίτια κληρονομικής θρομβοφιλίας μπορούν να συμπεριληφθούν και η ήπια αύξηση της ομοκυστεΐνης (υπερομοκυστεϊναιμία) λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο MTHFR, και κάποιες δυσινωδογοναιμίες.

Η επίκτητη θρομβοφιλία είναι συχνότερη από την κληρονομική και προκαλέιται από νοσήματα και καταστάσεις που μπορεί να παρουσιαστούν στην πορεία της ζωής και αυξάνουν τη θρομβωτική διάθεση.

  • Το συχνότερο αίτιο επίκτητης θρομβοφιλίας είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, ένα αυτοάνοσο νόσημα που χαρακτηρίζεται από την παρουσία αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων, δηλαδή αντιπηκτικού του λύκου, αντικαρδιολιπίνης και αντισωμάτων έναντι της β2-γλυκοπρωτείνης. Εκδηλώνεται κυρίως με εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση, αλλά και εγκεφαλικά επεισόδια λόγω αρτηριακής θρόμβωσης. Το νόσημα αυτό αποτελεί και σημαντικό αίτιο διαδοχικών (καθ΄έξιν) αποβολών, πρόωρου τοκετού και σοβαρής προεκλαμψίας.

  • Η κύηση και η λοχεία αποτελούν επίσης προπηκτική κατάσταση, λόγω πολλών αλλαγών που συμβαίνουν φυσιολογικά στον οργανισμό, τόσο ανατομικών όσο και στο σύστημα πήξης, σε συνδυασμό με την ακινησία και την πιθανή πραγματοποίηση καισαρικής τομής. Αν συνυπάρχει και κληρονομική θρομβοφιλία ή μαιευτικό αντιφωσφολιπιδικό σύνδομο, τότε ο κίνδυνος για θρομβώσεις και μαιευτικές επιπλοκές είναι σημαντικά αυξημένος, οπότε η κατάσταση χρήζει ιδιαίτερης προσοχής και είναι αναγκαία η λήψη της κατάλληλης προφυλακτικής αγωγής.

  • Αυξημένη είναι η εμφάνιση θρομβοφιλίας και στα πλαίσια κακοήθων νοσημάτων, λόγω μεσολαβούμενης από κυτταροκίνες ενεργοποίησης του μηχανισμού πήξης από τα νεοπλασματικά κύτταρα.

  • Θρομβοφιλία προκαλούν και κάποια αιματολογικά νοσήματα, όπως το πολλαπλούν μυέλωμα, τα μυελοϋπερπλαστικά νοσήματα (αληθής πολυκυτταραιμία και ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία) και η παροξυσμική νυχτερινή αιμοσφαιρινουρία.

  • Τέλος, η λήψη από του στόματος αντισυλληπτικών και η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης αυξάνουν τον κίνδυνο για θρόμβωση, ειδικά όταν συνυπάρχει ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό θρομβοεμβολικής νόσου, αλλά και παράγοντες όπως η αυξημένη ηλικία και το κάπνισμα.

Ενδείξεις για διερεύνηση θρομβοφιλίας

Όλοι οι ασθενείς με επεισόδιο θρομβοεμβολής πρέπει να εκτιμώνται κλινικά, με προσεκτικό ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, φυσική εξέταση ανά συστήματα και κάποιες βασικές εργαστηριακές εξετάσεις που θα βοηθήσουν τον κλινικό ιατρό στην επιλογή της θεραπευτικής τους αντιμετώπισης.

Ο περαιτέρω έλεγχος για θρομβοφιλία γίνεται σε επιλεγμένους ασθενείς και η απόφαση για πραγματοποίησή του εξαρτάται από την ηλικία και το φύλο του ασθενούς, τη θέση της θρόμβωσης, αν είναι αρτηριακή ή φλεβική, αν συνέβη παράδοξη εμβολή και τη συνύπαρξη άλλων παραγόντων κινδύνου. Για παράδειγμα, η αυξανόμενη ηλικία αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου για φλεβική θρομβοεμβολή, οπότε αν ο ασθενής είναι άνω των 60 ετών όταν εμφανίσει το πρώτο επεισόδιο θρόμβωσης, η πιθανότητα να ευθύνεται κάποια γενετική διαταραχή είναι αρκετά μικρή.

Πρέπει να σημειωθεί πως η διαπίστωση ύπαρξης κληρονομικής θρομβοφιλίας δεν επηρεάζει ουσιαστικά την αντιμετώπιση των θρομβωτικών επεισοδίων. Από την άλλη πλευρά, δεν πρέπει να υπάρξει εφησυχασμός σχετικά με τον κίνδυνο θρομβώσεων, σε άτομο με οικογενειακό ιστορικό θρομβωτικών επεισοδίων σε περίπτωση που δεν επιβεβαιωθεί ύπαρξη θρομβοφιλίας. Γενικά, οι ενδείξεις διερεύνησης θρομβοφιλίας αποτελούν αντικείμενο συζήτησης και συνεχούς έρευνας, γιατί εξαρτώνται από πολλούς παράγοντες και χρειάζεται εξατομίκευση, ανάλογα με τον κάθε ασθενή.

Οι ενδείξεις λοιπόν για διερεύνηση θρομβοφιλίας είναι οι παρακάτω:

  • Ασθενείς με φλεβική θρόμβωση σε ηλικία <45 ετών

  • Ασθενείς με υποτροπιάζουσες φλεβικές θρομβώσεις

  • Πρώτο επεισόδιο θρομβοεμβολής με οικογενειακό ιστορικό αναίτιας ή υποτροπιάζουσας θρόμβωσης

  • Φλεβική θρομβοεμβολή σε ασυνήθιστες θέσεις, όπως η εγκεφαλική φλεβα, η ηπατική φλεβα, η νεφρική φλεβα και η μεσεντέρια φλεβα

  • Νέοι ασθενείς με αρτηριακή ισχαιμία από παράδοξη εμβολή

  • Γυναίκες με καθ’έξιν αποβολές

  • Γυναίκες με ιστορικό φλεβικής θρομβοεμβολής που προγραμματίζουν εγκυμοσύνη και πριν την έναρξη λήψης αντισυλληπτικών ή θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης

  • Δερματική νέκρωση μετά από λήψη κουμαρινικών αντιπηκτικών

  • Καλπάζουσα νεογνική πορφύρα

Εργαστηριακές εξετάσεις

Οι γενικές εργαστηριακές εξετάσεις που ενδείκνυνται σε όλους τους ασθενείς με επεισόδιο θρομβοεμβολής είναι:

  • Γενική αίματος

  • Χρόνος προθρομβίνης (PT) και ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (aPTT)

  • D-dimers

  • Ινωδογόνο

  • LDH

  • Εργαστηριακός έλεγχος νεφρών, ήπατος

  • Δείκτες λοίμωξης/φλεγμονής

Οι πιο εξειδικευμένες εξετάσεις για θρομβοφιλία είναι:

  • Μέτρηση επιπέδων των φυσικών αντιπηκτικών (αντιθρομβίνη, πρωτεΐνη C και S)

  • Έλεγχος για παρουσία αντίστασης στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C (APC) και ανίχνευση της μετάλλαξης V Leiden

  • Ανίχνευση της μετάλλαξης G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης

  • Ανίχνευση του αντιπηκτικού του λύκου, των αντικαρδιολιπινικών αντισωμάτων και των αντισωμάτων έναντι της β2-γλυκοπρωτεΐνης

  • Μεταλλάξεις γονιδίου ομοκυστεΐνης MTHFR (C677T, A1298C)

Απαιτείται προσοχή και στη χρονική στιγμή πραγματοποίησης του ελέγχου για θρομβοφιλία, γιατί οι εξετάσεις αυτές (εκτός από τις γονιδιακές) επηρεάζονται από την παρουσία ενεργού θρόμβωσης, από την αγωγή με αντιπηκτικά, από τη λήψη αντισυλληπτικών και από την κύηση.

Κάποιες παρατηρήσεις για το τέλος

Η θρόμβωση είναι ένα πολυπαραγοντικό φαινόμενο. Σύμφωνα με την τριάδα του Virchow, στην παθογένεση της θρόμβωσης εμπλέκονται 1)κάποια βλάβη/τραυματισμός του ενδοθηλίου 2)η ύπαρξη φλεβικής στάσης και 3)η υπερπηκτικότητα. Άρα καταλαβαίνουμε πως η θρομβοφιλία (υπερπηκτική κατάσταση) αποτελεί μια μόνο παράμετρο. Δεν εμφανίζουν δηλαδή απαραίτητα θρόμβωση όσοι έχουν αυτή την προδιάθεση, αλλά είναι γεγονός πως είναι πιο επιρρεπείς στις θρομβώσεις, ειδικά όταν προστεθούν και άλλοι παράγοντες κινδύνου, όπως παρατεταμένη ακινησία σε κάποιο πολύωρο ταξίδι, χειρουργείο, τραύμα, σοβαρή λοίμωξη, αφυδάτωση, κύηση, φάρμακα, αλλά και παράγοντες όπως το κάπνισμα και η παχυσαρκία. Επομένως, χρειάζεται επαγρύπνηση και συνεργασία ιατρού-ασθενούς, με σκοπό την αποφυγή ή ελαχιστοποίηση κάποιων παραγόντων κινδύνου και τη λήψη της κατάλληλης προφυλακτικής αγωγής όποτε κριθεί αναγκαίο.

Βιβλιογραφία

  • Hereditary thrombophilia Astrit Dautaj, Geraldo Krasi, Vilma Bushati, Vincenza Precone, Miriam Gheza, Francesco Fioretti, Marianna Sartori, Alisia Costantini, Sabrina Benedetti, Matteo Bertelli Acta Biomed. 2019; 90(Suppl 10): 44–46. Published online 2019 Sep 30. 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7233636/

  • Thrombophilia screening revisited: an issue of personalized medicine Giuseppe Colucci, Dimitrios A. Tsakiris J Thromb Thrombolysis. 2020; 49(4): 618–629. Published online 2020 Apr 4.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7182628/

  • Hereditary and Acquired Hypercoagulability

Updated: Jun 02, 2020 Author: Paul Schick, MD; Chief Editor: Srikanth Nagalla, MBBS, MS, FACP

https://emedicine.medscape.com/article/211039-overview

  • Inherited Thrombophilia Classification – Epidemiology – Pathophysiology by Vasileia Garypidou, Sofia Vakalopoulou Haema 2014

https://haema-journal.gr/?p=652

  • Acquired thrombophilia Haema 2014 by Irini Konstantinidou,1 Maria Liga,2 Athina Mougiou1

https://haema-journal.gr/?p=654

  • Thrombophilia’s control: to whom, when and why Haema 2014; 5(1):35-40 by Grigoris T. Gerotziafas,1,2 Eleftheria Lefkou2

https://haema-journal.gr/?p=658

TrueMed-ForLivingMore

Κοινοποιήστε 

Βρείτε μας στο Facebook 

Και στο Instagram

Επικοινωνία
 Η ομάδα μας
Διαφημιστείτε στη truemed.gr
Όροι χρήσης
Προσωπικά δεδομένα
Copyright©Truemed
Για περισσότερη ζωή
Designed – Developed by Premiumweb.gr

 

© 2019 TrueMed Media. All rights reserved. Our website services, content, and products are for informational purposes only. TrueMed Media does not provide medical advice, diagnosis, or treatment.