Παγκόσμια ημέρα για το Σύνδρομο Down

Χρήστος Βογιατζάκης

Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down γιορτάζεται στις 21 Μαρτίου. Καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης. Στόχος της είναι η ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε, όχι τυχαία, από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21). [1]

Τι είναι το σύνδρομο Down;

To σύνδρομο Down είναι μία πάθηση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 (3 αντίγραφα αντί για 2), εξ ου και το σύνδρομο down καλείται εναλλακτικά και Τρισωμία 21. [2] Οι περισσότερες τρισωμίες στα αυτοσωμικά χρωμοσώματα δημιουργούν προβλήματα στην ανάπτυξη και την επιβίωση του εμβρύου μέχρι τη γέννα. Παρόλα αυτά, ένα επιπλέον αντίγραφο από τα μικρότερα σε μέγεθος χρωμοσώματα (χρωμοσώματα 13, 18, 21 ή 22) μπορεί να επιτρέψει την επιβίωση του ατόμου για κάποια χρόνια μετά τη γέννα ή ακόμη και για αρκετά χρόνια μετά από αυτή. [3] H ύπαρξη ενός τρίτου χρωμοσώματος διαταράσσει τα επίπεδα έκφρασης των γονιδίων σε όλα τα υπόλοιπα χρωμοσώματα του κυττάρου και ως εκ τούτου η ανισορροπία στις ποσότητες των παραγόμενων πρωτεϊνών από τα κύτταρα οδηγεί στα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου.

Κατηγορίες συνδρόμου Down

Καρυότυπος ατόμου με σύνδρομο Down με εμφανή την τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα

1. Τρισωμία 21 (συχνότητα εμφάνισης 95% επί του συνόλου των ατόμων που γεννιούνται με το σύνδρομο): κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης του ωαρίου, είτε το ωάριο είτε σπανιότερα το σπερματοζωάριο περιέχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 (2 αντίγραφα αντί για 1). Έτσι, κατά τη γονιμοποίηση ο συνολικός αριθμός αντιγράφων του χρωμοσώματος 21 καταλήγει να είναι 3.
2. Μετάθεση κατά Robertson (συχνότητα 3-4% επί του συνόλου των ατόμων που γεννιούνται με το σύνδρομο). Αυτά τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεν το φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά και ένα τμήμα πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλημένο πάνω σε άλλο χρωμόσωμα. [4]
3. Μωσαϊκισμός ή Μεταθετικό Σύνδρομο Down ή Μερική Τρισωμία 21 (συχνότητα εμφάνισης 1-2% επί του συνόλου των ατόμων που γεννιούνται με το σύνδρομο). Στη συγκεκριμένη κατηγορία, σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση στα πρώτα στάδια μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου καταλήγει σε ύπαρξη κυττάρων με 46 χρωμοσώματα και άλλων με 47 χρωμοσώματα. Θυμίζουμε ότι ο φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο είναι 46, εκ των οποίων τα 23 είναι μητρικής προέλευσης και τα υπόλοιπα 23 πατρικής προέλευσης. Τα άτομα με αυτόν τον τύπο συνδρόμου συχνά (αλλά όχι πάντα) εμφανίζουν σε μικρότερη κλίμακα τα συμπτώματα, δεδομένου ότι ένα μέρος των κυττάρων τους περιέχει το σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων. [5]

Σημεία που σχετίζονται με το σύνδρομο Down

Σύμφωνα με τον Αμερικανικό Φορέα CDC (Centers for Disease Control and Prevention)[6], τα βασικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down είναι τα παρακάτω

• Πεπλατυσμένο πρόσωπο, κυρίως στην περιοχή της μύτης

• Μάτια με αμυγδαλωτό σχήμα που εμφανίσουν κλίση

• Κοντός λαιμός

• Μικρά αυτιά

• Γλώσσα που τείνει να βγαίνει έξω από το στόμα

• Μικρές λευκές κηλίδες στην ίριδα του ματιού

• Μικρά χέρια και πόδια

• Μόνο μία γραμμή κατά μήκος της παλάμης του χεριού

• Ασυνήθιστα μικρό μέγεθος στο μικρό δάχτυλο του χεριού σε συχνό συνδυασμό με κλίση του δαχτύλου προς το μέρος του αντίχειρα

• Χαμηλός μυϊκός τόνος και χαλαρές αρθρώσεις

• Μικρότερο ανάστημα τόσο σε παιδική όσο και σε ενήλικη ηλικία

Επίδραση του συνδρόμου Down στην πνευματική λειτουργία

Ένα άτομο με σύνδρομο Down έχει IQ που κυμαίνεται μεταξύ 30 και 70 μονάδων, κατά μέσο όρο 50 μονάδων [7], τη στιγμή που το μέσω IQ ενός υγιή ατόμου κυμαίνεται περίπου στις 90-100 μονάδες. Η υστέρηση στην αντίληψη των ατόμων με το σύνδρομο συνοδεύεται συχνά από διάσπαση προσοχής, καθυστέρηση στην ανάπτυξη λόγου και ομιλίας, δυσκολίες στον ύπνο, καθυστέρηση στην αυτόνομη εξυπηρέτηση στην τουαλέτα, πείσμα και ισχυρογνωμοσύνη κλπ. [8]

Επίδραση του συνδρόμου Down στη γενικότερη λειτουργία του οργανισμού

Κάποιες διαταραχές ή ασθένειες που συχνά συνοδεύουν ένα άτομο με σύνδρομο Down είναι οι παρακάτω [9]:

• Καρδιαγγειακά προβλήματα (συνηθέστερη η συγγενής καρδιοπάθεια)

• Προβλήματα όρασης, με κυριότερο τον καταρράκτη (κάποια από τα προβλήματα μπορούν να βελτιωθούν)

• Απώλεια ακοής (συχνά κάποια από τα προβλήματα της ακοής μπορούν να διορθωθούν)

• Λοιμώξεις. Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πολύ πιο πιθανό να πεθάνουν από αθεράπευτες λοιμώξεις συγκριτικά με τα υγιή άτομα

• Υποθυρεοειδισμός, ο οποίος μπορεί να εμφανιστεί ήδη από τη γέννηση αλλά και σε αργότερο στάδιο, γεγονός που απαιτεί τον τακτικό έλεγχο του ατόμου για υποθυρεοειδισμό. Η από του στόματος λήψη της θυρεοειδικής ορμόνης δια βίου, μπορεί να θεραπεύσει επιτυχώς τη διαταραχή

• Ασθένεια των ούλων και οδοντιατρικά προβλήματα όπως καθυστέρηση στην εμφάνιση δοντιών, εμφάνιση λιγότερων δοντιών, κακή στοίχιση των δοντιών, διαφορετική σειρά των δοντιών από τη συνηθισμένη κλπ

• Πεπτικά προβλήματα είτε λόγω ανωμαλιών σε όργανα του πεπτικού συστήματος είτε λόγω προβλημάτων στην σωστή πέψη συγκεκριμένων τύπων τροφής. Στην κατηγορία αυτή περιλαμβάνεται και η κοιλιοκάκη που σχετίζεται με τη δυσανεξία στη γλουτένη

• Επιληψία σε μεγαλύτερη συχνότητα σε σχέση με παιδιά που δεν έχουν το σύνδρομο. Οι κρίσεις επιληψίας συνήθως μπορούν να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή.

• Προβλήματα που σχετίζονται με σφάλματα στη δομή και λειτουργία της σπονδυλικής στήλης.

Παράγοντες κινδύνου

1. Η ηλικία της μητέρας κατά την περίοδο της σύλληψης παίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση του συνδρόμου Down στον απόγονο. Με το πέρασμα των ετών, γίνεται πιο συχνή η εμφάνιση σφαλμάτων στο διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων στα γυναικεία ωάρια, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση τρισωμίας στο έμβρυο. Τα σπερματοζωάρια που έχουν επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, συνήθως δεν επιβιώνουν και άρα δεν γονιμοποιούν ωάρια.
2. Οι φορείς της μετάθεσης κατά Robertson, είναι πιθανόν να μεταφέρουν στους απογόνους τους το επιπλέον τμήμα του χρωμοσώματος 21 (που βρίσκεται προσκολλημένο σε άλλο χρωμόσωμα). Από την άλλη μεριά φαίνεται ότι οι δύο άλλες υποκατηγορίες του συνδρόμου Down (η κλασσική Τρισωμία 21 και ο μωσαϊκισμός) φαίνεται πώς δεν κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους. [10]

Το σύνδρομο Down σε αριθμούς

• Η συχνότητα εμφάνισης συνδρόμου στον παγκόσμιο πληθυσμό κυμαίνεται στο 1 παιδί ανά 1000 γεννήσεις παιδιών.

• To προσδόκιμο επιβίωσης των ατόμων με σύνδρομο Down έχει αυξηθεί θεαματικά με το πέρας των δεκαετιών από μόλις 10 χρόνια ζωής σε 47 χρόνια ζωής (με δεδομένα του 2007). [11]

• H αναλογία εμφάνισης περιστατικών συνδρόμου Down φαίνεται να προσεγγίζει το 1:1 όσο αφορά το φύλο των ατόμων που πάσχουν.

• Ο προγεννητικός έλεγχος για σύνδρομο Down μπορεί να εντοπίσει μέχρι και 95% των εμβρύων που φέρουν το σύνδρομο, ενώ έχει περιθώριο ψευδός θετικού αποτελέσματος περίπου στο 5% [12]

• Σε έρευνα που έγινε στις Η.Π.Α. βρέθηκε ότι το 57% των ατόμων με σύνδρομο Down κατέχουν αμειβόμενη θέση εργασίας, εκ των οποίων το 3% κατείχε πλήρες ωράριο εργασίας. Επιπρόσθετα, το 26% των ερωτηθέντων ανέφερε ότι προσέφερε εθελοντικές υπηρεσίες. [13]

Είναι μόνο ένα επιπλέον χρωμόσωμα

Η σημερινή μέρα πέρα από ημέρα ενημέρωσης για τα βασικά γνωρίσματα που αφορούν το σύνδρομο Down είναι και μέρα ευαισθητοποίησης για την κατάρριψη των στερεοτύπων γύρω από το σύνδρομο. Είναι αλήθεια ότι ένα άτομο με σύνδρομο Down έρχεται στον κόσμο με ορισμένα συγκριτικά μειονεκτήματα σε σχέση με τα υγιή παιδιά, γεγονός, όμως, που σε καμία περίπτωση δε σημαίνει ότι ένα παιδί με Down δεν θα καταφέρει να έχει μια ολοκληρωμένη και χαρούμενη ζωή. Είναι η θέληση για ζωή που έχει τον τελευταίο λόγο στο πόσο ψηλά και πόσο μακριά θα φτάσει ένας άνθρωπος και το ίδιο ισχύει και στους συνανθρώπους μας με σύνδρομο Down. Δεν είναι λίγα τα παραδείγματα ανθρώπων με το σύνδρομο που έχουν καταφέρει να έχουν μια ενεργή κοινωνική ζωή αλλά και μια επιτυχημένη επαγγελματική σταδιοδρομία [14].

ΠΗΓΕΣ

[1] https://www.moh.gov.gr/articles/news/3175-pagkosmia-hmera-gia-to-syndromo-down-2015

[2] https://www.healthline.com/health/down-syndrome

[3] https://www.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/chromosomal-inheritance-ap/a/aneuploidy-and-chromosomal-rearrangements

[4] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4347097/

[5] https://www.healthline.com/health/mosaic-down-syndrome#down-syndrome

[6] https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

[7] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3798834/

[8] https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17818-down-syndrome

[9] https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/associated

[10] https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977

[11] https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html

[12] https://www.medscape.com/answers/943216-181155/what-is-the-role-of-prenatal-screening-in-the-diagnosis-of-down-syndrome

[13] https://www.nchpad.org/1415/6299/Employment~in~Adults~with~Down~Syndrome

[14] https://listverse.com/2019/12/03/10-of-the-most-successful-people-with-down-syndrome/

TrueMed-ForLivingMore