Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος: ασθένεια ή διαφορετικότητα;

Δήμητρα Καρούνη 

Η Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού (World Autism Awareness Day) καθιερώθηκε με απόφαση της γενικής συνέλευσης του Ο.Η.Ε. το 2007 και διεξάγεται κάθε χρόνο στις 2 Απριλίου. Σκοπός της είναι να ενημερώσει την παγκόσμια κοινή γνώμη για τον αυτισμό και τα βήματα που πρέπει να γίνουν για την ομαλή ένταξη των αυτιστικών ατόμων στην κοινωνία.

Ο Αυτισμός περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον ψυχίατρο Leo Kanner το 1943, ενώ το 1944 ο παιδίατρος Hans Asperger περιέγραψε μία ηπιότερη μορφή της διαταραχής που είναι γνωστή ως Σύνδρομο Asperger.

Αυτές οι δύο διαταραχές βρίσκονται στη λίστα του DSM-V (Διαγνωστικό και Στατιστικό εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών, 5η έκδοση) ως δύο από τις πέντε αναπτυξιακές διαταραχές που συμπεριλαμβάνονται στις Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος. Σε αυτές περιλαμβάνονται, ακόμη, ο Νηπιακός αυτισμός, η παιδική
ψύχωση και διάχυτες αναπτυξιακές διαταραχές.

Η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (Δ.Α.Φ.) είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή. Σχετίζεται με ελλείματα στην επικοινωνία και την κοινωνική συναλλαγή και επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς, ενδιαφέροντος ή δραστηριοτήτων. Η βαρύτητα των συμπτωμάτων ποικίλει, τα οποία μπορεί να είναι από πολύ ήπια ως σοβαρά.

Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, ο επιπολασμός της Δ.Α.Φ. είναι 0,76% και διαγιγνώσκεται πιο συχνά σε αγόρια με λόγο 3:1, με βάση τα κριτήρια του DSM-V.

Τα κορίτσια που πληρούν τα κριτήρια για Δ.Α.Φ. διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να διαγνωστούν αργότερα ή και καθόλου. Αυτό συμβαίνει διότι είναι δυνατό να μην παρουσιάσουν εμφανή συμπτώματα, αλλά και να καλύψουν τα κοινωνικά τους ελλείμματα μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται «καμουφλάρισμα». Στην παρεμπόδιση της διάγνωσης σε κορίτσι, ακόμη, συμβάλλουν οι προκαταλήψεις και τα στερεότυπα που υποστηρίζουν ότι η Δ.Α.Φ. είναι ανδρική διαταραχή.

ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Συμπεριφορικές ενδείξεις υπάρχουν από την πρώιμη αναπτυξιακή περίοδο, αλλά μπορεί να μην εκδηλωθούν έως ότου οι κοινωνικές απαιτήσεις υπερβούν τις περιορισμένες ικανότητες. Η διάγνωση είναι δυνατή από την ηλικία των 2-2,5 ετών. Η πλειονότητα των παιδιών με Δ.Α.Φ. στη βόρεια Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική διαγιγνώσκονται από την πρώιμη σχολική ηλικία (Μέσος όρος ηλικίας διάγνωσης: 5,2-5,7 έτη).

Σημεία συναγερμού!

Το παιδί:

→ Δεν κοιτάει στα μάτια
→ Δεν ανταποδίδει το χαμόγελο
→ Δε σχετίζεται με τους άλλους
→ Σπάνια μιμείται
→ Δε βαβίζει, ούτε μιλάει → Δε γυρνάει στο όνομά του
→ Δε δείχνει με το δάκτυλο
→ Δεν ακολουθεί το δείξιμο ή το βλέμμα
→ Ηχολαλεί
→ Κάνει φτερουγίσματα
→ Βάζει στη σειρά πράγματα
→ Ακολουθεί ρουτίνες

ΑΙΤΙΑ

Παρατηρείται μεγάλη ετερογένεια στην Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος σε γενετικό επίπεδο. Οι μελέτες για την κληρονομικότητα της ΔΑΦ δείχνουν ότι γενετικοί παράγοντες μπορεί να είναι υπεύθυνοι από το 40% έως το 90% των περιπτώσεων. Έχουν ενοχοποιηθεί περισσότερα από 200 γονίδια και ποικίλες μεταλλάξεις κατά μήκος πολλών βιολογικών οδών. Στο 5% παρατηρείται αυτισμός στα πλαίσια άλλου συνδρόμου όπως σύνδρομο Down, σύνδρομο Rett, οζώδης σκλήρυνση, εύθραυστο Χ, ν. McPhelan-Dermid, ενώ ένα άλλο 5% οφείλεται σε μεταβολικά και μιτοχονδριακά νοσήματα.Στο 90% των περιπτώσεων ο αυτισμός είναι ιδιοπαθής, δηλαδή δεν ανευρίσκεται
αίτιο.

Σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση αυτισμού διαδραματίζουν, εκτός των γενετικών, και άλλοι παράγοντες. Σε αυτούς περιλαμβάνονται η προχωρημένη πατρική ή μητρική ηλικία και παθήσεις της μητέρας, όπως σακχαρώδης διαβήτης, υπέρταση, παχυσαρκία ή ενδοκρινολογικές διαταραχές. Ακόμη, η λοίμωξη της μητέρας με ερυθρά κατά τη διάρκεια της κύησης καθώς και η έκθεση σε φάρμακα (βαλπροϊκό οξύ, θαλιδομίδη) και περιβαλλοντικά χημικά (φυτοφάρμακα) πιθανώς να αυξάνουν τον κίνδυνο.

Αξίζει να αναφέρουμε πως το 1998 δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Lancet ένα άρθρο στο οποίο αναφερόταν ότι ορισμένα παιδιά ανέπτυξαν Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος μετά τον εμβολιασμό τους για ιλαρά-παρωτίτιδα-ερυθρά. Αυτό είχε ως αποτέλεσμα αρκετοί γονείς να σταματήσουν τον εμβολιασμό των παιδιών τους. Ωστόσο, διεξήχθησαν αρκετές πληθυσμιακές μελέτες που έδειξαν πως το εμβόλιο δεν είχε καμία σχέση με την ανάπτυξη Δ.Α.Φ. Το Lancet ανακάλεσε το άρθρο, αναφέροντας ελαττώματα στη μελέτη και ισχυρισμούς που «αποδείχθηκαν ψευδείς». Οι γονείς θα πρέπει να τηρούν τα συνιστώμενα πρωτόκολλα εμβολιασμών της παιδικής ηλικίας, συμπεριλαμβανομένης της ανοσοποίησης για ιλαρά, παρωτίτιδα και
ερυθρά, χωρίς φόβο πρόκλησης αυτισμού.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Καθοριστικής σημασίας είναι η έγκαιρη διάγνωση (<3 ετών). Συμπεριφορικές – αναπτυξιακές παρεμβάσεις είναι απαραίτητο να ξεκινήσουν άμεσα μετά τη διάγνωση προκειμένου να έχουν το μέγιστο δυνατό αποτέλεσμα.

Στόχοι της θεραπείας είναι η βελτίωση της συμπεριφοράς, της γνωστικής λειτουργικότητας, του λόγου και της κοινωνικής επικοινωνίας (μίμηση, παιχνίδι, από κοινού προσοχή). Η θεραπευτική προσέγγιση πρέπει να περιλαμβάνει την ενεργό συμμετοχή των γονέων και να λαμβάνει υπ΄ όψιν τις ανάγκες όλης της οικογένειας

Ακόμη, μεμονωμένο εκπαιδευτικό πρόγραμμα από ειδικό εκπαιδευτικό που είναι εξοικειωμένος με την Δ.Α.Φ. θα βοηθούσε ώστε να αναπτυχθούν οι ακαδημαϊκές και γνωστικές δεξιότητες των ατόμων.

Οι ασθενείς συχνά επωφελούνται και από παρεμβάσεις άλλων ειδικοτήτων όπως η εργοθεραπεία, η λογοθεραπεία, η φυσικοθεραπεία, η μουσικοθεραπεία και η θεραπεία μέσω τέχνης. Τα προγράμματα αυτά μπορούν να τους βοηθήσουν να μεγιστοποιήσουν τις επικοινωνιακές τους δεξιότητες.

Δεν υπάρχει αποτελεσματική φαρμακευτική αγωγή για τα βασικά ελλείματα της Δ.Α.Φ., αλλά υπάρχουν φάρμακα που μπορεί να είναι αποτελεσματικά στη θεραπεία προβλημάτων συμπεριφοράς και συννοσηρότητας. Τα πιθανά οφέλη από τη φαρμακοθεραπεία πρέπει να εξισορροπούνται με τις ανεπιθύμητες ενέργειες κατά περίπτωση. Η ρισπεριδόνη και η αριπιπραζόλη, για παράδειγμα, τα οποία ανήκουν στην κατηγορία των άτυπων αντιψυχωσικών, έχουν βελτιώσει την ευερεθιστότητα και τη διέγερση, που σχετίζεται με επιθετικότητα και αυτοτραυματισμό. Και τα δύο φάρμακα μπορούν επίσης να προκαλέσουν ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως καταστολή και αύξηση βάρους, αυξάνοντας τον κίνδυνο μεταγενέστερων προβλημάτων υγείας.

Κλείνοντας, πρέπει να επισημάνουμε πως σήμερα οι συνθήκες ζωής για πολλά παιδιά και ενήλικες με Δ.Α.Φ. έχουν βελτιωθεί αρκετά σε σχέση με παλαιότερα. Αυτό αποδεικνύεται από το ότι πλέον, τα άτομα με αυτισμό μπορούν να είναι λειτουργικά σε διάφορες φάσεις της καθημερινής τους ζωής και να έχουν σημαντικές δυνατότητες εξέλιξης, παρά τις δυσκολίες που καλούνται να αντιμετωπίσουν λόγω των ιδιαίτερων προσωπικών χαρακτηριστικών τους. Ωστόσο, ένα κομμάτι που χρήζει άμεσης βελτίωσης είναι η εκπαίδευση της κοινωνίας για την καταπολέμηση του στίγματος που βαραίνει τα άτομα αυτά.

EIKONA 2: Το πάζλ είναι το “σύμβολο” του αυτισμού και αντανακλά το μυστήριο και την περιπλοκότητά του ενώ η ένταση και η ποικιλία των χρωμάτων παραπέμπει στο Αυτιστικό Φάσμα.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

https://www.sansimera.gr/worldays/186
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7398158/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7082249/
https://www.aafp.org/afp/2016/1215/p972.html
https://emedicine.medscape.com/article/912781-overview