For Living More⚕️

🚑 Εφημερεύοντα φαρμακεία / Τηλέφωνα Α’ Ανάγκης 🚑

Βρες τις χαμηλότερες τιμές φαρμάκων 💊

 

Υγεια

Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός

27-2-2020

Όλγα Καλντουρμίδου

Τι είναι ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός ανήκει στα αυτοφλεγμονώδη, γενετικά, κληρονομικά νοσήματα, που προκαλούνται από δυσλειτουργία της έμφυτης ανοσίας. Ο όρος “αυτοφλεγμονώδη” προέκυψε για να διαχωριστούν από τα αυτοάνοσα, τα οποία χαρακτηρίζονται από ειδικές αντιδράσεις της προσαρμοστικής ανοσίας. Τα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα προκαλούν, επίσης, προβλήματα στο ανοσοποιητικό σύστημα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει οίδημα με επακόλουθο πυρετό, εμφάνιση εξανθημάτων, οίδημα αρθρώσεων ή σοβαρή συσσώρευση πρωτεΐνης αίματος στα όργανα. Σε αυτή την κατηγορία νοσημάτων περιλαμβάνονται ποικίλες καταστάσεις, όχι μόνο οι διαταραχές του έμφυτου ανοσοποιητικού συστήματος, αλλά και διαταραχές πολυγενείς, διαταραχές που σχετίζονται με το μεταβολισμό κ.α. Συνήθως, προκαλούνται από αλλαγές σε ορισμένα γονίδια, οι οποίες προκαλούν προβλήματα με τις πρωτεΐνες που είναι σημαντικές σε συγκεκριμένες λειτουργίες του σώματος.

Πιο συγκεκριμένα, ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες επώδυνες κρίσεις κοιλίας, θώρακος (πνεύμονες) και αρθρώσεων, οι οποίες συνοδεύονται συχνά με πυρετό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να αναπτύξουν δερματικά εξανθήματα, ενώ λιγότερο συχνά, μπορεί να εμφανιστεί περιστασιακά φλεγμονή σε άλλα μέρη του σώματος, όπως η καρδιά, η μεμβράνη που περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό, και στα αρσενικά, στους όρχεις. Στο 50% των περιπτώσεων, τα προσβεβλημένα άτομα έχουν συμπτώματα πριν την περίοδο της νόσου, τα οποία λέγονται προδρομικά και περιλαμβάνουν ήπιες δυσάρεστες αισθήσεις στην περιοχή που αργότερα θα προκληθεί η φλεγμονή και γενικότερα αισθήματα δυσφορίας.

Το 90% των προσβεβλημένων ατόμωμ εκδηλώνουν το πρώτο επεισόδιο της ασθένειας σε παιδική ή εφηβική ηλικία, ενώ πολύ σπάνια η πρώτη εμφάνιση γίνεται στην ενήλικη ζωή. Συνήθως, τα επεισόδια έχουν διάρκεια από 12 έως 72 ώρες και τα συμπτώματα ποικίλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα. Επίσης, το χρονικό διάστημα μεταξύ των εκδηλώσεων της ασθένειας είναι πολύ μεταβλητό και μπορεί να κυμαίνεται από ημέρες σε χρόνια, ενώ χαρακτηρίζεται από έλλειψη συμπτωμάτων. Ωστόσο, συστήνεται δια βίου θεραπεία για την πρόληψη των επεισοδίων πυρετού και μακροπρόθεσμων βλαβών στα εσωτερικά όργανα, γιατί είναι δυνατό να συσσωρρευτούν αρκετές πρωτεΐνες (αμυλοείδωση) στα όργανα και στους ιστούς του σώματος, ειδικά στα νεφρά, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

Όπως φανερώνει και το όνομα του, ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός πλήττει κατά κύριο λόγο τους πληθυσμούς που προέρχονται από την περιοχή της Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής, ιδίως αυτούς της Αρμενικής, της Αραβικής, της Τουρκικής ή της Εβραϊκής καταγωγής, Έλληνες, Ιταλούς, ακόμα και Ασιάτες.

Αιτίες

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός είναι γενετική διαταραχή, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του μεσογειακού πυρετού, το MEFV, το οποίο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη 781 αμινοξέων. Πρόκειται για αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια, που σημαίνει ότι εμφανίζεται μόνο σε άτομα που έλαβαν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου που τον προκαλεί, ένα από κάθε γονέα. [Αν και πλέον θεωρείται ότι και ένα αντίγραφο μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια]

Το γονίδιο MEFV παρέχει οδηγίες για την παρασκευή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται Πυρίνη, η οποία βρίσκεται στα λευκά αιμοσφαίρια και συμβάλλει στη ρύθμιση της διαδικασίας της φλεγμονής. [Η φλεγμονή εμφανίζεται για την καταπολέμηση των μικροβίων και για τη διευκόλυνση της επισκευής των ιστών. Όταν ολοκληρωθούν αυτές οι διαδικασίες, το σώμα σταματάει τη φλεγμονώδη απόκριση για να αποτρέψει τη βλάβη στα δικά του κύτταρα και ιστούς.] Έτσι, μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV το κάνουν να μη λειτουργεί σωστά, μειώνοντας τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης πυρίνης, η οποία δεν μπορεί πλέον να ελέγξει τη διαδικασία της φλεγμονής, με αποτέλεσμα να προκύψει μια παρατεταμένη φλεγμονώδης αντίδραση, που οδηγεί σε πυρετό και πόνο στην κοιλιακή χώρα, στο θώρακα ή στις αρθρώσεις, χωρίς ωστόσο να υπάρχει κάποια λοίμωξη. Οι εξάρσεις πυροδοτούνται από λοιμώξεις, τραύματα, έντονη άσκηση, εμμηνορροϊκές περιόδους ή ψυχολογικό στρες.

Διάγνωση

Η διάγνωση του Οικογενή Μεσογειακού Πυρετού γίνεται μέσω δοκιμών και διαδικασιών, όπως φυσική εξετάση, ανασκόπηση του οικογενειακού ιστορικού, εξετάσεις αίματος και εξετάσεις ούρων. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις. Πιο συγκεκριμένα, το γενετικό τεστ αναγνωρίζει αλλαγές στα χρωμοσώματα, τα γονίδια ή τις πρωτεΐνες, με στόχο να βρεθούν οι γονιδιακές μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV. Τα αποτελέσματα επιβεβαιώνουν ή αποκλείουν τη γενετική πάθηση ή ακόμα βοηθούν στον προσδιορισμό της πιθανότητας ενός ατόμου να αναπτύξει ή να μεταδώσει τη γενετική διαταραχή. Ωστόσο, είναι πιθανό να υπάρχει μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο ή σε κανένα και πάλι να αναπτυχθεί Μεσογειακός Πυρετός. Ως εκ τούτου, η διάγνωση του εξακολουθεί να βασίζεται σε συμπτώματα και φυσική εξέταση από τον ιατρό.

Η διάγνωση βασίζεται σε εκδηλώσεις περιοδικού πυρετού στα παιδιά, χωρίς να υπάρχει συγκεκριμένος λόγος, για παράδειγμα μια λοίμωξη, ενώ ανήκουν και στις ομάδες υψηλού κινδύνου εμφάνισης λόγω καταγωγής, όπως αναφέρθηκε παραπάνω. Επίσης, αν κάποιο μέλος της οικογένειας είναι γνωστό ότι πάσχει από μεσογειακό πυρετό ή έχει ανεξήγητη νεφρική ανεπάρκεια, τότε η οικογένεια πρέπει να είναι ακόμα πιο υποψιασμένη ότι αυτό μπορεί να πρόκειται για μεσογειακό πυρετό. Η χρήση ημερολογίου, όπου καταγράφονται οι ημερομηνίες της εκδήλωσης του πυρετού, συστήνεται για να γίνει πιο εύκολη και σίγουρη διάγνωση.

Θεραπεία

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες, οι οποίες στοχεύουν στα συγκεκριμένα συμπτώματα που εμφανίζονται σε κάθε άτομο. Τα περισσότερα άτομα λαμβάνουν κολχικίνη, ουσία που μειώνει τη φλεγμονή και αποτρέπει την έναρξη των επεισοδίων, αλλά δεν αντιμετωπίζει ένα επεισόδιο που έχει ήδη ξεκινήσει. Η λήψη κολχικίνης μπορεί να δώσει στους ασθενείς μια φυσιολογική ζωή, εφόσον δεν παραλείπονται οι τακτικές δόσεις, που κυμαίνονται από μία έως δύο φορές την ημέρα. Εάν ο ασθενής σταματήσει ή παραλείψει να πάρει έστω και μια δόση του φαρμάκου, τα επεισόδια μπορεί να επιστρέψουν. Επίσης, η κολχικίνη αποτρέπει την συσσώρευση αμυλοειδούς στα νεφρά, γεγονός πολύ σημαντικό καθώς η κατάσταση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε Νεφρική Νόσο Τελικού Σταδίου, δηλαδή σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η οποία επειδή δεν είναι αναστρέψιμη μπορεί να καταλήξει σε μεταμόσχευση νεφρού.

Ωστόσο, ακόμα και η κολχικίνη δημιουργεί ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως κοιλιακός πόνος, διάρροια, ναυτία, εμετός, κοιλιακές κράμπες, ενώ σε σπάνιες ειδικές περιπτώσεις (χορήγηση πρόσθετων φαρμάκων) μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι παρενέργειες αυτές μπορούν να αντιμετωπιστούν με μείωση της δόσης μέχρι να γίνει ανεκτή και αργότερα γίνεται σταδιακή αύξηση μέχρι να φτάσει στην κατάλληλη δόση. Επίσης, η λήψη κολχικίνης κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης της ασθένειας μπορεί να έχει αντίθετα αποτελέσματα και να προκαλέσει διάροια. Σε κάποιες περιπτώσεις, η μείωση της κατανάλωσης γαλακτοκομικών προϊόντων (προϊόντα χωρίς λακτόζη) μπορεί να βοηθήσει. Τέλος, τα παιδιά που λαμβάνουν κολχικίνη αναπτύσσονται κανονικά, όμως υποβάλλονται σε εξετάσεις αίματος και ούρων τουλάχιστον δύο φορές το χρόνο. Για τις γυναίκες ασθενείς που εγκυμονούν ή θηλάζουν, δεν χρειάζεται να διακόπτουν την αγωγή, αλλά είναι απαραίτητη η συμβουλή από τον γιατρό της.

Μία ακόμα λύση για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων είναι τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (NSAIDs) και τα αναλγητικά, τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν κατά τη διάρκεια ενός εμπύρετου ή φλεγμονώδους επεισοδίου. Τα NSAIDs χρησιμοποιούνται, επίσης, για τους πόνους των αρθρώσεων και των μυών, σε ασθενείς που δεν ανταποκρίνονται στην κολχικίνη.

Νέες θεραπείες πολλά υποσχόμενες έχουν να κάνουν με το γονίδιο που προκαλεί Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Πυρίνη. Συγκεκριμένα, οι ερευνητές ελπίζουν ότι η μελέτη της πρωτεΐνης αυτής και του τρόπου λειτουργείας της θα οδηγήσουν στην ανάπτυξη βελτιωμένων θεραπειών για τον Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό και ενδεχομένως για άλλες καταστάσεις που περιλαμβάνουν υπερβολική φλεγμονή.

Κλινικά Χαρακτηριστικά

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός έχει δύο φαινότυπους [μορφολογικά χαρακτηριστικά] τους τύπους 1 και 2:

  1. Ο τύπος 1 χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα σύντομα επεισόδια φλεγμονής με ποικίλλα συμπτώματα, όπως πυρετός, περιτονίτιδα, αρθροθυλακίτιδα, πλευρίτιδα και (σπάνια) περικαρδίτιδα και μηνιγγίτιδα. Η αμυλοείδωση είναι η σοβαρότερη επιπλοκή του τύπου 1 εφόσον ο ασθενής δεν λαμβάνει κάποια αγωγή.

  2. Ο τύπος 2 χαρακτηρίζεται από αμυλοείδωση, η οποία αποτελεί την πρώτη κλινική εκδήλωση της νόσου, καθώς το άτομο δεν παρουσιάζει κανένα άλλο σύμπτωμα.

 

Βιβλιογραφία

1. Autoinflammatory Disease – an overview | ScienceDirect Topics. www.sciencedirect.com. https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/autoinflammatory-disease. Accessed February 16, 2020.

2. Familial Mediterranean Fever. NORD (National Organization for Rare Disorders). https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/. Accessed February 16, 2020.

3. Genetics Home Reference. Familial Mediterranean fever. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-mediterranean-fever. Published 2012. Accessed February 16, 2020.

4. Nancy Garrick DD. Autoinflammatory Diseases. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/health-topics/autoinflammatory-diseases#tab-overview. Published April 21, 2017. Accessed February 16, 2020.

5. Reference GH. Familial Mediterranean fever. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-mediterranean-fever#. Published February 11, 2020. Accessed February 17, 2020.

6. Hausmann J. Familial Mediterranean Fever (Juvenile). Rheumatology.org. https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Familial-Mediterranean-Fever. Published 2019. Accessed February 16, 2020.

7. Sarı İ, Birlik M, Kasifoğlu T. Familial Mediterranean fever: An updated review. European Journal of Rheumatology. 2014;1(1):21–33. doi:10.5152/eurjrheum.2014.006

8. Shohat M. Familial Mediterranean Fever. PubMed. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1227/. Published 1993. Accessed February 17, 2020.

TrueMed-ForLivingMore

Tags :

Φλεγμονή

Πυρετός

Κοινοποιήστε 

Δες επίσης

Ζάχαρη: Η τροφή του καρκίνου-ή μήπως όχι?

 Ρευματοειδής Αρθρίτιδα: Κλινική εμφάνιση και Θεραπεία

| Επικοινωνία | Η ομάδα μας | Διαφημιστείτε στη truemed.gr|  | Όροι χρήσης | Προσωπικά δεδομένα | Copyright©Truemed | |Για περισσότερη ζωή | Υγειά-διατροφή |
Designed – Developed by Premiumweb.gr

 

ΒΡΕΙΤΕ ΜΑΣ 

© 2019 TrueMed Media. All rights reserved. Our website services, content, and products are for informational purposes only. TrueMed Media does not provide medical advice, diagnosis, or treatment.

Υγεια

Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός

27-2-2020

Όλγα Καλντουρμίδου

Τι είναι ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός ανήκει στα αυτοφλεγμονώδη, γενετικά, κληρονομικά νοσήματα, που προκαλούνται από δυσλειτουργία της έμφυτης ανοσίας. Ο όρος “αυτοφλεγμονώδη” προέκυψε για να διαχωριστούν από τα αυτοάνοσα, τα οποία χαρακτηρίζονται από ειδικές αντιδράσεις της προσαρμοστικής ανοσίας. Τα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα προκαλούν, επίσης, προβλήματα στο ανοσοποιητικό σύστημα, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει οίδημα με επακόλουθο πυρετό, εμφάνιση εξανθημάτων, οίδημα αρθρώσεων ή σοβαρή συσσώρευση πρωτεΐνης αίματος στα όργανα. Σε αυτή την κατηγορία νοσημάτων περιλαμβάνονται ποικίλες καταστάσεις, όχι μόνο οι διαταραχές του έμφυτου ανοσοποιητικού συστήματος, αλλά και διαταραχές πολυγενείς, διαταραχές που σχετίζονται με το μεταβολισμό κ.α. Συνήθως, προκαλούνται από αλλαγές σε ορισμένα γονίδια, οι οποίες προκαλούν προβλήματα με τις πρωτεΐνες που είναι σημαντικές σε συγκεκριμένες λειτουργίες του σώματος.

Πιο συγκεκριμένα, ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζουσες επώδυνες κρίσεις κοιλίας, θώρακος (πνεύμονες) και αρθρώσεων, οι οποίες συνοδεύονται συχνά με πυρετό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να αναπτύξουν δερματικά εξανθήματα, ενώ λιγότερο συχνά, μπορεί να εμφανιστεί περιστασιακά φλεγμονή σε άλλα μέρη του σώματος, όπως η καρδιά, η μεμβράνη που περιβάλλει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό, και στα αρσενικά, στους όρχεις. Στο 50% των περιπτώσεων, τα προσβεβλημένα άτομα έχουν συμπτώματα πριν την περίοδο της νόσου, τα οποία λέγονται προδρομικά και περιλαμβάνουν ήπιες δυσάρεστες αισθήσεις στην περιοχή που αργότερα θα προκληθεί η φλεγμονή και γενικότερα αισθήματα δυσφορίας.

Το 90% των προσβεβλημένων ατόμωμ εκδηλώνουν το πρώτο επεισόδιο της ασθένειας σε παιδική ή εφηβική ηλικία, ενώ πολύ σπάνια η πρώτη εμφάνιση γίνεται στην ενήλικη ζωή. Συνήθως, τα επεισόδια έχουν διάρκεια από 12 έως 72 ώρες και τα συμπτώματα ποικίλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα. Επίσης, το χρονικό διάστημα μεταξύ των εκδηλώσεων της ασθένειας είναι πολύ μεταβλητό και μπορεί να κυμαίνεται από ημέρες σε χρόνια, ενώ χαρακτηρίζεται από έλλειψη συμπτωμάτων. Ωστόσο, συστήνεται δια βίου θεραπεία για την πρόληψη των επεισοδίων πυρετού και μακροπρόθεσμων βλαβών στα εσωτερικά όργανα, γιατί είναι δυνατό να συσσωρρευτούν αρκετές πρωτεΐνες (αμυλοείδωση) στα όργανα και στους ιστούς του σώματος, ειδικά στα νεφρά, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

Όπως φανερώνει και το όνομα του, ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός πλήττει κατά κύριο λόγο τους πληθυσμούς που προέρχονται από την περιοχή της Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής, ιδίως αυτούς της Αρμενικής, της Αραβικής, της Τουρκικής ή της Εβραϊκής καταγωγής, Έλληνες, Ιταλούς, ακόμα και Ασιάτες.

Αιτίες

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός είναι γενετική διαταραχή, που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του μεσογειακού πυρετού, το MEFV, το οποίο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη 781 αμινοξέων. Πρόκειται για αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια, που σημαίνει ότι εμφανίζεται μόνο σε άτομα που έλαβαν δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου που τον προκαλεί, ένα από κάθε γονέα. [Αν και πλέον θεωρείται ότι και ένα αντίγραφο μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια]

Το γονίδιο MEFV παρέχει οδηγίες για την παρασκευή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται Πυρίνη, η οποία βρίσκεται στα λευκά αιμοσφαίρια και συμβάλλει στη ρύθμιση της διαδικασίας της φλεγμονής. [Η φλεγμονή εμφανίζεται για την καταπολέμηση των μικροβίων και για τη διευκόλυνση της επισκευής των ιστών. Όταν ολοκληρωθούν αυτές οι διαδικασίες, το σώμα σταματάει τη φλεγμονώδη απόκριση για να αποτρέψει τη βλάβη στα δικά του κύτταρα και ιστούς.] Έτσι, μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV το κάνουν να μη λειτουργεί σωστά, μειώνοντας τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης πυρίνης, η οποία δεν μπορεί πλέον να ελέγξει τη διαδικασία της φλεγμονής, με αποτέλεσμα να προκύψει μια παρατεταμένη φλεγμονώδης αντίδραση, που οδηγεί σε πυρετό και πόνο στην κοιλιακή χώρα, στο θώρακα ή στις αρθρώσεις, χωρίς ωστόσο να υπάρχει κάποια λοίμωξη. Οι εξάρσεις πυροδοτούνται από λοιμώξεις, τραύματα, έντονη άσκηση, εμμηνορροϊκές περιόδους ή ψυχολογικό στρες.

Διάγνωση

Η διάγνωση του Οικογενή Μεσογειακού Πυρετού γίνεται μέσω δοκιμών και διαδικασιών, όπως φυσική εξετάση, ανασκόπηση του οικογενειακού ιστορικού, εξετάσεις αίματος και εξετάσεις ούρων. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικές εξετάσεις. Πιο συγκεκριμένα, το γενετικό τεστ αναγνωρίζει αλλαγές στα χρωμοσώματα, τα γονίδια ή τις πρωτεΐνες, με στόχο να βρεθούν οι γονιδιακές μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV. Τα αποτελέσματα επιβεβαιώνουν ή αποκλείουν τη γενετική πάθηση ή ακόμα βοηθούν στον προσδιορισμό της πιθανότητας ενός ατόμου να αναπτύξει ή να μεταδώσει τη γενετική διαταραχή. Ωστόσο, είναι πιθανό να υπάρχει μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο ή σε κανένα και πάλι να αναπτυχθεί Μεσογειακός Πυρετός. Ως εκ τούτου, η διάγνωση του εξακολουθεί να βασίζεται σε συμπτώματα και φυσική εξέταση από τον ιατρό.

Η διάγνωση βασίζεται σε εκδηλώσεις περιοδικού πυρετού στα παιδιά, χωρίς να υπάρχει συγκεκριμένος λόγος, για παράδειγμα μια λοίμωξη, ενώ ανήκουν και στις ομάδες υψηλού κινδύνου εμφάνισης λόγω καταγωγής, όπως αναφέρθηκε παραπάνω. Επίσης, αν κάποιο μέλος της οικογένειας είναι γνωστό ότι πάσχει από μεσογειακό πυρετό ή έχει ανεξήγητη νεφρική ανεπάρκεια, τότε η οικογένεια πρέπει να είναι ακόμα πιο υποψιασμένη ότι αυτό μπορεί να πρόκειται για μεσογειακό πυρετό. Η χρήση ημερολογίου, όπου καταγράφονται οι ημερομηνίες της εκδήλωσης του πυρετού, συστήνεται για να γίνει πιο εύκολη και σίγουρη διάγνωση.

Θεραπεία

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες, οι οποίες στοχεύουν στα συγκεκριμένα συμπτώματα που εμφανίζονται σε κάθε άτομο. Τα περισσότερα άτομα λαμβάνουν κολχικίνη, ουσία που μειώνει τη φλεγμονή και αποτρέπει την έναρξη των επεισοδίων, αλλά δεν αντιμετωπίζει ένα επεισόδιο που έχει ήδη ξεκινήσει. Η λήψη κολχικίνης μπορεί να δώσει στους ασθενείς μια φυσιολογική ζωή, εφόσον δεν παραλείπονται οι τακτικές δόσεις, που κυμαίνονται από μία έως δύο φορές την ημέρα. Εάν ο ασθενής σταματήσει ή παραλείψει να πάρει έστω και μια δόση του φαρμάκου, τα επεισόδια μπορεί να επιστρέψουν. Επίσης, η κολχικίνη αποτρέπει την συσσώρευση αμυλοειδούς στα νεφρά, γεγονός πολύ σημαντικό καθώς η κατάσταση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε Νεφρική Νόσο Τελικού Σταδίου, δηλαδή σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, η οποία επειδή δεν είναι αναστρέψιμη μπορεί να καταλήξει σε μεταμόσχευση νεφρού.

Ωστόσο, ακόμα και η κολχικίνη δημιουργεί ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως κοιλιακός πόνος, διάρροια, ναυτία, εμετός, κοιλιακές κράμπες, ενώ σε σπάνιες ειδικές περιπτώσεις (χορήγηση πρόσθετων φαρμάκων) μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι παρενέργειες αυτές μπορούν να αντιμετωπιστούν με μείωση της δόσης μέχρι να γίνει ανεκτή και αργότερα γίνεται σταδιακή αύξηση μέχρι να φτάσει στην κατάλληλη δόση. Επίσης, η λήψη κολχικίνης κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης της ασθένειας μπορεί να έχει αντίθετα αποτελέσματα και να προκαλέσει διάροια. Σε κάποιες περιπτώσεις, η μείωση της κατανάλωσης γαλακτοκομικών προϊόντων (προϊόντα χωρίς λακτόζη) μπορεί να βοηθήσει. Τέλος, τα παιδιά που λαμβάνουν κολχικίνη αναπτύσσονται κανονικά, όμως υποβάλλονται σε εξετάσεις αίματος και ούρων τουλάχιστον δύο φορές το χρόνο. Για τις γυναίκες ασθενείς που εγκυμονούν ή θηλάζουν, δεν χρειάζεται να διακόπτουν την αγωγή, αλλά είναι απαραίτητη η συμβουλή από τον γιατρό της.

Μία ακόμα λύση για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων είναι τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (NSAIDs) και τα αναλγητικά, τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν κατά τη διάρκεια ενός εμπύρετου ή φλεγμονώδους επεισοδίου. Τα NSAIDs χρησιμοποιούνται, επίσης, για τους πόνους των αρθρώσεων και των μυών, σε ασθενείς που δεν ανταποκρίνονται στην κολχικίνη.

Νέες θεραπείες πολλά υποσχόμενες έχουν να κάνουν με το γονίδιο που προκαλεί Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό και κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Πυρίνη. Συγκεκριμένα, οι ερευνητές ελπίζουν ότι η μελέτη της πρωτεΐνης αυτής και του τρόπου λειτουργείας της θα οδηγήσουν στην ανάπτυξη βελτιωμένων θεραπειών για τον Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό και ενδεχομένως για άλλες καταστάσεις που περιλαμβάνουν υπερβολική φλεγμονή.

Κλινικά Χαρακτηριστικά

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός έχει δύο φαινοτύπους [μορφολογικά χαρακτηριστικά] τους τύπους 1 και 2:

1. Ο τύπος 1 χαρακτηρίζεται από υποτροπιάζοντα σύντομα επεισόδια φλεγμονής με ποικίλλα συμπτώματα, όπως πυρετός, περιτονίτιδα, αρθροθυλακίτιδα, πλευρίτιδα και (σπάνια) περικαρδίτιδα και μηνιγγίτιδα. Η αμυλοείδωση είναι η σοβαρότερη επιπλοκή του τύπου 1 εφόσον ο ασθενής δεν λαμβάνει κάποια αγωγή.

2. Ο τύπος 2 χαρακτηρίζεται από αμυλοείδωση, η οποία αποτελεί την πρώτη κλινική εκδήλωση της νόσου, καθώς το άτομο δεν παρουσιάζει κανένα άλλο σύμπτωμα.

 

Βιβλιογραφία

1. Autoinflammatory Disease – an overview | ScienceDirect Topics. www.sciencedirect.com. https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/autoinflammatory-disease. Accessed February 16, 2020.

2. Familial Mediterranean Fever. NORD (National Organization for Rare Disorders). https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/. Accessed February 16, 2020.

3. Genetics Home Reference. Familial Mediterranean fever. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-mediterranean-fever. Published 2012. Accessed February 16, 2020.

4. Nancy Garrick DD. Autoinflammatory Diseases. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases. https://www.niams.nih.gov/health-topics/autoinflammatory-diseases#tab-overview. Published April 21, 2017. Accessed February 16, 2020.

5. Reference GH. Familial Mediterranean fever. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-mediterranean-fever#. Published February 11, 2020. Accessed February 17, 2020.

6. Hausmann J. Familial Mediterranean Fever (Juvenile). Rheumatology.org. https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Familial-Mediterranean-Fever. Published 2019. Accessed February 16, 2020.

7. Sarı İ, Birlik M, Kasifoğlu T. Familial Mediterranean fever: An updated review. European Journal of Rheumatology. 2014;1(1):21–33. doi:10.5152/eurjrheum.2014.006

8. Shohat M. Familial Mediterranean Fever. PubMed. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1227/. Published 1993. Accessed February 17, 2020.

TrueMed-ForLivingMore

Κοινοποιήστε 

Δες επίσης

Ζάχαρη: Η τροφή του καρκίνου-ή μήπως όχι?

 Ρευματοειδής Αρθρίτιδα: Κλινική εμφάνιση και Θεραπεία

© 2019 TrueMed Media. All rights reserved. Our website services, content, and products are for informational purposes only. TrueMed Media does not provide medical advice, diagnosis, or treatment.

add_action('wp_head', 'wpb_add_googleanalytics'); function wpb_add_googleanalytics() { ? ?php } ?