Ευαγγελία Μπουγιούκου

Ο όρος «αυτισμός» περιγράφει μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ελλείμματα στην επικοινωνία και στις κοινωνικές συναναστροφές καθώς κι από περιορισμένες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και ενδιαφέροντα. Υπάρχουν συμπεριφορικές ενδείξεις από το 2^ο χρόνο ζωής, ωστόσο η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 4 έτη. Η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) περιλαμβάνει την αυτιστική διαταραχή, το σύνδρομο Asperger, την Παιδική Αποδιοργανωτική Διαταραχή και τη Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή μη Προσδιοριζόμενη Αλλιώς (Άτυπος Αυτισμός). Εμφανίζεται με επιπολασμό 1-1,5% στον πληθυσμό και απαντάται με τριπλάσια συχνότητα στο άρρεν φύλο. Έχει φανεί ότι στα θήλεα άτομα που πληρούν τα κριτήρια, συχνά η διάγνωση διαλάθει, καθώς, όχι μόνο τα συμπτώματα είναι λιγότερο εμφανή αλλά είναι πιο πιθανό τα ελλείμματα στην κοινωνική διαντίδραση να καλύπτονται.

Αιτιολογία

Αν και δεν έχουν πλήρως αποσαφηνιστεί οι αιτιολογικοί μηχανισμοί, θεωρείται ότι συμμετέχουν τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες στη συγκεκριμένη αναπτυξιακή διαταραχή. Σε γενετικό επίπεδο, η ΔΑΦ συνιστά μία από τις πλέον ετερογενείς νευροψυχιατρικές διαταραχές. Έχουν βρεθεί μεταλλάξεις σε περισσότερα από 700 γονίδια. Πολλά γονίδια που εμπλέκονται στην παθολογία της νόσου φαίνεται να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη νευρική σύναψη. Επιπλέον, ανευπλοειδία σε φυλετικό χρωμόσωμα έχει συσχετιστεί με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης αυτισμού. Σε άτομα που πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση, σύνδρομο Down, σύνδρομο Rett ή σύνδρομο του εύθραυστου Χ, συνυπάρχει συχνά διαταραχή αυτιστικού φάσματος. Η προχωρημένη ηλικία των γονέων καθώς και συννοσηρότητες που αφορούν στο ανοσοποιητικό σύστημα, όπως η ψωρίαση και ο σακχαρώδης διαβήτης, αποτελούν παράγοντες αυξημένου κινδύνου. Τέλος, τα πρόωρα νεογνά όπως και αυτά που εκτέθηκαν κατά την εμβρυϊκή τους ζωή σε θαλιδομίδη και βαλπροϊκό οξύ έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν. Δεν υπάρχει καμία απολύτως ένδειξη ότι το εμβόλιο ΜΜR (ιλαράς- παρωτίτιδας- ερυθράς) συνιστά παράγοντα κινδύνου για αυτισμό. Η αυξημένη επίπτωση του αυτισμού σχετίζεται με τη διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων κι όχι με τον εμβολιασμό. Η ατυχής συσχέτιση μπορεί ίσως να αποδοθεί στο γεγονός ότι η διάγνωση του αυτισμού συμπίπτει πολλές φορές χρονικά με τον εμβολιασμό των παιδιών.

Ο ρόλος της αμυγδαλής

Νευροπαθολογικές μελέτες έχουν καταδείξει διαφορές στην αρχιτεκτονική του εγκεφάλου όπως στο μεταιχμιακό σύστημα, τους μετωπιαίους και τους κροταφικούς λοβούς ή στις συναπτικές συνδέσεις. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζουν οι ανατομικές διαφορές που έχουν παρατηρηθεί στην αμυγδαλή. Στα παιδιά με αυτισμό, το μέγεθος και ο ρυθμός ανάπτυξης της αμυγδαλής είναι μεγαλύτεροι. Ωστόσο, συγκρίνοντας το μέγεθος της αμυγδαλής σε ενήλικες , δε βρέθηκε διαφορά ανάμεσα στα άτομα με αυτισμό και στα τυπικά άτομα. Η μεγάλη αύξηση της αμυγδαλής πρόωρα μπορεί να σχετίζεται και με τη μετέπειτα σημαντική μείωση του μεγέθους της.

Τα παιδιά με αυτισμό που έχουν αυξημένο όγκο αμυγδαλής, διατηρούν περισσότερο τη βλεμματική επαφή σε αντίθεση με εκείνα που έχουν μικρότερο όγκο κι εκδηλώνουν σοβαρότερα συμπτώματα. Βρέθηκε επίσης μειωμένος αριθμός ολιγοδενδροκυττάρων στο νευρικό σύστημα των νοσούντων. Όσον αφορά στις νευροαπεικονιστικές μεθόδους, αυτές ανέδειξαν μειωμένη ενεργοποίηση της αμυγδαλής στην κοινωνική διαντίδραση όπως επίσης και μειωμένη σύνδεσή της με περιοχές του εγκεφάλου όπως ο φλοιός και ο βρεγματικός λοβός, περιοχές που συμμετέχουν στην αντίληψη.

Όμως, υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός ελλειμμάτων στην κοινωνική αλληλεπίδραση και την προσοχή που δεν εξηγείται από τις ανατομικές αποκλίσεις της αμυγδαλής. Μάλιστα, η καταστροφή της δεν οδηγεί σε ΔΑΦ. Συνεπώς, οι ανατομικές δομές που συνιστούν το υπόβαθρο του αυτισμού είναι πολλές και απαιτείται περαιτέρω μελέτη για την κατανόηση αυτής της σύνθετης και ετερογενούς διαταραχής.

Διαγνωστικά κριτήρια κατά DSM-5

Α. Ελλείμματα στην επικοινωνία και την κοινωνική διαντίδραση

1. Ελλείμματα στην κοινωνικο-συναισθηματική αμοιβαιότητα. Μη τυπική κοινωνική επαφή, αποτυχία ανταπόκρισης σε κοινωνικές περιστάσεις, αποτυχία στην αμοιβαία συζήτηση

2. Ελλείμματα στις μη λεκτικές επικοινωνιακές συμπεριφορές. Δεν υπάρχουν προσωπικές εκφράσεις ενώ απουσιάζει η βλεμματική επαφή με το συνομιλητή.

3. Ελλείμματα στην ανάπτυξη και τη διατήρηση κοινωνικών σχέσεων. Δυσκολία προσαρμογής της συμπεριφοράς στο κατάλληλο κοινωνικό πλαίσιο, μειωμένη αλληλεπίδραση με τους συνομηλίκους.

Β. Περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα και στερεότυπα πρότυπα συμπεριφοράς

1. Στερεοτυπικές ή επαναλαμβανόμενες κινήσεις ή χρήση αντικειμένων, στερεότυπες λεκτικές εκφράσεις ή ήχοι.

2. Προσκόλληση σε μη ευέλικτες ρουτίνες, επιμονή στις ίδιες συνήθειες. Παρατηρείται άγχος σε οποιαδήποτε αλλαγή και δυσκολία προσαρμογής σε νέες καταστάσεις.

3. Περιορισμένα ενδιαφέροντα μη φυσιολογικής έντασης ή εστίασης. Ισχυρή σύνδεση με ασυνήθη αντικείμενα

4. Υπερ- ή υποαντιδραστικότητα σε αισθητηριακά ερεθίσματα. Μη τυπική αντίδραση στον πόνο, ασυνήθιστη απάντηση σε συγκεκριμένα ηχητικά ερεθίσματα.

Θεραπεία

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν θεραπευτικά μέσα για την αντιμετώπιση του αυτισμού. Παρόλ’ αυτά, επειδή συχνά συνυπάρχουν κι άλλες νευρολογικές και ψυχικές οντότητες, χρησιμοποιούνται φαρμακευτικές ουσίες που δρουν σε αυτά τα δευτερογενή συμπτώματα. Μεταξύ των συννοσηροτήτων συγκαταλέγονται η αγχώδης διαταραχή, η κατάθλιψη, η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, η ευερεθιστότητα και η υπερκινητικότητα. Ο FDA έχει εγκρίνει τη χρήση μόνο δύο άτυπων αντιψυχωτικών, της ρισπεριδόνης και της αριπιπραζόλης. Πολλά υποσχόμενα φάρμακα είναι οι εκλεκτικοί αναστολείς των υποδοχέων σεροτονίνης (SSRIs) για το άγχος και τη στερεότυπη συμπεριφορά, τα ψυχοδιεγερτικά (μεθυλφαινιδάτη) για την υπερκινητικότητα και τα άτυπα αντιψυχωτικά (ρισπεριδόνη, ολανζαπίνη, κλοζαπίνη) για τον περιορισμό της επιθετικής και της αυτοκαταστροφικής συμπεριφοράς.

Βιβλιογραφία

1. Holly Hodges, Casey Fealko, and Neelkamal Soares. Autism spectrum disorder: definition, epidemiology, causes, and clinical evaluation. PMC. 2020 February [cited: 2020 February 9]; S55–S65 . Available from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7082249/

DOI: 10.21037/tp.2019.09.09

2. Stanley Plotkin, Jeffrey S. Gerber, Paul A. Offit. Vaccines and Autism: A Tale of Shifting Hypotheses. Clinical Infectious Diseases. 2009 February [cited: 2009 February 15]; Pages 456–461. Available from https://academic.oup.com/cid/article/48/4/456/284219

DOI: 10.1086/596476

3. Thomas Hennessey, Elissar Andari and Donald G. Rainnie, RDoC-based categorization of amygdala functions and its implications in autism. PMC. 2019 July [cited: 2019 July 1] Available from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6250055/

DOI: 10.1016/j.neubiorev.2018.04.007

4. Lisa D. Wiggins, Catherine E. Rice, Brian Barger, Gnakub N. Soke, et al. DSM-5 criteria for autism spectrum disorder maximizes diagnostic sensitivity and specificity in preschool children. PMC. 2018 August [cited: 2019 August 28] Available from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6713264/

DOI: 10.1007/s00127-019-01674-1

5. Amanda Spikol, Donal McAteer & Jamie Murphy. Recognising autism: a latent transition analysis of parental reports of child autistic spectrum disorder ‘red flag’ traits before and after age 3. Social Psychiatry and Psychiatric Epidemology. 2019 February [cited 2019 February 13] pages 703–713. Available from https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00127-019-01664-3

DOI: 10.1007/s00127-019-01664-3

6. Nermin Eissa, Mohammed Al-Houqani, Adel Sadeq, Shreesh K. Ojha et al. Current Enlightenment About Etiology and Pharmacological Treatment of Autism Spectrum Disorder. PMC. 2018 May [cited 2018 May 16] Available from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5964170/

DOI: 10.3389/fnins.2018.00304

7. Catherine Lord, Mayada Elsabbagh, Gillian Baird, and Jeremy Veenstra-Vanderweele. Autism spectrum disorder. PMC. 2020 August [cited 2020 August 3] Available from

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7398158/

DΟΙ: 10.1016/S0140-6736(18)31129-2

Εικόνα εξωφύλλου:

https://www.mednutrition.gr/portal/ygeia/alles-pathiseis/1293-diatrofi-kai-aftismos

TrueMed-ForLivingMore

 Ευαγγελία Μπουγιούκου

Ο όρος «αυτισμός» περιγράφει μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ελλείμματα στην επικοινωνία και στις κοινωνικές συναναστροφές καθώς κι από περιορισμένες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές και ενδιαφέροντα. Υπάρχουν συμπεριφορικές ενδείξεις από το 2^ο χρόνο ζωής, ωστόσο η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 4 έτη. Η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) περιλαμβάνει την αυτιστική διαταραχή, το σύνδρομο Asperger, την Παιδική Αποδιοργανωτική Διαταραχή και τη Διάχυτη Αναπτυξιακή Διαταραχή μη Προσδιοριζόμενη Αλλιώς (Άτυπος Αυτισμός). Εμφανίζεται με επιπολασμό 1-1,5% στον πληθυσμό και απαντάται με τριπλάσια συχνότητα στο άρρεν φύλο. Έχει φανεί ότι στα θήλεα άτομα που πληρούν τα κριτήρια, συχνά η διάγνωση διαλάθει, καθώς, όχι μόνο τα συμπτώματα είναι λιγότερο εμφανή αλλά είναι πιο πιθανό τα ελλείμματα στην κοινωνική διαντίδραση να καλύπτονται.

Αιτιολογία

Αν και δεν έχουν πλήρως αποσαφηνιστεί οι αιτιολογικοί μηχανισμοί, θεωρείται ότι συμμετέχουν τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες στη συγκεκριμένη αναπτυξιακή διαταραχή. Σε γενετικό επίπεδο, η ΔΑΦ συνιστά μία από τις πλέον ετερογενείς νευροψυχιατρικές διαταραχές. Έχουν βρεθεί μεταλλάξεις σε περισσότερα από 700 γονίδια. Πολλά γονίδια που εμπλέκονται στην παθολογία της νόσου φαίνεται να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη νευρική σύναψη. Επιπλέον, ανευπλοειδία σε φυλετικό χρωμόσωμα έχει συσχετιστεί με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης αυτισμού. Σε άτομα που πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση, σύνδρομο Down, σύνδρομο Rett ή σύνδρομο του εύθραυστου Χ, συνυπάρχει συχνά διαταραχή αυτιστικού φάσματος. Η προχωρημένη ηλικία των γονέων καθώς και συννοσηρότητες που αφορούν στο ανοσοποιητικό σύστημα, όπως η ψωρίαση και ο σακχαρώδης διαβήτης, αποτελούν παράγοντες αυξημένου κινδύνου. Τέλος, τα πρόωρα νεογνά όπως και αυτά που εκτέθηκαν κατά την εμβρυϊκή τους ζωή σε θαλιδομίδη και βαλπροϊκό οξύ έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν. Δεν υπάρχει καμία απολύτως ένδειξη ότι το εμβόλιο ΜΜR (ιλαράς- παρωτίτιδας- ερυθράς) συνιστά παράγοντα κινδύνου για αυτισμό. Η αυξημένη επίπτωση του αυτισμού σχετίζεται με τη διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων κι όχι με τον εμβολιασμό. Η ατυχής συσχέτιση μπορεί ίσως να αποδοθεί στο γεγονός ότι η διάγνωση του αυτισμού συμπίπτει πολλές φορές χρονικά με τον εμβολιασμό των παιδιών.

Ο ρόλος της αμυγδαλής

Νευροπαθολογικές μελέτες έχουν καταδείξει διαφορές στην αρχιτεκτονική του εγκεφάλου όπως στο μεταιχμιακό σύστημα, τους μετωπιαίους και τους κροταφικούς λοβούς ή στις συναπτικές συνδέσεις. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζουν οι ανατομικές διαφορές που έχουν παρατηρηθεί στην αμυγδαλή. Στα παιδιά με αυτισμό, το μέγεθος και ο ρυθμός ανάπτυξης της αμυγδαλής είναι μεγαλύτεροι. Ωστόσο, συγκρίνοντας το μέγεθος της αμυγδαλής σε ενήλικες , δε βρέθηκε διαφορά ανάμεσα στα άτομα με αυτισμό και στα τυπικά άτομα. Η μεγάλη αύξηση της αμυγδαλής πρόωρα μπορεί να σχετίζεται και με τη μετέπειτα σημαντική μείωση του μεγέθους της.

Τα παιδιά με αυτισμό που έχουν αυξημένο όγκο αμυγδαλής, διατηρούν περισσότερο τη βλεμματική επαφή σε αντίθεση με εκείνα που έχουν μικρότερο όγκο κι εκδηλώνουν σοβαρότερα συμπτώματα. Βρέθηκε επίσης μειωμένος αριθμός ολιγοδενδροκυττάρων στο νευρικό σύστημα των νοσούντων. Όσον αφορά στις νευροαπεικονιστικές μεθόδους, αυτές ανέδειξαν μειωμένη ενεργοποίηση της αμυγδαλής στην κοινωνική διαντίδραση όπως επίσης και μειωμένη σύνδεσή της με περιοχές του εγκεφάλου όπως ο φλοιός και ο βρεγματικός λοβός, περιοχές που συμμετέχουν στην αντίληψη.

Όμως, υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός ελλειμμάτων στην κοινωνική αλληλεπίδραση και την προσοχή που δεν εξηγείται από τις ανατομικές αποκλίσεις της αμυγδαλής. Μάλιστα, η καταστροφή της δεν οδηγεί σε ΔΑΦ. Συνεπώς, οι ανατομικές δομές που συνιστούν το υπόβαθρο του αυτισμού είναι πολλές και απαιτείται περαιτέρω μελέτη για την κατανόηση αυτής της σύνθετης και ετερογενούς διαταραχής.

Διαγνωστικά κριτήρια κατά DSM-5

Α. Ελλείμματα στην επικοινωνία και την κοινωνική διαντίδραση

1. Ελλείμματα στην κοινωνικο-συναισθηματική αμοιβαιότητα. Μη τυπική κοινωνική επαφή, αποτυχία ανταπόκρισης σε κοινωνικές περιστάσεις, αποτυχία στην αμοιβαία συζήτηση

2. Ελλείμματα στις μη λεκτικές επικοινωνιακές συμπεριφορές. Δεν υπάρχουν προσωπικές εκφράσεις ενώ απουσιάζει η βλεμματική επαφή με το συνομιλητή.

3. Ελλείμματα στην ανάπτυξη και τη διατήρηση κοινωνικών σχέσεων. Δυσκολία προσαρμογής της συμπεριφοράς στο κατάλληλο κοινωνικό πλαίσιο, μειωμένη αλληλεπίδραση με τους συνομηλίκους.

Β. Περιορισμένα, επαναλαμβανόμενα και στερεότυπα πρότυπα συμπεριφοράς

1. Στερεοτυπικές ή επαναλαμβανόμενες κινήσεις ή χρήση αντικειμένων, στερεότυπες λεκτικές εκφράσεις ή ήχοι.

2. Προσκόλληση σε μη ευέλικτες ρουτίνες, επιμονή στις ίδιες συνήθειες. Παρατηρείται άγχος σε οποιαδήποτε αλλαγή και δυσκολία προσαρμογής σε νέες καταστάσεις.

3. Περιορισμένα ενδιαφέροντα μη φυσιολογικής έντασης ή εστίασης. Ισχυρή σύνδεση με ασυνήθη αντικείμενα

4. Υπερ- ή υποαντιδραστικότητα σε αισθητηριακά ερεθίσματα. Μη τυπική αντίδραση στον πόνο, ασυνήθιστη απάντηση σε συγκεκριμένα ηχητικά ερεθίσματα.

Θεραπεία

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν θεραπευτικά μέσα για την αντιμετώπιση του αυτισμού. Παρόλ’ αυτά, επειδή συχνά συνυπάρχουν κι άλλες νευρολογικές και ψυχικές οντότητες, χρησιμοποιούνται φαρμακευτικές ουσίες που δρουν σε αυτά τα δευτερογενή συμπτώματα. Μεταξύ των συννοσηροτήτων συγκαταλέγονται η αγχώδης διαταραχή, η κατάθλιψη, η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, η ευερεθιστότητα και η υπερκινητικότητα. Ο FDA έχει εγκρίνει τη χρήση μόνο δύο άτυπων αντιψυχωτικών, της ρισπεριδόνης και της αριπιπραζόλης. Πολλά υποσχόμενα φάρμακα είναι οι εκλεκτικοί αναστολείς των υποδοχέων σεροτονίνης (SSRIs) για το άγχος και τη στερεότυπη συμπεριφορά, τα ψυχοδιεγερτικά (μεθυλφαινιδάτη) για την υπερκινητικότητα και τα άτυπα αντιψυχωτικά (ρισπεριδόνη, ολανζαπίνη, κλοζαπίνη) για τον περιορισμό της επιθετικής και της αυτοκαταστροφικής συμπεριφοράς.

Βιβλιογραφία

1. Holly Hodges, Casey Fealko, and Neelkamal Soares. Autism spectrum disorder: definition, epidemiology, causes, and clinical evaluation. PMC. 2020 February [cited: 2020 February 9]; S55–S65 . Available from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7082249/

DOI: 10.21037/tp.2019.09.09

2. Stanley Plotkin, Jeffrey S. Gerber, Paul A. Offit. Vaccines and Autism: A Tale of Shifting Hypotheses. Clinical Infectious Diseases. 2009 February [cited: 2009 February 15]; Pages 456–461. Available from https://academic.oup.com/cid/article/48/4/456/284219

DOI: 10.1086/596476

3. Thomas Hennessey, Elissar Andari and Donald G. Rainnie, RDoC-based categorization of amygdala functions and its implications in autism. PMC. 2019 July [cited: 2019 July 1] Available from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6250055/

DOI: 10.1016/j.neubiorev.2018.04.007

4. Lisa D. Wiggins, Catherine E. Rice, Brian Barger, Gnakub N. Soke, et al. DSM-5 criteria for autism spectrum disorder maximizes diagnostic sensitivity and specificity in preschool children. PMC. 2018 August [cited: 2019 August 28] Available from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6713264/

DOI: 10.1007/s00127-019-01674-1

5. Amanda Spikol, Donal McAteer & Jamie Murphy. Recognising autism: a latent transition analysis of parental reports of child autistic spectrum disorder ‘red flag’ traits before and after age 3. Social Psychiatry and Psychiatric Epidemology. 2019 February [cited 2019 February 13] pages 703–713. Available from https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00127-019-01664-3

DOI: 10.1007/s00127-019-01664-3

6. Nermin Eissa, Mohammed Al-Houqani, Adel Sadeq, Shreesh K. Ojha et al. Current Enlightenment About Etiology and Pharmacological Treatment of Autism Spectrum Disorder. PMC. 2018 May [cited 2018 May 16] Available from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5964170/

DOI: 10.3389/fnins.2018.00304

7. Catherine Lord, Mayada Elsabbagh, Gillian Baird, and Jeremy Veenstra-Vanderweele. Autism spectrum disorder. PMC. 2020 August [cited 2020 August 3] Available from

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7398158/

DΟΙ: 10.1016/S0140-6736(18)31129-2

TrueMed-ForLivingMore